Perché i bambini nascono?

Sindrome di Down, secondo i medici - una pura coincidenza genetica. Perché i bambini con sindrome di Down sono nati? Che cosa caratterizza questa deviazione ed è possibile rilevarla all'inizio della gravidanza?

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è anche chiamata trisomia che coinvolge il 21 ° cromosoma. Questa è una delle forme di patologia genetica, quando nel materiale genetico c'è un cromosoma in più invece dell'insieme 46. In generale, i cromosomi sono accoppiati, ma al posto della 21a coppia invece di due cromosomi risulta essere tre.

La sindrome di Down nel 1866 fu scoperta e descritta per la prima volta da un dottore inglese, John Down, quindi la patologia prese il suo nome. Molto più tardi, nel 1959, il genetista francese Jerome Lejeune continuò il suo lavoro, scoprendo che questa sindrome e il numero innato di cromosomi in un bambino sono strettamente correlati. La parola "sindrome" indica un insieme di determinati tratti e segni.

Poiché il cromosoma extra per una persona è insolito, provoca un certo ritardo nello sviluppo: rallentando lo sviluppo fisico e, soprattutto, mentale del bambino.

Quante volte nascono bambini con sindrome di Down?

Secondo le cartelle cliniche, l'età della madre può influire sulla probabilità di nascere con la sindrome di Down. La probabilità di avere un figlio con questa patologia è la più alta, più la madre è anziana. Secondo le statistiche, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down tra le madri di 20-24 anni è 1: 1562. All'età di 35-39, questo indicatore raggiunge 1: 214, e se la madre ha più di 45 anni, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down raggiunge 1 : 19.

Secondo i referti medici, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è maggiore se la madre non ha ancora 35 anni. Ma questo non è dovuto a patologie genetiche, dicono i medici, ma a causa del fatto che a questa età le donne partoriscono più spesso. Per quanto riguarda gli uomini, il loro rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta dopo 42 anni. Ciò è dovuto alla qualità dello sperma, che è significativamente ridotto.

Sulla Terra, ogni bambino su 700 nasce con la sindrome di Down ogni anno, secondo l'OMS. Sia le ragazze che i ragazzi possono nascere con questa patologia con la stessa probabilità. E i genitori possono essere assolutamente sani - sia mamma che papà.

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Cosa fanno i genitori quando apprendono che avranno un figlio con sindrome di Down?

Molto spesso le madri interrompono la gravidanza. Secondo un'indagine del 2002, fino al 93% delle gravidanze sono state interrotte in Europa a causa della scoperta della sindrome di Down nei bambini non ancora nati. Ci sono ancora prove che suggeriscono che in 7 anni di ricerca è stato scoperto che almeno il 92% delle donne ha interrotto la gravidanza dopo aver appreso che stavano trasportando un bambino con sindrome di Down.

Secondo le statistiche, oltre 2,5 mila bambini con questa sindrome sono nati in Russia ogni anno. Più dell'84% dei genitori lascia questi bambini nell'ospedale per maternità, rifiutandoli. Nella maggior parte dei casi, lo staff medico non solo li supporta, ma fornisce anche raccomandazioni positive.

Perché ci sono bambini con sindrome di Down?

Secondo gli studi moderni sulla sindrome di Down, condotti solo un paio di anni fa, è stato dimostrato che questa patologia può essere causata non solo dalla presenza di un cromosoma extra durante la formazione dell'embrione, ma anche da tutti i tipi di incidenti durante la gravidanza. Il cromosoma extra può anche apparire a causa della formazione anormale e dello sviluppo delle cellule germinali.

Né il comportamento né il modo di vivere di madre e padre influenzano lo sviluppo di questa patologia. Non influenzare la formazione dell'embrione con la sindrome di Down e le circostanze del mondo: condizioni meteorologiche, fattori ambientali, temperatura.

Diagnosi precoce di un feto con sindrome di Down

La diagnosi precoce dei bambini con sindrome di Down, non ancora nati, è possibile e disponibile per ogni famiglia. Può essere effettuato all'inizio della gravidanza. I principali metodi diagnostici sono il metodo di screening biochimico corion e il metodo a ultrasuoni. Il guscio dell'embrione, sul quale ci sono villi coriali sensibili alle diverse vibrazioni, è anche materiale per la ricerca. I medici prendono un campione della placenta o del liquido amniotico con un ago grande e sottile e fanno un'analisi. L'analisi del liquido amniotico è chiamata amniocentesi.

Questi metodi diagnostici sono considerati piuttosto rischiosi. Con questi metodi diagnostici c'è un alto rischio di aborto o danni alla placenta.

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Nascita di un bambino con sindrome di Down

Quando nasce un bambino, la sindrome di Down può essere identificata in un neonato dalle sue caratteristiche. Il peso di un bambino è inferiore al solito, gli occhi sono stretti, il naso è troppo piatto, la bocca è sempre socchiusa. Ma per assicurarsi che il bambino sia nato con la sindrome di Down, è necessario condurre ulteriori test per i cromosomi.

Un bambino con sindrome di Down ha un certo numero di comorbidità, come malattie cardiache, problemi di vista e problemi di udito e di linguaggio. L'opinione che i bambini con sindrome di Down abbiano disabilità mentali non è completamente vera. Questi bambini possono parlare, scrivere, disegnare, riparare strumenti, leggere, suonare vari strumenti musicali. Per tali bambini, la comunicazione è importante, ma non separata, ma in una squadra per bambini.

È molto difficile per i bambini con sindrome di Down comunicare pienamente, ma non vale la pena separarli dalle persone. Trovano difficile fare un lavoro analitico, ma questi bambini possono avere abilità che i bambini normali non hanno. Possono avere una memoria fenomenale, in particolare, visiva. Possono memorizzare grandi quantità di informazioni, sia musicali che testuali.

Perché i bambini nascono? La natura pianifica alcuni di questi bambini che vivono in mezzo a noi e sono spesso caratterizzati da abilità straordinarie. Niente succede per caso. E il punto qui non è solo nella possibile presenza di un cromosoma in più, ma anche nell'invalidità della vita umana, che realizza il suo scopo in questo mondo.

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