Gli africani sono meno suscettibili all'HIV

Lo sviluppo dell'infezione da HIV viene bloccato da alcuni tipi di proteine specializzate nello "srotolare" l'elica a doppio filamento del DNA.

L'immunità a una specifica malattia è spesso trasmessa geneticamente, comprese le patologie infettive. Da molti anni si è scoperto che alcune persone sono completamente resistenti all'HIV a causa della presenza di una mutazione nel gene CCR5, che codifica un recettore per i linfociti T. Grazie a questo recettore, il virus penetra all'interno della cellula. Gli specialisti hanno persino condotto esperimenti in cui pazienti affetti da HIV sono stati sostituiti con cellule staminali ordinarie con cellule che presentano una mutazione nel gene CCR5. Tuttavia, va notato che questa mutazione è rara, interessando non più dell'1% delle persone. Pertanto, l'opzione della donazione di midollo osseo con cellule staminali non viene presa in considerazione. Naturalmente, esiste la possibilità di ricorrere all'ingegneria genetica, ma questa questione è ancora in fase di studio.

Gli scienziati hanno notato che non è solo la mutazione sopra menzionata a bloccare lo sviluppo dell'infezione da HIV. Rappresentanti dell'Università del Manitoba, del Politecnico Federale di Losanna, del Sanger Institute e di altri istituti scientifici hanno condotto uno studio su un altro gene in grado di prevenire lo sviluppo dell'infezione: il CHD1L. È stato osservato che negli esseri umani questo gene può essere presente in diverse varianti, il che influenza anche l'attività del processo infettivo.

Questo tipo di gene è stato scoperto dopo un attento studio di quasi quattromila genomi umani di pazienti affetti da HIV. È interessante notare che tutti i genomi con CHD1L sono stati trovati in persone di origine africana o nei loro discendenti. Dopo che il virus dell'immunodeficienza umana (CHD1L) entra nell'organismo con CHD1L, inizia la sua riproduzione attiva, ma nella fase di picco si verifica un calo di attività (il cosiddetto checkpoint), che indica la capacità dell'organismo di contrastare l'infezione senza alcun intervento terapeutico. Questo fenomeno ci permette di determinare il grado di sviluppo del processo infettivo, la probabilità di infezione da un portatore del virus, ecc. Persone diverse non hanno lo stesso punto di riferimento: questo indicatore è individuale e dipende direttamente dalle caratteristiche genetiche dell'organismo. Va notato che esperimenti simili sono stati condotti in precedenza, ma sono stati studiati principalmente i genomi di persone provenienti da paesi europei.

Per quanto riguarda le persone di origine africana, è stato in loro che è stata rivelata la correlazione tra l'attività dell'infezione e le variazioni del gene CHD1L: alcune delle sue varianti erano particolarmente resistenti allo sviluppo dell'HIV.

Attraverso CHD1L, viene codificato un enzima che permette la riparazione del DNA danneggiato. Questo enzima è in grado di dispiegare l'elica del DNA a doppio filamento, consentendo così ad altre proteine direttamente coinvolte nella "riparazione". Studi sulle strutture delle cellule immunitarie hanno dimostrato che CHD1L impedisce al virus di creare nuove copie del suo genoma. Tuttavia, ad oggi, il meccanismo completo di questo processo non è stato completamente chiarito. Presumibilmente, nel prossimo futuro, gli scienziati saranno in grado di creare un farmaco con un effetto simile a CHD1L.

Il testo completo del documento di ricerca è disponibile sulla pagina della rivista Nature all'indirizzo.