Lo scambio e il confronto del genotipo di diverse persone consentirà ai medici di trattare le malattie rare

Il bambino di sei anni Noè soffre di una malattia sconosciuta alla medicina, con lo stato del bambino che peggiora di giorno in giorno. Quest'anno, gli specialisti di monitoraggio del ragazzo hanno deciso di inviare le informazioni genetiche di un piccolo paziente a tutte le istituzioni mediche del mondo nella speranza di identificare la malattia. I medici vogliono trovare un'altra persona che soffre di una malattia simile, che aiuterà a riconoscere la malattia e curare il bambino. Se non c'è un caso simile in tutto il mondo, non ci sarà speranza di una cura per Noè.

Il caso del ragazzo è uno dei tanti in cui è necessario cercare e confrontare i genotipi umani ai fini della diagnosi e del trattamento efficace. Per eseguire questo lavoro, è necessario un sistema affidabile che ti consenta di trovare e confrontare rapidamente le informazioni genetiche. Un gruppo di programmatori di Toronto ha già iniziato a testare il sistema per lo scambio di dati sul genotipo tra medici di diversi paesi. Gli sviluppatori hanno chiamato questo sistema MatchMaker Exchange e il suo obiettivo principale, ad oggi, è stabilire contatti tra medici di diversi paesi che stanno studiando mutazioni genetiche rare.

Non solo i programmatori, ma anche la genetica, gli specialisti della pratica e gli impiegati del settore IT stanno lavorando al progetto.

David Hausler, uno specialista in bioinformatica, è uno degli sviluppatori del nuovo sistema, ha detto, fino ad oggi, gli esperti sono stati in grado di decifrare il DNA di circa duecentomila persone e questo non ferma il lavoro di decodifica.

Oggi ci sono già progetti per creare un database unico per la memorizzazione di DNA già decifrato, ma non esiste un sistema per lo scambio di tali dati.

L'ulteriore sviluppo della medicina dipende in gran parte dal rapido scambio di dati associati ai genotipi, nonché dalla capacità di confrontare alcune sezioni del DNA di persone diverse.

David Housler è il fondatore e uno dei dirigenti tecnici della Global Alliance for Genomics and Health, fondata nel 2013, i cui specialisti lavorano alla creazione di vari sistemi e sviluppano anche interfacce per loro. Secondo gli esperti, il problema principale nell'introduzione di un sistema per lo scambio di informazioni genetiche tra medici è la base legislativa di alcuni paesi. Il fatto è che il genotipo della persona è un'informazione personale e, secondo la legge di un certo numero di paesi, è vietato inserire tali dati su Internet.

Secondo gli sviluppatori, risolvere questo problema aiuterà a creare una rete in cui i dati saranno decentralizzati e avranno diversi livelli di accesso.

I vantaggi del sistema di scambio di dati sui genotipi superano ampiamente i rischi, dato che gli esperti saranno in grado di decifrare il DNA dei pazienti con malattie complesse o rare, e confrontarla con i dati di altri pazienti con la stessa malattia, che consentirà ai medici di determinare la strategia di trattamento efficace e individuale.

Va notato che progetti simili, ma su scala ridotta, sono già stati implementati, ad esempio, un gruppo di genetisti in Canada ha identificato per tre anni il DNA con più di cinquanta malattie che i medici non sono in grado di riconoscere dai sintomi. Secondo le previsioni, se il sistema globale per lo scambio di dati sui genotipi di persone inizia, allora possiamo aspettarci un aumento multiplo di casi riusciti di identificazione della malattia, che a sua volta consentirà ai medici di trattare malattie complesse e rare.

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