Discinesie parossistiche: cause, sintomi, diagnosi

Discinesia parossistica - è la malattia polietiologic caratterizzata da attacchi distonici (così come trocaico, miocloniche e balistico) movimenti e posture anomale, senza perdita di coscienza. Fino ad ora, una classificazione unificata di questi sequestri non è stata creata. Come criteri di classificazione utilizzati: ora del giorno, in cui ci sono gli attacchi (giorno - notte), trigger (kineziogennye - nekineziogennye), la durata di attacco (a breve - lungo), l'eredità (famiglia - acquisiti o primaria - secondaria).

Le principali forme cliniche di discinesia parossistica:

1. Discinesia parossistica chinesiotogenica.
2. Discinesia parossistica non cinesiterativa.
3. Discinesia parossistica, indotta da sforzo fisico.
4. Discinesia ipnogenica parossistica.
5. Corticollisi parossistico benigno nei neonati.
6. Discinesia parossistica nel quadro di emiplegia alternata nei bambini.
7. Ipercinesi psicogena di natura parossistica.

Discinesia parossistica chinesiotogenica

Il primario (ereditari e sporadici) kineziogennaya discinesia inizia nel 80% dei casi di età compresa tra 8 e 17 anni (soggetto a variazione da 1 a 30 anni di età ed oltre), più comune negli uomini tra e si manifesta con brevi periodi (nella maggior parte dei casi, meno di 1 minuto) forzato movimenti. L'alta frequenza di convulsioni è caratteristica: quasi tutti i pazienti soffrono di convulsioni singole giornaliere; per molti, si verificano più volte al giorno, e nel periodo di esacerbazione - fino a 100 al giorno e più spesso. Una delle caratteristiche distintive della discinesia parossistica chinesiotogenica è la provocazione di convulsioni per movimento. Di solito si tratta di un improvviso movimento automatico impreparato. La paura e l'inizio possono anche provocare un attacco. Il parossismo si sviluppa sul lato del corpo su cui è stato fatto il movimento (di solito a mano o piede). Un attacco che inizia nel braccio (o nella gamba) può diffondersi lungo l'emite o, più raramente, è limitato a una regione del corpo o anche a una parte di esso. Nello stesso paziente, convulsioni sul lato sinistro, sul lato destro e bilaterali possono alternarsi con un attacco ad un attacco. Nel quadro motorio dell'attacco, tonico e distonico, meno spesso altri, predominano i movimenti e le posture.

Immediatamente prima dell'attacco, la maggior parte dei pazienti sperimenta un'aura sensoriale sotto forma di una sensazione di costrizione, formicolio, intorpidimento, rigidità, gattonando nell'arto che sarà coinvolto nel parossismo. Nel caso di attacchi bilaterali, l'aura è più spesso bilaterale. Alcuni pazienti segnalano la possibilità di un certo controllo sugli attacchi: avvertendo l'attacco di un attacco, alcuni pazienti possono prevenirlo, fermando completamente tutti i movimenti o tenendo l'arto colpito con l'altra mano. A volte l'attacco può essere prevenuto con movimenti lenti, trasformandolo da automatico a altamente controllato. Quasi tutti i pazienti riportano un periodo refrattario, quando per un breve periodo di tempo dopo un attacco (di solito 5-20 minuti) nessun stimolo provocante è in grado di provocare un attacco. Tipica conservazione della coscienza nell'attacco e mancanza di confusione postpristupnoy. Stato neurologico durante un attacco e durante il periodo di inter-attacco senza deviazioni dalla norma.

Discinesia parossistica non cinesiterativa

La discinesia primitiva (ereditaria e sporadica) non-sinesiale inizia quasi esclusivamente nell'infanzia (nei due terzi dei casi il debutto della malattia cade all'età di prima di 5 anni), tra i maschi predominanti malati. Questa forma è caratterizzata da attacchi più rari (una volta alla settimana o 2-3 volte al mese). Le crisi stesse sono più prolungate: da 5 minuti a 4-5 ore e più. Nell'età adulta c'è una tendenza al miglioramento spontaneo. Gli attacchi si manifestano spontaneamente o sono provocati da alcol, caffè, analgesici, stress, mestruazioni e altri fattori. È anche caratterizzato da un'aura sensoriale e un controllo parziale sugli attacchi (il più delle volte con l'aiuto del rilassamento). Il modello motorio dell'attacco è quasi identico a quello della discinesia chinesiogena.

Discinesia parossistica, indotta da sforzo fisico

Parossistica discinesia indotta da stress fisico è allocato in un modulo separato, come attacchi discinesia sono provocati in questo modulo solo prolungata attività fisica, frequente negli gambe parossismo (spasmo distonica), e l'attacco dura 5-30 minuti. Un tale attacco non è mai provocato da movimenti improvvisi. La frequenza delle crisi varia da 1 al giorno a 2 al mese. Tale durata e frequenza dei sequestri fungevano da base per chiamare questo modulo "intermedio".

Discinesia ipnogenica parossistica

La discinesia ipnogenica parossistica è caratterizzata da attacchi notturni, che sono fenomenologicamente simili alle discinesie parossistiche diurne. Gli attacchi compaiono spesso nelle 3-4 fasi del sonno lento e si manifestano con movimenti coreici, distonici, mioclonici e balistici senza disturbare la coscienza. Si nota che a volte gli attacchi sono provocati dal movimento del corpo in un sogno. Ci sono anche brevi (15-45 sec) e convulsioni di lunga durata (da 2 minuti a 2 ore). Secondo la maggior parte dei ricercatori, gli attacchi notturni brevi di "discinesia" sono una specie di crisi epilettiche. Gli attacchi a lungo termine si riferiscono a parasonnie. Gli attacchi possono essere osservati ogni notte ea volte ripetutamente durante la notte (più di 10). Il più delle volte si osservano convulsioni bilaterali generalizzate. Sono descritte forme sporadiche e familiari di discinesia parossistica ipnotica. Con attacchi frequenti, è possibile avere privazione del sonno a causa di convulsioni e sonnolenza diurna compensativa.

Tutte le varianti sopra descritte della discinesia parossistica appartengono a forme primarie (ereditarie o sporadiche). L'EEG e lo stato neurologico nel periodo interictale di solito non mostrano anomalie. L'EEG durante un attacco è difficile da documentare a causa di artefatti associati ai movimenti (discinesia). Le forme secondarie (sintomatiche) della suddetta discinesia sono descritte in molte malattie. Questi includono: paralisi cerebrale, sclerosi multipla, ipoparatiroidismo, pseudohypoparathyreosis, ipoglicemia, ipertiroidismo, infarto cerebrale (compreso lupus eritematoso sistemico), attacco ischemico transitorio, emorragia nel midollo allungato, malformazione arterovenosa, trauma cranico, encefalite (compresa l'infezione da HIV), iatrogena (Reglan, metilfenidato) e (, alcool cocaina) forma tossica. Qui sono possibili variazioni EEG più varie e stato neurologico. Per tutte le forme di discinesie parossistici sopra segnato anticonvulsivanti effetto terapeutico.

Corticollisi parossistico benigno nei neonati

Il corticollio parossistico benigno nei bambini è ancora più raro e si sviluppa, come suggerisce il nome, solo nei neonati. La malattia si manifesta nei primi mesi di vita e si manifesta con ripetuti episodi di contrazioni e torcicollo che durano da 15 minuti a diverse ore. Questi episodi sono talvolta accompagnati da nausea, vomito e atassia. Gli attacchi vengono ripetuti su base mensile e cessano spontaneamente nei prossimi anni. La predisposizione genetica all'emicrania è caratteristica. L'emicrania si sviluppa in molti pazienti con corticollisi parossistico benigno. L'EEG e il test calorico durante un attacco di corticollisi di solito mostrano un quadro normale.

Discinesie parossistiche nel quadro dell'emiplegia anteremica nei bambini

L'emiplegia allentante nei bambini si riferisce a malattie rare ed è caratterizzata da: debutto della malattia prima dei 3 anni (a volte all'età di 3 mesi); attacchi ripetuti di emiplegia (con alternanza del lato colpito del corpo) che dura da alcuni minuti a diversi giorni; presenza di altri fenomeni parossistici (distonia, corea, nistagmo, disturbi vegetativi sotto forma di tachicardia, midriasi e iperidrosi durante emiplegia o indipendentemente da essa); episodi di emiplegia bilaterale; miglioramento durante il sonno e progressivo deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.

I primi attacchi possono essere emiplegici, distonici, o entrambi includono entrambi. Brevi episodi di nistagmo della durata di 1-3 minuti sono spesso accompagnati da attacchi distonici (emidistonie o opistotoni) e emiplegici. L'emiplegia di solito ha un carattere flaccido, indipendentemente dal fatto che sia sovrapposta o meno. Gli attacchi iniziano improvvisamente, il che spesso serve come scusa per diagnosi errate di epilessia o ictus con emiplegia. Le convulsioni tonico-cloniche generalizzate a volte possono comparire nei bambini con questa malattia in età avanzata. Durante le convulsioni prolungate, l'emiplegia può "spostarsi" da un lato all'altro del corpo o coinvolgere entrambe le metà del corpo. Le braccia sono solitamente più colpite delle gambe. Camminare può essere violato non molto bruscamente. L'emiplegia scompare durante il sonno e ritorna al risveglio, ma di solito non immediatamente. A volte ci sono mal di testa all'inizio di un attacco. La flunarizina in alcuni bambini riduce la frequenza delle convulsioni.

Ritardo caratteristico dello sviluppo mentale. Lo stato neurologico è caratterizzato da un deterioramento graduale, poiché il ripristino delle funzioni dopo le crisi individuali può essere incompleto. I sintomi più comuni sono distonia, spasticità, paralisi pseudobulbare e atassia. La risonanza magnetica rivela una progressiva atrofia del verme cerebellare. La maggior parte dei casi (tranne una famiglia) sono sporadici.

La diagnosi differenziale viene effettuata con discinesia parossistica, emicrania emiplegica, epilessia, ictus, doparesponsivnoy distonia (distonia, sensibili alla dopamina).

Ipercinesi psicogena di natura parossistica

L'ipercinesi psicogena si verifica in circa il 50% dei casi in modo parossistico. Le manifestazioni parossistiche in generale sono estremamente caratteristiche dei disturbi psicogeni. Tremore è circa il 50% di ipercinesia psicogeni, distonia - 18%, mioclono - 14%, "parkinsonismo" - 7%, altri tipi di discinesie di psicogena occupano circa l'11% del totale. Per tutte le psicocinetiche l'ipercinesia è molto caratteristica: un inizio improvviso con un evidente evento provocatorio (esordio emotivo); disturbi motori multipli (pseudo-tagli, disfonia, pseudo-copia, spasmo di convergenza, pseudo-convulsioni, disbasia, mutismo, ecc.); disturbi motori transitori e variabili, fluttuanti durante un'ispezione o dall'ispezione all'ispezione; le manifestazioni motorie non corrispondono alla nota sindromologia organica; l'ipercinesia si accumula quando l'esame è focalizzato sulla parte interessata del corpo e diminuisce quando l'attenzione del paziente viene distratta; spesso vi sono iperesclusione o reazioni iniziali eccessive; l'ipercinesia spesso risponde al placebo o al suggerimento; c'è un ambiente sindromico caratteristico (una varietà di "stigmate" funzionalmente neurologiche) e tipici disturbi mentali; L'ipercinesia viene eliminata dalla psicoterapia o interrotta quando il paziente non sospetta che lo stia osservando.

In generale, l'ipercinesi psicogena differisce da quella organica da quattro fattori: il modello motorio, la dinamica dell'ipercinesi, l'ambiente sindromico e il decorso della malattia. Per una diagnosi fondata, una diagnosi positiva del disturbo psicogeno ("nevrotico") è importante e l'eliminazione delle forme classiche di ipercinesia organica. Attualmente sono stati sviluppati i criteri per la diagnosi di tremore psicogeno, mioclono psicogeno, parkinsonismo psicogeno, distonia psicogena e criteri per diagnosticare la combinazione di ipercinesia psicogena e organica; sono formulati i criteri dei disturbi motori psicogeni provati (documentati), affidabili, probabili e possibili. Tuttavia, la loro presentazione va oltre lo scopo di questa sezione del libro.

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