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I ricercatori hanno decifrato il codice per la fertilità maschile
Ultima recensione: 14.06.2024
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Ogni cellula contiene una serie di istruzioni nel suo DNA che determinano quali geni verranno espressi e quali verranno silenziati. La corretta programmazione dei cosiddetti programmi epigenetici, inclusa la metilazione del DNA, è essenziale per la fecondazione e lo sviluppo.
Un team di ricercatori dell'Università di Münster ha identificato per la prima volta il programma di metilazione del DNA alla base del processo di produzione dello sperma (spermatogenesi) nell'uomo. Hanno scoperto che durante la spermatogenesi avviene la riprogrammazione dell'intero genoma. Inoltre, quando hanno analizzato le cellule di uomini infertili, hanno scoperto che alcune regioni del genoma erano programmate in modo errato, rivelando una nuova potenziale causa di infertilità maschile.
Il codice è stato decifrato, almeno quello che porta alla produzione di sperma negli esseri umani. Per completare con successo questo processo, i geni coinvolti hanno bisogno di “istruzioni”. In altre parole, affinché la linea germinale possa generare spermatozoi attraverso il processo di spermatogenesi, è necessario stabilire determinati modelli chimici nel DNA.
Un gruppo di ricerca guidato dalla Dott.ssa Sandra Laurentino e dalla Professoressa Nina Neuhaus del Centro di Medicina Riproduttiva e Andrologia (CeRA) della Facoltà di Medicina dell'Università di Münster ha ora scoperto le istruzioni specifiche dietro a ciò. Inoltre, i ricercatori di Münster hanno anche identificato una nuova possibile causa di infertilità maschile basata su un’errata regolazione genomica. Questi risultati sono stati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics.
La ricerca traslazionale, guidata dal biochimico Laurentino e dal biologo Neuhaus, si è concentrata sulla metilazione del DNA, un tipo di modifica chimica nel DNA che regola i geni. Questo costituisce una sorta di programma per computer in cui i geni di varie cellule vengono "accesi e spenti" per consentire il progresso della spermatogenesi.
Il testicolo, dove avviene la produzione dello sperma, è un tessuto molto complesso, spiega il dottor Laurentino. Questo è il motivo per cui le “istruzioni” alla base della spermatogenesi sono rimaste sconosciute fino ad ora.
Il team di ricerca ha raggiunto un traguardo importante insieme ai colleghi dell'Istituto Max Planck di biomedicina molecolare di Münster, ora all'Imperial College di Londra, quando hanno trovato un modo per separare le cellule produttrici di sperma dal resto del tessuto testicolare.
Utilizzando sofisticate tecniche di sequenziamento, il team è riuscito a decifrare il codice della fertilità, una pietra miliare nell'epigenetica, la disciplina che si occupa delle modifiche potenzialmente ereditarie che regolano l'attività genetica.
Un risultato sorprendente e intrigante dello studio è stata la scoperta da parte del team di ricerca che il codice non funziona correttamente negli uomini affetti da una produzione di sperma estremamente bassa, tecnicamente chiamata criptozoospermia. Ciò ha scoperto una causa di infertilità maschile precedentemente sconosciuta e implica nuovi approcci terapeutici che richiedono ulteriori ricerche.