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La genetica ha compilato una mappa completa del genoma umano
Ultima recensione: 23.04.2024
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Gli scienziati-genetisti sono riusciti a stilare una mappa dettagliata del codice genetico umano.
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno ipotizzato che la base della natura umana sia inferiore al 2% del genoma totale, vale a dire 20.000 geni e la maggior parte dell'elica del DNA non contiene alcuna informazione. Il restante 98% dei geni era considerato "DNA inutile o spazzatura".
Tuttavia, i ricercatori del progetto internazionale chiamato "codificare» (Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE), che ha iniziato alla fine del 1990, ha rilevato che l'80% di questi cosiddetti 'DNA spazzatura' in realtà sono biologicamente attivi.
Più di 400 specialisti di 32 laboratori scientifici hanno partecipato allo studio e alla decodifica del genoma umano. Hanno esaminato circa 3 miliardi di coppie di geni che costituiscono la doppia elica del DNA.
"I risultati di questo studio mostrano che le supposizioni fatte in precedenza sono false, perché la maggior parte del genoma è biologicamente attiva. A questo proposito, il termine "DNA spazzatura" è il momento di essere spedito alla spazzatura ", afferma Dr Yuan Birni, project manager dell'Istituto europeo di bioinformatica di Cambridge.
"Abbiamo fatto molta strada", ha dichiarato Evan Burnie, professore presso l'Istituto europeo di bioinformatica nel Regno Unito e capo analista e coordinatore del progetto ENCODE. "Analizzando attentamente e combinando un'incredibile varietà di dati, abbiamo scoperto che il genoma umano funziona," include "e" spegne "i vari geni e controlla il processo di produzione di proteine. ENCODE ha avanzato la nostra comprensione del genoma ad un nuovo livello e tutte queste nuove conoscenze sono di dominio pubblico ".
Il consorzio ENCODE ha raccolto tutti i dati ricevuti insieme e dopo averne verificato l'accuratezza e l'affidabilità pubblicate su Internet per l'accesso pubblico gratuito.
"Il database ENCODE è come la mappa di Google del genoma umano", spiega il direttore del programma NHGRI, la dott.ssa Alice Fingold. - Semplicemente modificando la scala della mappa di Google, puoi vedere paesi, stati, città, strade e persino singoli incroci e selezionando una funzione specifica puoi vedere foto e nomi delle strade, trovare informazioni sul traffico e persino sul tempo. Allo stesso modo, la mappa ENCODE consente ai ricercatori di studiare cromosomi, geni, elementi funzionali e singoli nucleotidi nel genoma umano. "
Il database ENCODE diventa rapidamente una risorsa fondamentale per i ricercatori. Li aiuta a capire la biologia umana e la natura della malattia.
Più di un centinaio di articoli sono stati pubblicati utilizzando questi dati da scienziati che non erano partecipanti al progetto.
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