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Quando è indicata la mastectomia profilattica per le donne ad alto rischio di cancro al seno?
Ultima recensione: 27.07.2025
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Secondo i ricercatori della Queen Mary University e della London School of Hygiene & Tropical Medicine, un numero maggiore di donne ad alto rischio di tumore al seno dovrebbe essere sottoposto a mastectomia.
Una nuova analisi ha rilevato che la chirurgia è un metodo economicamente conveniente per ridurre il rischio di sviluppare un tumore al seno rispetto allo screening mammografico e al trattamento farmacologico. Le attuali linee guida sull'offerta di mastectomia potrebbero dover essere riviste alla luce di queste nuove evidenze.
L'analisi è stata pubblicata sulla rivista JAMA Oncology.
I medici ora utilizzano modelli di previsione del rischio personalizzati che combinano dati genetici e di altro tipo per identificare le donne a maggior rischio di sviluppare il cancro al seno. A ciascuna donna vengono quindi offerte opzioni – mammografie, risonanze magnetiche, interventi chirurgici e farmaci – in base al suo livello di rischio.
La mastectomia profilattica (PRM) è raccomandata alle donne ad alto rischio, ma nella pratica viene proposta solo a quelle che presentano mutazioni (le cosiddette varianti patogene) nei geni che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia: BRCA1, BRCA2, PALB2.
Il professor Ranjit Manchanda della Queen Mary University di Londra, la dottoressa Rosa Legood della London School of Hygiene & Tropical Medicine e i colleghi dell'Università di Manchester e dell'Università di Pechino hanno sviluppato un nuovo modello di valutazione economica per individuare il livello di rischio in base al quale la mastectomia diventa più conveniente.
Nel loro modello, i ricercatori hanno utilizzato i criteri del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) per determinare il rapporto costo-efficacia dei trattamenti.
Il modello ha dimostrato che la mastectomia è una procedura economicamente vantaggiosa per le donne dai 30 anni in su con un rischio di cancro al seno nel corso della vita pari o superiore al 35%. Offrire la mastectomia profilattica a questo gruppo di donne potrebbe potenzialmente prevenire circa 6.500 dei 58.500 casi annuali di cancro al seno nel Regno Unito.
Il professor Manchanda, professore di oncologia ginecologica e consulente oncologo ginecologico, ha affermato:
Per la prima volta, abbiamo identificato il livello di rischio al quale dovrebbe essere offerta la mastectomia profilattica.
I nostri risultati potrebbero avere importanti implicazioni cliniche: ampliare l'accesso alla mastectomia oltre le donne con una predisposizione genetica nota a mutazioni in geni ad alta penetranza come BRCA1, BRCA2 e PALB2. Questo potrebbe prevenire fino a 6.500 casi di cancro al seno nelle donne del Regno Unito ogni anno. Raccomandiamo ulteriori ricerche per valutare l'adesione, la disponibilità e l'impatto a lungo termine della mastectomia profilattica in questo gruppo.
Il dott. Legood, professore associato di economia sanitaria presso la London School of Hygiene & Tropical Medicine, ha aggiunto:
"La mastectomia profilattica è conveniente per le donne di età compresa tra 30 e 55 anni con un rischio di cancro al seno nel corso della vita pari o superiore al 35%. Questi risultati potrebbero ampliare l'accesso a strategie di gestione del rischio personalizzate e aiutare un maggior numero di donne ad accedere a misure preventive."
Il dott. Vineet Rajkumar, responsabile della ricerca presso Rosetrees, ha affermato:
"Rosetrees è lieta di finanziare questa ricerca davvero innovativa che ha il potenziale di avere un impatto positivo sulla vita delle donne in tutto il mondo."
Lo studio ha utilizzato dati di donne di età compresa tra 30 e 60 anni con un rischio di cancro al seno nel corso della vita dal 17% al 50% che si erano sottoposte a mastectomia profilattica o avevano ricevuto screening standard e profilassi farmacologica, secondo i modelli di previsione del rischio esistenti.
Gli standard NICE definiscono un trattamento come economicamente vantaggioso se garantisce un anno extra di vita sana per un costo non superiore a £ 20.000-£ 30.000 per paziente (la cosiddetta soglia di disponibilità a pagare, o WTP). Il modello dei ricercatori ha utilizzato una soglia massima di £ 30.000 per QALY (anno di vita corretto per la qualità).