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Un gene necessario per assorbire la vitamina D potrebbe aiutare a sviluppare nuovi trattamenti per il cancro e le malattie autoimmuni
Ultima recensione: 27.07.2025
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La vitamina D non è solo un nutriente vitale, ma anche un precursore dell'ormone calcitriolo, essenziale per la salute. Regola l'assorbimento di fosfato e calcio nell'intestino, essenziali per le ossa, nonché per la crescita cellulare e il corretto funzionamento di muscoli, cellule nervose e sistema immunitario.
Ora, i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta su Frontiers in Endocrinology che un particolare gene chiamato SDR42E1 svolge un ruolo chiave nell'assorbimento della vitamina D dall'intestino e nel suo successivo metabolismo: una scoperta con una serie di potenziali applicazioni nella medicina di precisione, tra cui la terapia del cancro.
"Qui abbiamo dimostrato che il blocco o l'inibizione di SDR42E1 può arrestare selettivamente la crescita delle cellule tumorali", ha affermato il dott. Georges Nemer, professore e vicepreside per la ricerca presso l'University College of Health and Life Sciences dell'Università Hamad Bin Khalifa in Qatar e autore principale dello studio.
Copia difettosa
Nemer e i suoi colleghi si sono ispirati a ricerche precedenti che avevano scoperto che una specifica mutazione nel gene SDR42E1 sul cromosoma 16 era associata alla carenza di vitamina D. La mutazione causava l'accorciamento e l'inattività della proteina.
Gli scienziati hanno utilizzato l'editing genomico CRISPR/Cas9 per convertire la forma attiva di SDR42E1 nella linea cellulare di cancro del colon-retto di un paziente (HCT116) in una forma inattiva. Le cellule HCT116 esprimono tipicamente alti livelli di SDR42E1, il che suggerisce che la proteina sia essenziale per la loro sopravvivenza.
Dopo l'introduzione di una copia difettosa di SDR42E1, la vitalità delle cellule tumorali è crollata del 53%. L'espressione di almeno 4.663 geni a valle è risultata alterata, suggerendo che SDR42E1 sia un importante interruttore molecolare in molte reazioni essenziali per la salute cellulare. Molti di questi geni sono comunemente coinvolti nelle vie di segnalazione correlate al cancro e nell'assorbimento e nel metabolismo di molecole come il colesterolo, in linea con il ruolo centrale di SDR42E1 nella sintesi del calcitriolo.
Questi risultati suggeriscono che l'inibizione genetica può uccidere selettivamente le cellule tumorali senza colpire le cellule sane vicine.
Doppio effetto
"I nostri risultati aprono nuove potenziali strade nell'oncologia di precisione, anche se per l'applicazione clinica sono ancora necessari una convalida significativa e uno sviluppo a lungo termine", ha affermato il dott. Nagham Nafees Hendi, professore presso la Near East University di Amman, in Giordania, e primo autore dello studio.
Tuttavia, privare singole cellule di vitamina D non è l'unica possibile applicazione che mi è venuta subito in mente. I risultati attuali mostrano che SDR42E1 agisce in due modi: anche l'aumento artificiale dei livelli di SDR42E1 nei tessuti locali mediante tecnologia genetica può essere benefico, sfruttando i numerosi effetti positivi noti del calcitriolo.
"Dato che SDR42E1 è coinvolto nel metabolismo della vitamina D, possiamo usarlo come bersaglio anche in una serie di malattie in cui la vitamina D svolge un ruolo regolatore", ha osservato Nemer.
"Ad esempio, studi nutrizionali hanno dimostrato che questo ormone può ridurre il rischio di cancro, malattie renali, malattie autoimmuni e metaboliche. Ma applicazioni così ampie devono essere intraprese con cautela, poiché gli effetti a lungo termine di SDR42E1 sull'equilibrio della vitamina D devono ancora essere studiati a fondo."