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Deficit di mieloperossidasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La carenza di mieloperossidasi è la patologia congenita più comune dei fagociti, l'incidenza del deficit completo di mieloperossidasi ereditaria è compresa tra 1: 1.400 e 1:12.000.
Carenza ereditaria di mieloperossidasi. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. I difetti possono essere nei geni strutturali o regolatori con una grande variabilità delle mutazioni. La mieloperossidasi è coinvolta nell'ottimizzazione della citotossicità ossigeno-dipendente, modula la risposta infiammatoria. La carenza parziale può essere ereditaria o acquisita. Anche con la completa assenza di mieloperossidasi, la fagocitosi e l'attività battericida dei neutrofili non vengono violati, poiché per la distruzione di microrganismi viene utilizzato un sistema indipendente dal MPO. Allo stesso tempo, i pazienti non hanno attività assassina candidata.
La carenza ereditaria di mieloperossidasi è asintomatica, ma c'è una tendenza alle infezioni fungine, specialmente nei pazienti con diabete, a micosi invasive.
Con la carenza di mieloperossidasi, il trattamento delle infezioni viene effettuato secondo i principi generali. Prescrivere con cautela antibiotici, soprattutto con corsi lunghi. La previsione è favorevole.
La prevenzione del deficit di mieloperossidasi non viene eseguita.
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