Fattori inaspettati che influenzano il sesso di un bambino

I ricercatori dell'Università di Ginevra hanno cercato di far luce su questo processo complesso identificando il ruolo cruciale dell'insulina e dei fattori di crescita insulino-simili IGF1 e IGF2, una famiglia di ormoni noti per il loro coinvolgimento diretto nel metabolismo e nella crescita umana.

I ricercatori dell'Università di Ginevra hanno cercato di far luce su questo processo complesso identificando il ruolo cruciale dell'insulina e dei fattori di crescita insulino-simili IGF1 e IGF2, una famiglia di ormoni noti per il loro coinvolgimento diretto nel metabolismo e nella crescita umana.

L'assenza di questi fattori al momento della determinazione del sesso rende impossibile stabilire se l'embrione è maschio o femmina.

I fattori di crescita insulino-simili IGF1 e IGF2 sono i rappresentanti più importanti della famiglia dei fattori di crescita insulino-simili. Questa famiglia svolge una regolazione autocrina, endocrina e paracrina dei processi di crescita, sviluppo e differenziazione di cellule e tessuti dell'organismo.

I risultati di questo studio, pubblicati sulla rivista scientifica PLoS Genetics, consentono di comprendere meglio il processo di sviluppo sessuale e, in ultima analisi, di migliorare la diagnosi e la pratica della consulenza genetica per gli individui affetti da disturbi dello sviluppo sessuale.

Nei mammiferi, lo sviluppo sessuale è un lungo processo che inizia al momento del concepimento, quando il trasferimento dei cromosomi X e Y tramite lo sperma determina il sesso dell'embrione.

I ricercatori erano interessati al ruolo della famiglia dei fattori di crescita insulino-simili e dei loro recettori nelle cellule.

È noto che questi fattori sono coinvolti nella regolazione del metabolismo e della crescita, e svolgono anche un ruolo chiave nella regolazione della capacità riproduttiva umana, sia maschile che femminile. La funzione riproduttiva è, infatti, strettamente correlata al metabolismo e alla crescita.

In effetti, questo ha perfettamente senso: una persona non può svilupparsi normalmente senza un apporto energetico sufficiente, e non ha senso riprodursi se l'apporto calorico è insufficiente. Questo potrebbe spiegare perché alcune donne con anoressia hanno cicli anovulatori e possono soffrire di infertilità.

Le persone obese hanno significativi problemi di fertilità. Sebbene sia ormai noto che le interazioni tra metabolismo, crescita e capacità riproduttiva sono regolate da fattori comuni come l'insulina e i fattori di crescita insulino-simili, la ricerca del Professor Serge Nef del Dipartimento di Medicina Genetica dimostra che queste interazioni sono ancora più importanti di quanto si pensasse in precedenza, poiché l'insulina e i fattori di crescita insulino-simili sono importanti anche per la determinazione primaria del sesso nei mammiferi.

Per analizzare l'influenza di questi fattori sulla determinazione del sesso, il gruppo del Professor Nef ha utilizzato topi geneticamente modificati. Gli scienziati hanno inattivato geneticamente i recettori per l'insulina e i fattori di crescita insulino-simili negli embrioni di topo.

Hanno scoperto che, a causa dell'assenza di questi fattori al momento della determinazione del sesso, la mancata colonizzazione gonadica in questi topi mutanti impediva agli embrioni di sviluppare testicoli o ovaie. Pertanto, l'embrione e le sue gonadi rimanevano in uno stato indifferenziato per diversi giorni, dimostrando il ruolo essenziale di questi ormoni e fattori di crescita nella differenziazione sessuale.