Diagnosi prenatale: fetoscopia, triplo esame del sangue

Ai genitori che presentano un rischio maggiore di avere figli affetti da malformazioni congenite viene offerta la diagnosi prenatale, in base ai cui risultati può essere elaborato un piano terapeutico accettabile per ridurre al minimo le conseguenze del difetto fetale o per dare ai futuri genitori l'opportunità di interrompere una gravidanza che si concluderà con la nascita di un bambino con malformazioni significative.

Il gruppo ad alto rischio comprende le donne di età superiore ai 35 anni (difetti cromosomici); coloro che hanno già partorito bambini con deformità o hanno una storia familiare di malattie ereditarie; i rappresentanti di una popolazione ad alto rischio (anemia falciforme nei caraibici di origine africana).

Problemi della diagnosi prenatale

• Stress e ansia quando si ricevono risultati falsi positivi ai test di screening.
• Interruzione ingiustificata di una gravidanza normale, ad esempio una situazione in cui un feto maschio viene abortito mentre la malattia ereditaria è legata al cromosoma X.
• La maggior parte delle anomalie congenite riscontrate nei gruppi a basso rischio non vengono rilevate tramite screening casuale.
• La disponibilità dei servizi medici varia a seconda delle regioni.

Determinazione dell'alfa-fetoproteina

Il test dell'alfa-fetoproteina viene effettuato sul siero materno alla 17a settimana di gravidanza. Il suo livello è elevato se il feto presenta un difetto del tubo neurale aperto (ma non chiuso) o un'ernia ombelicale, oppure quando, nelle gravidanze gemellari, sono presenti difetti come le valvole uretrali posteriori e la sindrome di Turner. I livelli di alfa-fetoproteina sono bassi nelle gravidanze con sindrome di Down e nelle madri con diabete. Poiché il test non è specifico, viene utilizzato per lo screening preliminare: alle donne che risultano positive al test possono essere proposti ulteriori accertamenti.

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Triplo esame del sangue

La determinazione dei livelli sierici materni di alfa-fetoproteina, estradiolo non coniugato e gonadotropina corionica umana viene eseguita in relazione all'età materna, al peso corporeo e all'età gestazionale. Ciò consente di valutare il rischio di difetti del tubo neurale e sindrome di Down. Se questo test e il successivo screening delle madri a rischio fossero disponibili a tutte le madri, il riconoscimento precoce della sindrome di Down aumenterebbe dal 15 al 50% (ipotesi di Scheurmier), come dimostrato da un ampio studio prospettico (N = 12.603).

Amniocentesi

L'amniocentesi viene eseguita sotto controllo ecografico intorno alla 18a settimana di gravidanza. La frequenza di perdita fetale dopo tale manipolazione è di circa lo 0,5%. Viene determinato il contenuto di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico (questo esame è più accurato per la rilevazione di difetti del tubo neurale rispetto alla determinazione dell'alfa-fetoproteina nel siero sanguigno materno) e le cellule del liquido amniotico vengono coltivate per studiarne il cariotipo e determinare l'attività enzimatica per l'analisi genetica. L'analisi della coltura cellulare dura 3 settimane, quindi una gravidanza anomala può essere interrotta un po' più tardi.

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Campionamento dei villi coriali

Tra l'ottava e la decima settimana, vengono raccolti campioni della placenta in via di sviluppo per l'analisi tramite un catetere transcervicale o un ago transaddominale sotto guida ecografica. Il cariotipo richiede 2 giorni, l'attività enzimatica e l'analisi genetica 3 settimane, offrendo così la possibilità di interrompere una gravidanza anomala prima, con maggiore sicurezza e meno stress rispetto all'amniocentesi. L'incidenza di perdita fetale dopo il prelievo dei villi coriali è di circa il 3% (0,8% in più rispetto all'amniocentesi). Questa procedura non rileva difetti del tubo neurale nel feto.

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Ultrasuoni ad alta risoluzione

A partire dalla 18a settimana, uno specialista esperto è in grado di identificare un numero crescente di anomalie strutturali esterne e interne.

Fetoscopia

Viene eseguito a partire dalla 18a settimana sotto controllo ecografico. È possibile individuare malformazioni fetali esterne, prelevando campioni di sangue fetale e biopsie di organi. La frequenza di perdita fetale è di circa il 4%.

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