Un nuovo esame del sangue ultrasensibile prevede la recidiva del cancro al seno mesi o anni prima che si ripresenti

Un nuovo studio ha scoperto che un nuovo esame del sangue può prevedere la recidiva del cancro al seno nelle pazienti ad alto rischio mesi o addirittura anni prima che si verifichi nuovamente.

Un team dell'Institute of Cancer Research London ha utilizzato una biopsia liquida ultrasensibile per rilevare piccoli residui di DNA canceroso nel corpo dopo il trattamento del tumore al seno in fase iniziale.

I risultati, presentati al congresso annuale dell'American Society of Clinical Oncology ( ASCO ) tenutosi a Chicago il 2 giugno, comprendevano un'analisi dei campioni di sangue dello studio ChemoNEAR per il DNA tumorale circolante (ctDNA), che viene rilasciato nel sangue dalle cellule cancerose.

I ricercatori del Toby Robins Breast Cancer Research Centre presso l'Institute of Cancer Research London sono riusciti a identificare tutti i pazienti che hanno successivamente avuto una recidiva rilevando livelli molto bassi di DNA canceroso nel sangue, noti come malattia residua molecolare.

Scoperta di un gran numero di mutazioni del cancro

Identificando i pazienti con maggiori probabilità di recidiva, gli scienziati sperano che i risultati aiuteranno a sviluppare una nuova strategia per il trattamento del cancro al seno ricorrente, consentendo di iniziare il trattamento molto prima, prima che la malattia raggiunga uno stadio visibile tramite scansione.

Sebbene studi precedenti abbiano dimostrato che gli esami del sangue del ctDNA possono rilevare una ricaduta molto prima che questa venga individuata tramite scansione, la maggior parte dei test utilizza il sequenziamento dell'intero esoma (WES), che si concentra sugli esoni, le regioni dei geni che codificano per le proteine direttamente collegate alla malattia.

Lo studio ha utilizzato il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), che ha consentito agli scienziati di rilevare fino a 1.800 mutazioni, aumentando significativamente la sensibilità del metodo e consentendo loro di identificare un numero maggiore di modifiche cancerose nel DNA di un paziente.

Campioni di sangue e risultati dei test

Sono stati analizzati campioni di sangue di 78 pazienti con diversi tipi di tumore al seno in fase iniziale (23 con tumore al seno triplo negativo, 35 con tumore al seno HER2+, 18 con tumore al seno con recettori ormonali positivi e due con sottotipo sconosciuto) per rilevare la presenza di ctDNA.

I campioni sono stati raccolti dalle donne al momento della diagnosi, prima dell'inizio della terapia, dopo il secondo ciclo di chemioterapia, dopo l'intervento chirurgico e ogni tre mesi durante il primo anno di follow-up. I campioni sono stati poi raccolti ogni sei mesi per i successivi cinque anni.

Identificare i pazienti più inclini a ricadere

I risultati hanno mostrato che il rilevamento del ctDNA in qualsiasi momento dopo l'intervento chirurgico o durante il follow-up era associato a un rischio elevato di recidiva futura e a una riduzione della sopravvivenza complessiva.

La malattia residua molecolare è stata rilevata in tutte le 11 pazienti che hanno avuto una recidiva. Il tempo mediano alla recidiva clinica in questo gruppo di pazienti è stato di 15 mesi, tre mesi in più rispetto ai test attuali per tutti i tipi di tumore al seno. Il tempo più lungo alla recidiva clinica è stato di 41 mesi.

Nessuna delle 60 donne a cui è stato rilevato il ctDNA ha avuto una recidiva durante il periodo di follow-up. Tre pazienti hanno avuto il ctDNA rilevato durante il follow-up, ma non hanno manifestato alcuna recidiva entro la fine dello studio. La sopravvivenza mediana per le pazienti a cui è stato rilevato il ctDNA è stata di 62 mesi, mentre la sopravvivenza mediana non è stata raggiunta per le pazienti a cui è stato rilevato il ctDNA.

Prospettive e ulteriori ricerche

"Questo studio retrospettivo di dimostrazione del concetto getta le basi per un migliore monitoraggio dopo il trattamento e per trattamenti potenzialmente in grado di prolungare la vita dei pazienti", ha affermato il dott. Isaac Garcia-Murillas, ricercatore presso il Molecular Oncology Group presso l'Institute of Cancer Research di Londra.

"Le cellule tumorali possono rimanere nell'organismo dopo l'intervento chirurgico e altri trattamenti, ma potrebbero essere così poche da non essere rilevate nelle scansioni successive. Queste cellule possono causare la recidiva del cancro al seno nelle pazienti anche molti anni dopo il trattamento iniziale. Esami del sangue ultrasensibili potrebbero offrire un approccio migliore per il monitoraggio a lungo termine delle pazienti ad alto rischio di recidiva", ha aggiunto.

Il professor Nicholas Turner, professore di oncologia molecolare presso l'Institute of Cancer Research di Londra e consulente oncologo presso il Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha dichiarato: "L'analisi del ctDNA nel sangue di un paziente consentirà ai medici di diagnosticare la recidiva del cancro in una fase molto precoce. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche e test prima di poter dimostrare che l'individuazione della malattia residua molecolare possa orientare la terapia in futuro".

Il professor Christian Helin, direttore generale dell'Institute of Cancer Research London, ha aggiunto: "Il cancro al seno è molto più facile da curare prima che si diffonda ad altre parti del corpo, quindi è fondamentale riuscire a individuare i segni di recidiva il prima possibile per dare alle persone le migliori possibilità di sopravvivenza".

"È entusiasmante vedere progressi tecnologici che permettono di rilevare le cellule tumorali e il DNA con maggiore sensibilità per identificare la malattia residua o i primi segni di recidiva del cancro al seno quando una cura è ancora possibile", ha affermato.

Il dott. Simon Vincent, direttore della ricerca, advocacy e influencer di Breast Cancer Now, ha affermato: "La diagnosi precoce è una delle armi più potenti a nostra disposizione contro il cancro al seno e questi primi risultati, che suggeriscono che i nuovi test possono rilevare i segni di una recidiva del cancro al seno più di un anno prima della comparsa dei sintomi, sono incredibilmente incoraggianti".

Il dott. Richard Chen, direttore sanitario e vicepresidente esecutivo della divisione Ricerca e Sviluppo di Personalis, ha affermato: "Siamo lieti di collaborare con il professor Turner, la dottoressa Garcia-Murillas e altri leader nel campo del cancro al seno presso l'Institute of Cancer Research London su questo studio innovativo sul cancro al seno".