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Mucopolisaccaridosi, tipo IX: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 20.11.2021
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Codice ICD-10
- E76 Disordini del metabolismo dei glicosaminoglicani.
- E76.2 Altri mucopolisaccaridosi.
Epidemiologia
Mucopolisaccaridosi, il tipo IX è una forma estremamente rara di mucopolisaccaridosi. Ad oggi, c'è una descrizione clinica di un paziente, una ragazza di 14 anni.
Cause di mucopolisaccaridosi di tipo IX
Mucopolisaccaridosi, tipo IX, è dovuta a mutazioni del gene HYAL1 mappato sul cromosoma Sp. 21.2. Il gene codifica per l'enzima ialuronidasi.
Sintomi del tipo di mucopolisaccaridosi IX
Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono depositi nodulari simmetrici nelle regioni parotidee, lievi caratteristiche dismorfiche, ritardo della crescita e intelligenza preservata; la rigidità delle articolazioni è assente. Quando i raggi X hanno rivelato multiple ulcerazioni dell'acetabolo.
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