Cellule simili a quelle del cancro al seno sono state trovate in donne sane

Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell'MD Anderson Cancer Center dell'Università del Texas ha scoperto che nelle donne sane, alcune cellule mammarie apparentemente normali potrebbero contenere anomalie cromosomiche comunemente associate al carcinoma mammario invasivo. I risultati mettono in discussione le idee tradizionali sulle origini genetiche del carcinoma mammario e potrebbero avere un impatto sui metodi di diagnosi precoce.

Uno studio pubblicato sulla rivista Nature ha scoperto che almeno il 3% delle cellule normali del tessuto mammario di 49 donne sane presentava un aumento o una perdita di cromosomi, una condizione nota come aneuploidia. Queste cellule si accumulano e si ingrandiscono con l'età, sollevando interrogativi su cosa si possa considerare tessuto "normale", ha affermato il ricercatore principale Nicholas Navin, PhD, titolare della cattedra di biologia dei sistemi.

Questi risultati rappresentano una sfida per gli sviluppatori di metodi di diagnosi precoce del cancro, come la diagnostica molecolare o l'analisi di campioni di carcinoma duttale in situ (DCIS), poiché tali cellule potrebbero essere scambiate per cellule di cancro al seno invasivo.

"Un ricercatore oncologo o un oncologo che esaminasse il pattern genomico di queste cellule normali le classificherebbe come carcinoma mammario invasivo", ha affermato Navin.
"Ci è sempre stato insegnato che le cellule normali hanno 23 coppie di cromosomi, ma questo non sembra essere vero perché ogni donna sana analizzata nel nostro studio presentava delle anomalie, sollevando la domanda provocatoria su quando esattamente si manifesta il cancro".

Risultati principali dello studio

Nello studio, i ricercatori hanno esaminato campioni di tessuto mammario di 49 donne sane sottoposte a intervento chirurgico di riduzione del seno. Hanno confrontato le variazioni del numero di cromosomi nel tessuto mammario sano con i dati provenienti da studi clinici sul cancro al seno.

Utilizzando il sequenziamento a singolo nucleo e la mappatura spaziale, i ricercatori si sono concentrati sulle cellule epiteliali mammarie, un tipo cellulare ritenuto responsabile del cancro. Hanno scoperto che in media il 3,19% delle cellule epiteliali nel tessuto mammario sano era aneuploide e oltre l'82,67% delle cellule mostrava alterazioni del numero di copie cromosomiche tipiche del carcinoma mammario invasivo.

Cambiamenti cromosomici chiave:

• Aggiunta di copie del cromosoma 1q.
• Perdita dei cromosomi 10q, 16q e 22.

Questi cambiamenti sono comuni nel carcinoma mammario invasivo. Inoltre, l'età della donna era strettamente correlata alla frequenza di cellule aneuploidi e al numero di alterazioni cromosomiche: le donne più anziane presentavano più frequentemente tali alterazioni.

L'importanza delle scoperte

I risultati dello studio hanno identificato due linee cellulari mammarie note, ciascuna con firme genetiche uniche, positive o negative per i recettori degli estrogeni (ER). Una linea cellulare presentava alterazioni caratteristiche del carcinoma mammario ER-positivo, mentre l'altra presentava alterazioni caratteristiche del carcinoma mammario ER-negativo, evidenziandone la diversa origine.

Navin ha osservato che questo studio descrive rare cellule aneuploidi nei tessuti normali e che sono necessari ulteriori studi a lungo termine per comprendere quali fattori di rischio possano causare la trasformazione di queste cellule in cellule cancerose. Poiché le cellule epiteliali sono presenti in molti organi, questi risultati potrebbero essere applicabili ad altri tipi di cancro.

"Questo dimostra che i nostri corpi sono imperfetti e possono produrre queste cellule per tutta la vita", ha aggiunto Navin.
"Questo ha importanti implicazioni non solo per la ricerca sul cancro al seno, ma anche per altri tipi di cancro. Non significa necessariamente che tutti abbiano una condizione precancerosa, ma dobbiamo condurre studi più ampi per comprendere questi rischi".