Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
L'autismo dei bambini può essere curato
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La sindrome del cromosoma X fragile (sindrome di Martin-Bell) è un'anomalia cromosomica, che è considerata la causa ereditaria più comune di ritardo mentale. I sintomi di questa sindrome sono anche biascicamento discorsivo e comportamento schizofreniforme - rimbalzi inaspettati, smorfie e altri movimenti pretenziosi. Inoltre, i bambini con una sindrome del cromosoma X fragile possono soffrire di autismo infantile.
Fino ad ora, scienziati e medici non sanno come superare questa sindrome, ci sono solo metodi di sollievo temporaneo dei sintomi. Tuttavia, la ricerca in questa direzione non si ferma e uno di questi può diventare un significativo balzo in avanti.
Scienziati del Medical Center dell'Università di Chicago, Rush, sono giunti alla conclusione che la sindrome di Martin-Bell, così come, forse, i sintomi antisociali dell'autismo dovrebbero essere suscettibili al trattamento farmacologico. I risultati della loro ricerca sono pubblicati nella versione online della rivista "Science Translational Medicine" il 19 settembre.
La prima fase di prove di un nuovo farmaco STX209 o arbaclofen è già stata completata. Questo farmaco è progettato per bilanciare i processi biochimici del cervello, che nelle persone con la sindrome di Martin-Bell sono violati.
25 volontari che hanno partecipato allo studio e hanno assunto nuovi farmaci hanno avvertito miglioramenti significativi: il livello di irritabilità è diminuito, il numero di attacchi isterici è diminuito e le abilità sociali sono migliorate.
"Questo è il primo studio su larga scala basato su una comprensione molecolare della fragile sindrome del cromosoma X. Crediamo che i sintomi principali possano essere medicati ", dice Elizabeth Berry-Kravis, professore di pediatria, neurologia e biochimica.
Secondo il Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie negli Stati Uniti, circa 1 su 4.000 uomini e 1 su 7.000 donne soffrono di una sindrome cromosomica X fragile e hanno anche disturbi autistici causati da questa anomalia genetica. In genere, i sintomi dell'autismo compaiono prima dei tre anni.
"Questo studio potrebbe essere il primo passo nello sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie genetiche che fino ad ora erano considerati incurabili", afferma il professor Berry-Kravis. "Grazie a questa scoperta, possiamo allontanarci dalle forme empiriche di terapia che sono state condotte senza determinare la causa esatta della malattia."
[