Diagnosi di difetti congeniti

Lo sviluppo di difetti congeniti è associato a fattori genetici e anomalie cromosomiche. I difetti congeniti possono influenzare significativamente la vita futura del bambino o determinarne la qualità di vita.

I difetti congeniti includono:

• Malattie genetiche: sindrome di Down e trisomia 18.
• Malattie ereditarie: anemia falciforme, fibrosi cistica.
• Anomalie strutturali: difetti cardiaci congeniti e difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida.

Le donne incinte e i loro partner dovrebbero decidere autonomamente se sottoporsi al test per i difetti congeniti. Se decidete di farlo, parlatene con un genetista. Uno psicologo può aiutarvi a prendere la decisione giusta o indirizzarvi a un altro specialista.

Difetti congeniti - diagnosi

Test per difetti congeniti nel primo trimestre

Tra questi:

• Test della translucenza nucale. Utilizzando l'ecografia, questo test rileva l'accumulo di liquido sottocutaneo sulla nuca del feto nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento della larghezza è segno di un difetto congenito precoce. Questo test può essere eseguito solo da un medico con formazione specifica.
• Esami del sangue per β-hCG e PAPP-A nel primo trimestre. Il test misura la quantità di due sostanze nel sangue, ovvero la beta gonadotropina corionica umana (β-hCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). La β-hCG è un ormone prodotto dalla placenta e livelli elevati indicano la presenza di alcune malformazioni congenite. Anche la PAPP-A è una proteina presente nel sangue e livelli bassi indicano la presenza di malformazioni. Il medico curante confronta i livelli di queste sostanze in base all'età e ad altri fattori e determina il rischio di malformazioni congenite nel bambino.

I test del primo trimestre vengono eseguiti tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, a seconda del tipo di test. A volte vengono prescritti più test contemporaneamente. La translucenza nucale viene spesso eseguita contemporaneamente a un esame del sangue.

• Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un esame eseguito tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza per esaminare le cellule della placenta. Il medico preleva campioni di placenta utilizzando un catetere transvaginale in plastica. I risultati di questo esame possono individuare difetti cromosomici congeniti come la sindrome di Down e malattie ereditarie come l'anemia falciforme e la fibrosi cistica. Tuttavia, non rileva difetti del tubo neurale.

Secondo uno studio, questo test viene eseguito da un professionista altamente qualificato, quindi il rischio di parto pretermine è stimato in 1 su 400.

Test del secondo trimestre

Tra questi:

• Esami ematochimici tripli o quadrupli. Questi esami misurano la quantità di tre o quattro sostanze nel sangue di una donna incinta. Il triplo screening controlla i livelli di alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropina corionica umana, HCG) e il tipo di estriolo libero (estriolo non coniugato). Questo screening misura i livelli di tre sostanze e dell'ormone inibina A. Lo specialista confronta i livelli di queste sostanze con l'età e altri fattori e determina il rischio di malformazioni congenite nel bambino.
• Ecografia. Il medico visualizza sullo schermo un'immagine del feto in via di sviluppo. Viene eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza per identificare alcune caratteristiche associate ad anomalie cromosomiche (sindrome di Down). L'ecografia aiuta a identificare alterazioni strutturali negli organi, in particolare nel cuore, nella colonna vertebrale, nella cavità addominale o in altri organi.

Lo screening del secondo trimestre viene effettuato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. I test del sangue tripli e quadrupli sono anche chiamati test AFP estesi. In alcuni casi, viene eseguito uno screening completo. Un referto completo dei risultati viene fornito dopo i test del secondo trimestre.

• L'amniocentesi (puntura del sacco amniotico) viene eseguita per rilevare alterazioni cromosomiche analizzando le cellule del liquido amniotico. La procedura viene eseguita per via transplacentare - viene selezionata la parte più sottile della placenta - tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. L'amniocentesi determina la presenza di difetti del tubo neurale (spina bifida).

Rilevamento dei difetti congeniti - Precisione del test

Nessun test è accurato al 100%. A volte capita che un bambino con risultati negativi allo screening presenti comunque difetti congeniti. Questo è chiamato risultato falso negativo. Ma può anche capitare che i risultati del test si discostino dalla norma, ma il bambino non presenti anomalie dello sviluppo.

Pertanto, lo screening determina solo il possibile rischio di sviluppare patologie nel feto. Se i risultati indicano un rischio aumentato, il medico prescriverà ulteriori esami: un prelievo di villi coriali o un'amniocentesi per una diagnosi accurata.

Lo screening del primo trimestre rileva la sindrome di Down nell'85% dei casi. Uno screening completo garantisce un'accuratezza diagnostica del 95%.

L'ecografia rileva difetti del tubo neurale e anencefalia (assenza congenita del cervello) nella quasi totalità dei casi. Il prelievo dei villi coriali e l'amniocentesi rilevano con precisione la sindrome di Down nel 99% dei casi.

Screening per difetti congeniti: dovrei sottopormi al test?

Ogni donna incinta prende questa importante decisione da sola. È necessario considerare il fattore ereditario, l'età, la necessità di questa procedura e cosa si farà dopo aver ricevuto i risultati. Allo stesso tempo, le convinzioni spirituali e altri valori morali giocano un ruolo importante nel prendere la decisione.

Alcuni difetti congeniti, come il labbro leporino o la palatoschisi, o alcune patologie cardiache, possono essere corretti chirurgicamente dopo la nascita, o talvolta anche durante la gravidanza. Altri difetti congeniti non possono essere corretti.

La diagnosi deve essere effettuata nei seguenti casi:

• Se stai pensando di interrompere una gravidanza a causa di malformazioni congenite.
• Soffri di una malattia ereditaria, come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o l'emofilia.
• È assolutamente necessario sapere se il feto presenta un disturbo dello sviluppo.
• In caso di difetto, vorresti sapere tutto sulla cura e l'educazione di un bambino con disabilità dello sviluppo.
• Vorresti scegliere un ospedale e selezionare un medico curante con cui collaborare per la cura e il trattamento completi del tuo bambino.

Diagnosi di malformazioni congenite: perché non dovresti sottoporti a questa diagnosi?

È possibile rifiutare la diagnosi se:

• Desiderate avere un bambino nonostante i risultati del test. A volte i risultati sono positivi, ma il bambino può nascere sano. In attesa dei risultati, le future mamme sono molto preoccupate.
• Questa diagnosi non rivela tutte le possibili deviazioni.
• Sei preoccupata per il rischio di parto pretermine perché il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi non sono sempre sicuri. Uno studio in cui la procedura è stata eseguita da professionisti altamente qualificati ha rilevato un rischio di 1:400. Altri studi hanno riscontrato rischi più elevati, pari a 2:400 e 4:400, ma in professionisti meno qualificati.
• La diagnostica è costosa.

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