Condividere e confrontare il genotipo di persone diverse permetterà ai medici di curare le malattie rare

Noah, un bambino di sei anni, soffre di una malattia sconosciuta alla medicina e le sue condizioni peggiorano di giorno in giorno. Quest'anno, gli specialisti che lo stanno monitorando hanno deciso di inviare le informazioni genetiche del piccolo paziente a tutte le istituzioni mediche del mondo nella speranza di identificare la malattia. I medici vogliono trovare un'altra persona affetta da una malattia simile, che possa aiutare a identificare la malattia e curare il bambino. Se non ci saranno casi simili in nessuna parte del mondo, Noah non avrà alcuna speranza di guarigione.

Il caso del ragazzo è uno dei tanti in cui è necessario ricercare e confrontare i genotipi umani ai fini della diagnosi e di un trattamento efficace. Per svolgere questo lavoro, è necessario un sistema affidabile che consenta una rapida ricerca e un confronto delle informazioni genetiche. Un gruppo di programmatori di Toronto ha già iniziato a testare un sistema per lo scambio di dati genotipici tra medici di diversi paesi. Gli sviluppatori hanno chiamato questo sistema MatchMaker Exchange e il suo obiettivo principale, ad oggi, è quello di stabilire contatti tra medici di diversi paesi che studiano mutazioni genetiche rare.

Il progetto coinvolge non solo programmatori, ma anche genetisti, specialisti praticanti e dipendenti del settore IT.

David Hausler, esperto di bioinformatica, è uno degli sviluppatori del nuovo sistema. Secondo lui, ad oggi gli specialisti sono riusciti a decifrare il DNA di circa duecentomila persone, e il lavoro di decifrazione non si ferma qui.

Oggi esistono già progetti per creare un database unico in cui conservare il DNA già decifrato, ma non esistono sistemi per lo scambio di tali dati.

L'ulteriore sviluppo della medicina dipende in larga misura dal rapido scambio di dati relativi ai genotipi, nonché dalla capacità di confrontare determinate sezioni di DNA di persone diverse.

David Hausler è il fondatore e uno dei direttori tecnici della Global Alliance for Genomics and Health, un'azienda fondata nel 2013 i cui specialisti lavorano alla creazione di diversi sistemi e allo sviluppo di interfacce per essi. Secondo gli esperti, il problema principale nell'implementazione di un sistema per lo scambio di informazioni genetiche tra medici risiede nel quadro legislativo di alcuni Paesi. Il genotipo di una persona è un'informazione personale e, secondo le leggi di diversi Paesi, la pubblicazione di tali dati su Internet è vietata.

Secondo gli sviluppatori, la soluzione a questo problema sarà quella di creare una rete in cui i dati saranno decentralizzati e avranno diversi livelli di accesso.

I vantaggi derivanti dall'implementazione di un sistema per lo scambio di dati sul genotipo superano di gran lunga i possibili rischi, poiché gli specialisti saranno in grado di ottenere la decodifica del DNA di pazienti affetti da malattie complesse o rare e di confrontarlo con i dati di altri pazienti affetti da una malattia simile, consentendo ai medici di determinare strategie di trattamento efficaci e personalizzate.

Vale la pena notare che progetti simili, ma su scala ridotta, sono già stati implementati in precedenza: ad esempio, un gruppo di genetisti in Canada ha identificato più di cinquanta malattie in tre anni utilizzando l'analisi del DNA, che i medici non erano in grado di riconoscere in base ai sintomi. Secondo le previsioni, se verrà avviato il sistema globale per lo scambio di dati sui genotipi umani, potremo aspettarci un aumento significativo dei casi di successo nell'identificazione delle malattie, il che a sua volta consentirà ai medici di curare malattie complesse e rare.

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