Autismo: la nuova causa della malattia prende il nome

In precedenza, le cause dell'autismo infantile erano vari disturbi durante il parto, trauma cranico, malattie infettive. Inoltre, ci sono state ipotesi circa la disfunzione congenita, o anche disturbi mentali. Tuttavia, famosi esperti spagnoli, giapponesi e canadesi che rappresentano l'Università di Toronto hanno scientificamente dimostrato che ogni terzo caso della malattia è associato a una grave carenza di una determinata proteina nel cervello umano. I risultati degli studi sono stati pubblicati nel periodico Molecular Cell.

Questo gruppo di esperti ha già condotto studi simili, durante i quali si è riscontrato che nelle persone con autismo, il livello della proteina nSR100 (noto anche come SRRM4) è significativamente ridotto. Tuttavia, non c'erano prove dirette di legame alle proteine e sviluppo dell'autismo in quel momento.

Il fatto è che la normale capacità lavorativa delle strutture cerebrali dipende direttamente dalla funzione ben coordinata di un certo numero di complessi proteici. Ad esempio, il composto proteico nSR 100 è responsabile della qualità delle reazioni cerebrali e del controllo sulle azioni umane. Nei pazienti con diagnosi di "autismo" in molti casi, gli esperti hanno trovato un chiaro svantaggio di questo composto proteico.

Inoltre, gli scienziati hanno condotto una catena di studi sugli animali, in particolare sui roditori. L'essenza dell'esperimento era la seguente: il cervello dei topi era artificialmente privato di detto composto proteico. Come risultato, i segni tipici dell'autismo cominciarono ad apparire nei roditori: il comportamento dei topi cambiava radicalmente, cominciavano a evitare la comunicazione tra loro, chiusi e nascosti al rumore - cioè, diventavano socialmente sensibili.

"Un po 'prima, abbiamo già suggerito che esiste una connessione definita tra il contenuto ridotto di nSR 100 e lo sviluppo dell'autismo. Ma ora abbiamo l'opportunità di dimostrarlo: in effetti una bassa percentuale di proteine può causare patologie, e questa è una scoperta molto importante. Già a bassi livelli dei composti proteici in mezzo, siamo stati in grado di osservare la comparsa di sintomi caratteristici dell'autismo, "- ha parlato del lavoro scientifico del Dr. Genetica Molecolare Sabine Cordes, che rappresenta l'Istituto di ricerca Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Il vantaggio principale del nostro lavoro sta nel fatto che i risultati possono cambiare radicalmente l'approccio al trattamento della malattia, così come per spiegare l'influenza di altri fattori eziologici nella biologia del sistema nervoso", - riassume uno dei ricercatori e gli autori di apertura Benjamin Blencowe, che è un professore presso l'Università Toronto.

Precedentemente in America, studi simili erano già stati condotti, ma non erano correlati all'analisi della composizione proteica e alla valutazione dell'aggiustamento dello splicing alternativo - la reazione della codifica proteica da parte di un singolo gene. Quindi gli scienziati hanno ipotizzato che l'autismo possa essere associato all'impatto degli ultrasuoni durante l'ecografia della donna nel primo trimestre di gravidanza. Va notato che in quel momento gli specialisti non riuscirono a stabilire la relazione tra l'insorgenza dell'autismo e l'impatto della diagnosi ecografica.

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