Autismo nei bambini

L'autismo infantile (sinonimi: disturbo autistico, autismo infantile, psicosi infantile, sindrome di Kanner) è un disturbo generale dello sviluppo che si manifesta prima dei tre anni di età con un funzionamento anomalo in tutti i tipi di interazione sociale, comunicazione e comportamento limitato e ripetitivo.

I sintomi dell'autismo compaiono nei primi anni di vita. La causa è sconosciuta nella maggior parte dei bambini, sebbene i segni suggeriscano una componente genetica; in alcuni bambini, l'autismo può essere causato da un disturbo organico. La diagnosi si basa sulla storia evolutiva del bambino e sull'osservazione del suo sviluppo. Il trattamento consiste nella terapia comportamentale e talvolta nella somministrazione di farmaci.

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Epidemiologia

L'autismo, un disturbo dello sviluppo, è il più comune tra i disturbi pervasivi dello sviluppo, con un'incidenza di 4-5 casi ogni 10.000 bambini. L'autismo è circa 2-4 volte più comune nei maschi, nei quali è più grave e solitamente presenta una storia familiare.

Data l'ampia variabilità clinica di queste condizioni, molti si riferiscono al DOP anche come disturbo dello spettro autistico. Nell'ultimo decennio si è assistito a un rapido aumento del riconoscimento dei disturbi dello spettro autistico, in parte a causa del cambiamento dei criteri diagnostici.

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Le cause di autismo in un bambino

La maggior parte dei casi di disturbi dello spettro autistico non è associata a malattie che comportano danni cerebrali. Tuttavia, alcuni casi si verificano in concomitanza con rosolia congenita, infezione da citomegalovirus, fenilchetonuria e sindrome dell'X fragile.

Sono state trovate solide prove a supporto del ruolo di una componente genetica nello sviluppo dell'autismo. I genitori di un bambino con ASD hanno un rischio 50-100 volte maggiore di avere un figlio successivo con ASD. La concordanza dell'autismo è elevata nei gemelli monozigoti. Studi che hanno coinvolto famiglie di pazienti autistici hanno suggerito diverse regioni geniche come potenziali bersagli, tra cui quelle associate alla codifica dei recettori dei neurotrasmettitori (GABA) e al controllo strutturale del sistema nervoso centrale (geni HOX). È stato anche suggerito un ruolo per fattori esterni (tra cui vaccinazioni e varie diete), sebbene ciò non sia stato dimostrato. È probabile che anomalie nella struttura e nella funzione del cervello siano in gran parte alla base della patogenesi dell'autismo. Alcuni bambini autistici presentano ventricoli cerebrali dilatati, altri presentano ipoplasia del verme cerebellare e alcuni presentano anomalie dei nuclei del tronco encefalico.

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Patogenesi

L'autismo fu descritto per la prima volta da Leo Kanner nel 1943 in un gruppo di bambini caratterizzati da un senso di solitudine non associato al ritiro in un mondo fantastico, ma piuttosto da un'interruzione nello sviluppo della coscienza sociale. Kanner descrisse anche altre manifestazioni patologiche, come ritardo nello sviluppo del linguaggio, interessi limitati e stereotipi. Attualmente, l'autismo è considerato un disturbo con un'interruzione nello sviluppo del sistema nervoso centrale, che si manifesta nella prima infanzia, solitamente prima dei 3 anni. Attualmente, l'autismo è chiaramente differenziato dalla rara schizofrenia infantile, ma il difetto chiave alla base dell'autismo non è ancora stato identificato. Diverse ipotesi basate sulla teoria dei deficit delle funzioni esecutive intellettive, simboliche o cognitive hanno ricevuto solo parziale conferma nel tempo.

Nel 1961, si scoprì che i pazienti autistici presentavano elevati livelli ematici di serotonina (5-idrossitriptamina). Successivamente si scoprì che ciò era dovuto a elevati livelli di serotonina nelle piastrine. Studi recenti hanno dimostrato che il trattamento con inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina riduce le stereotipie e l'aggressività in alcuni pazienti, mentre una diminuzione dei livelli di serotonina nel cervello aumenta le stereotipie. Pertanto, un'alterazione della regolazione del metabolismo della serotonina potrebbe spiegare alcune manifestazioni dell'autismo.

L'autismo è considerato uno spettro di disturbi, i cui casi più gravi presentano segni classici come ritardo nello sviluppo del linguaggio, deficit di comunicazione e stereotipie che si sviluppano precocemente. Nel 75% dei casi, l'autismo è accompagnato da ritardo mentale. L'estremo opposto dello spettro comprende la sindrome di Asperger, l'autismo ad alto funzionamento e l'autismo atipico.

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Sintomi di autismo in un bambino

L'autismo si manifesta solitamente nel primo anno di vita ed è sempre evidente prima dei 3 anni. Il disturbo è caratterizzato da interazioni atipiche con gli altri (ad esempio, mancanza di attaccamento, incapacità di stabilire un contatto ravvicinato con le persone, scarsa reattività alle emozioni altrui, evitamento del contatto visivo), persistenza nelle routine (ad esempio, avversione persistente al cambiamento, rituali, attaccamento persistente a oggetti familiari, movimenti ripetitivi), disturbi del linguaggio (che vanno dal mutismo completo a uno sviluppo linguistico tardivo fino a marcate peculiarità nell'uso del linguaggio) e sviluppo intellettivo irregolare. Alcuni bambini tendono ad autolesionarsi. La perdita delle competenze acquisite viene rilevata in circa il 25% dei pazienti.

Secondo la teoria attualmente accettata, il problema fondamentale dei disturbi autistici è considerato la "cecità mentale", ovvero l'incapacità di immaginare cosa un'altra persona possa pensare. Si ritiene che ciò porti a un'interruzione dell'interazione con gli altri, che a sua volta porta ad anomalie nello sviluppo del linguaggio. Uno dei primi e più sensibili indicatori dell'autismo è l'incapacità di un bambino di un anno di indicare gli oggetti quando comunica. Si presume che il bambino non riesca a immaginare che un'altra persona possa capire cosa sta indicando; invece, il bambino indica ciò di cui ha bisogno solo toccando fisicamente l'oggetto desiderato o usando la mano dell'adulto come strumento.

Le caratteristiche neurologiche non focali dell'autismo includono incoordinazione dell'andatura e movimenti stereotipati. Le crisi convulsive si verificano nel 20-40% dei bambini affetti [soprattutto quelli con un QI inferiore a 50].

Clinicamente si riscontrano sempre disturbi qualitativi nell'interazione sociale, che si manifestano in tre forme principali.

• Rifiuto di utilizzare le capacità linguistiche esistenti nella comunicazione sociale. In questo caso, il linguaggio si sviluppa in ritardo o non si manifesta affatto. La comunicazione non verbale (contatto visivo, espressione facciale, gesti, postura del corpo) è praticamente inaccessibile. In circa 1/3 dei casi, il deficit linguistico viene superato entro i 6-8 anni di età; nella maggior parte dei casi, il linguaggio, in particolare quello espressivo, rimane sottosviluppato.
• Interruzione dello sviluppo di legami sociali selettivi o di interazione sociale reciproca. I bambini non sono in grado di stabilire relazioni emotive calorose con le persone. Si comportano allo stesso modo con loro e con oggetti inanimati. Non mostrano alcuna reazione particolare ai genitori, sebbene siano possibili forme peculiari di attaccamento simbiotico del bambino alla madre. Non si sforzano di comunicare con gli altri bambini. Non vi è alcuna ricerca spontanea di gioia condivisa, interessi comuni (ad esempio, il bambino non mostra ad altre persone oggetti di suo interesse e non attira l'attenzione su di loro). I bambini mancano di reciprocità socio-emotiva, che si manifesta in una reazione disturbata alle emozioni altrui o in una mancanza di modulazione del comportamento in base alla situazione sociale.
• Disturbi nei giochi di ruolo e di imitazione sociale che sono stereotipati, disfunzionali e non sociali. Si osserva attaccamento a oggetti insoliti, spesso duri, con i quali si attua una manipolazione stereotipata e atipica; sono tipici i giochi con materiali non strutturati (sabbia, acqua). Si nota interesse per le proprietà individuali degli oggetti (ad esempio, l'odore, le qualità tattili della superficie, ecc.).
• Comportamenti, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati, con un desiderio ossessivo di monotonia. Un cambiamento nello stereotipo di vita abituale, la comparsa di nuove persone, provoca in questi bambini reazioni di evitamento o ansia, paura, accompagnate da pianto, urla, aggressività e autoaggressività. I bambini resistono a tutto ciò che è nuovo: nuovi vestiti, nuovi cibi, cambiamenti nei loro percorsi abituali, ecc.
• Oltre a questi segni diagnostici specifici, si possono osservare fenomeni psicopatologici aspecifici come fobie, disturbi del sonno e dell'alimentazione, eccitabilità e aggressività.

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F84.1 Autismo atipico.

Sinonimi: ritardo mentale moderato con caratteristiche autistiche, psicosi infantile atipica.

Un tipo di disturbo mentale pervasivo dello sviluppo psicologico che differisce dall'autismo infantile per l'età di insorgenza o per l'assenza di almeno uno dei tre criteri diagnostici (anomalie qualitative nell'interazione sociale, nella comunicazione, comportamento ripetitivo ristretto).

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Forme

La sindrome di Asperger è caratterizzata da isolamento sociale combinato a comportamenti insoliti ed eccentrici, definiti "psicopatia autistica". È caratterizzata dall'incapacità di comprendere lo stato emotivo degli altri e di interagire con i coetanei. Si presume che questi bambini sviluppino un disturbo di personalità compensato da risultati particolari in un'area limitata, solitamente associata ad attività intellettuali. Oltre il 35% delle persone con sindrome di Asperger presenta disturbi mentali concomitanti, tra cui disturbi affettivi, disturbo ossessivo-compulsivo e schizofrenia.

L'autismo ad alto funzionamento non può essere chiaramente differenziato dalla sindrome di Asperger. Tuttavia, la sindrome di Asperger, a differenza dell'autismo ad alto funzionamento, presenta un profilo neuropsicologico con funzioni cognitive "forti" e "deboli" e difficoltà nell'apprendimento non verbale. I test proiettivi mostrano che gli individui con sindrome di Asperger hanno una vita interiore più ricca, fantasie più complesse e sofisticate e sono più concentrati sulle esperienze interiori rispetto a quelli con autismo ad alto funzionamento. Un recente studio sul linguaggio pedante in entrambi i gruppi di pazienti ha dimostrato che è più comune nella sindrome di Asperger, il che potrebbe aiutare a differenziare queste condizioni.

L'"autismo atipico" è una condizione che non soddisfa il criterio dell'età di esordio e/o gli altri tre criteri diagnostici per l'autismo. Il termine "disturbo pervasivo dello sviluppo" è ampiamente utilizzato nella nomenclatura ufficiale, ma il suo significato non è definito con precisione. Dovrebbe essere considerato un termine generico per tutte le condizioni discusse in questa sezione. Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDNOS) è un termine descrittivo utilizzato per i bambini con autismo atipico.

Sindrome di Rett. La sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia sono fenomenologicamente simili all'autismo, ma probabilmente ne differiscono patogeneticamente. La sindrome di Rett fu descritta per la prima volta da Andreas Rett (A. Rett) nel 1966 come un disturbo neurologico che colpisce principalmente le bambine. In questa malattia geneticamente determinata, il bambino si sviluppa normalmente fino ai 6-18 mesi, ma successivamente si manifestano grave ritardo mentale, microcefalia, incapacità di compiere movimenti intenzionali delle mani, sostituiti da stereotipi come sfregamento delle mani, tremore del tronco e degli arti, andatura lenta e instabile, iperventilazione, apnea, aerofagia, crisi epilettiche (nell'80% dei casi), digrignamento dei denti, difficoltà masticatorie, riduzione dell'attività. A differenza dell'autismo, la sindrome di Rett mostra solitamente un normale sviluppo sociale nei primi mesi di vita: il bambino interagisce adeguatamente con gli altri e si aggrappa ai genitori. La neuroimmagine rivela un'atrofia corticale diffusa e/o un sottosviluppo del nucleo caudato con una diminuzione del suo volume.

Il disturbo disintegrativo dell'infanzia (CDD), o sindrome di Heller, è una malattia rara con una prognosi sfavorevole. Nel 1908, Heller descrisse un gruppo di bambini con demenza acquisita ("dementia infantilis"). Questi bambini avevano uno sviluppo intellettivo normale fino all'età di 3-4 anni, ma in seguito svilupparono alterazioni comportamentali, perdita del linguaggio e ritardo mentale. I criteri attuali per questo disturbo richiedono uno sviluppo esteriormente normale fino all'età di 2 anni, seguito da una significativa perdita di abilità precedentemente acquisite come linguaggio, abilità sociali, controllo della vescica e dell'intestino, gioco e abilità motorie. Inoltre, devono essere presenti almeno due delle tre manifestazioni caratteristiche dell'autismo: disturbo del linguaggio, perdita delle abilità sociali e stereotipie. In generale, il disturbo disintegrativo dell'infanzia è una diagnosi di esclusione.

Diagnostica di autismo in un bambino

La diagnosi viene formulata clinicamente, solitamente sulla base di evidenze di compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione, e di comportamenti o interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. I test di screening includono il Social Communication Inventory, l'M-SNAT e altri. I test diagnostici considerati il "gold standard" per la diagnosi di autismo, come l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), basato sui criteri del DSM-IV, sono solitamente somministrati da psicologi. I bambini autistici sono difficili da valutare; in genere ottengono risultati migliori nei compiti di QI non verbali rispetto a quelli verbali, e possono ottenere risultati appropriati per l'età in alcuni test non verbali, nonostante ritardi nella maggior parte delle aree. Tuttavia, un test del QI somministrato da uno psicologo esperto può spesso fornire dati utili per formulare la prognosi.

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Criteri diagnostici per l'autismo

A. In totale, almeno sei sintomi dalle sezioni 1, 2 e 3, con almeno due sintomi dalla sezione 1 e almeno un sintomo dalle sezioni 2 e 3.

1. Un deterioramento qualitativo dell'interazione sociale, manifestato da almeno due dei seguenti sintomi:
   • una marcata compromissione nell'uso di vari tipi di mezzi non verbali (sguardi incrociati, espressioni facciali, gesti, posture) per regolare l'interazione sociale;
   • incapacità di stabilire relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo;
   • mancanza di desiderio spontaneo di attività, interessi e risultati comuni con altre persone (ad esempio, non rotola, indica o porta oggetti di interesse per altre persone);
   • mancanza di connessioni sociali ed emotive.
2. Disturbi qualitativi della comunicazione, espressi da almeno uno dei seguenti sintomi:
   • assenza lenta o completa dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da tentativi di compensare il difetto con mezzi di comunicazione alternativi, ad esempio gesti ed espressioni facciali);
   • negli individui con linguaggio adeguato - una marcata compromissione della capacità di iniziare e mantenere una conversazione con gli altri;
   • uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio o linguaggio idiosincratico;
   • mancanza di una varietà di giochi di fede spontanei o giochi di ruolo sociali adatti al livello di sviluppo.
3. Un repertorio ristretto di comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati, come evidenziato da almeno uno dei seguenti sintomi:
   • preoccupazione predominante per uno o più interessi stereotipati e limitati che sono patologici a causa della loro intensità o direzione;
   • ripetizione delle stesse azioni o rituali senza senso, indipendentemente dalla situazione;
   • movimenti stereotipati e ripetitivi (ad esempio, agitare o ruotare le braccia, movimenti complessi di tutto il corpo);
   • interesse persistente per certe parti degli oggetti.

B. Ritardo dello sviluppo o compromissione delle funzioni vitali in una delle seguenti aree, manifestato prima dei 3 anni di età:

1. interazione sociale,
2. la parola come strumento di interazione sociale,
3. giochi simbolici o di ruolo.

B. La condizione non può essere meglio spiegata dalla sindrome di Rett o dal disturbo deintegrativo dell'infanzia.

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Criteri diagnostici e scale diagnostiche per l'autismo

Per valutare e diagnosticare l'autismo vengono utilizzate diverse scale standardizzate. Gli attuali protocolli di ricerca si basano principalmente sull'utilizzo della versione rivista dell'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Tuttavia, questo metodo è troppo complesso per la pratica clinica quotidiana. A questo proposito, la Childhood Autism Rating Scale (CARS) è più pratica. Le scale utilizzate per valutare i disturbi comportamentali nei bambini con ritardo mentale sono adatte anche per l'autismo. È preferibile utilizzare l'Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) e le scale Connors per valutare l'iperattività e il deficit di attenzione.

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Trattamento di autismo in un bambino

Il trattamento è solitamente fornito da un team di specialisti e recenti ricerche suggeriscono alcuni benefici derivanti da una terapia comportamentale intensiva che incoraggia l'interazione e la comunicazione espressiva. Psicologi ed educatori si concentrano in genere sull'analisi comportamentale e poi adattano le strategie di trattamento comportamentale a specifici problemi comportamentali a casa e a scuola. La logopedia dovrebbe iniziare precocemente e utilizzare una serie di attività come il canto, la condivisione di immagini e il dialogo. Fisioterapisti e terapisti occupazionali pianificano e implementano strategie per aiutare i bambini a compensare specifici deficit motori e la pianificazione motoria. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) possono migliorare il controllo dei comportamenti rituali e ripetitivi. Antipsicotici e stabilizzatori dell'umore come il valproato possono aiutare a controllare i comportamenti autolesionistici.

Il trattamento dell'autismo, come il trattamento del ritardo mentale, richiede una serie di interventi volti a correggere vari aspetti della vita del paziente: sociali, educativi, psichiatrici e comportamentali. Alcuni specialisti considerano la terapia comportamentale la componente principale del trattamento dell'autismo. Ad oggi, sono stati condotti più di 250 studi che hanno valutato l'efficacia di diversi metodi di terapia comportamentale. Gli "obiettivi" a cui la terapia comportamentale dovrebbe mirare possono essere suddivisi in diverse categorie: comportamento inappropriato, abilità sociali, linguaggio, abilità quotidiane, abilità accademiche. Per risolvere ciascuno di questi problemi vengono utilizzati metodi specifici. Ad esempio, il comportamento inappropriato può essere sottoposto ad analisi funzionale per identificare fattori esterni predisponenti che dovrebbero essere affrontati con un intervento psicoterapeutico. I metodi comportamentali possono essere basati sul rinforzo positivo o negativo con un effetto repressivo. Altri approcci terapeutici, come la comunicazione funzionale e la terapia occupazionale, possono ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei bambini con autismo. Tuttavia, si osservano spesso sintomi non direttamente correlati a fattori esterni o relativamente indipendenti da condizioni esterne. Tali sintomi potrebbero rispondere meglio all'intervento farmacoterapeutico. L'uso di psicofarmaci nell'autismo richiede un'attenta valutazione dello stato clinico e una chiara interazione con altri metodi di trattamento, nell'ambito di un approccio multimodale completo.

Nella scelta dell'uso di psicofarmaci, è necessario tenere conto dei numerosi problemi psicologici e familiari associati alla presenza di una persona autistica in famiglia. Quando si somministrano farmaci, è necessario rispondere tempestivamente a possibili problemi psicologici come aggressività latente rivolta al bambino e sensi di colpa irrisolti nel genitore, aspettative irrealistiche in relazione all'inizio della terapia farmacologica e il desiderio di una cura miracolosa. Inoltre, è importante tenere presente che solo pochi farmaci prescritti a bambini con autismo sono stati sottoposti a studi clinici controllati. Quando si prescrivono psicofarmaci a pazienti autistici, è necessario tenere presente che, a causa delle difficoltà di comunicazione, spesso non sono in grado di segnalare gli effetti collaterali e il disagio che provano può manifestarsi in un aumento del comportamento patologico a cui il trattamento è mirato. A questo proposito, quando si utilizzano farmaci per controllare il comportamento dei bambini con autismo, è necessario valutare lo stato iniziale e il successivo monitoraggio dinamico dei sintomi utilizzando metodi quantitativi o semiquantitativi, nonché un attento monitoraggio dei possibili effetti collaterali. Poiché l'autismo spesso si manifesta contemporaneamente al ritardo mentale, la maggior parte delle scale utilizzate per il ritardo mentale possono essere utilizzate anche per l'autismo.

Autismo e comportamento autolesionista/aggressività

• Neurolettici. Sebbene i neurolettici abbiano un effetto positivo su iperattività, agitazione e stereotipie, nell'autismo dovrebbero essere usati solo nei casi più gravi di comportamento incontrollato, con una spiccata tendenza all'autolesionismo e all'aggressività resistente ad altri interventi. Ciò è dovuto all'elevato rischio di effetti collaterali a lungo termine. In studi controllati sull'efficacia di trifluoperazina (Stelazine), pimozide (Orap) e aloperidolo in bambini con autismo, è stato osservato che tutti e tre i farmaci causano sindromi extrapiramidali in questa categoria di pazienti, inclusa la discinesia tardiva. Anche il risperidone (Rispolept), un neurolettico atipico, e l'isulpiride, un derivato della benzammide, sono stati utilizzati nei bambini con autismo, ma con scarso successo.

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Autismo e disturbi affettivi

I bambini con autismo sviluppano spesso gravi disturbi affettivi. Sono più comuni nei pazienti con autismo e disturbi pervasivi dello sviluppo il cui QI corrisponde a un ritardo mentale. Questi pazienti rappresentano il 35% dei casi di disturbi affettivi che iniziano nell'infanzia. Circa la metà di questi pazienti ha una storia familiare di disturbi affettivi o tentativi di suicidio. Un recente studio sui parenti di pazienti con autismo ha rilevato un'alta frequenza di disturbi affettivi e fobia sociale. Si suggerisce che le alterazioni del sistema limbico riscontrate durante l'autopsia di pazienti con autismo possano causare disturbi nella regolazione dello stato affettivo.

• Farmaci normotimici. Il litio è stato utilizzato per trattare i sintomi ciclici di tipo maniacale che si verificano nei pazienti autistici, come il ridotto bisogno di sonno, l'ipersessualità, l'aumento dell'attività motoria e l'irritabilità. Precedenti studi controllati sul litio nell'autismo sono stati inconcludenti. Tuttavia, numerosi studi indicano un effetto positivo del litio sui sintomi affettivi nei soggetti autistici, soprattutto in presenza di una storia familiare di disturbi affettivi.
• Anticonvulsivanti. L'acido valproico (Depakine), il divalproex sodico (Depakote) e la carbamazepina (Tegretol) sono efficaci nei sintomi ricorrenti di irritabilità, insonnia e iperattività. Uno studio in aperto sull'acido valproico ha dimostrato che ha un effetto benefico sui disturbi comportamentali e sulle alterazioni dell'EEG nei bambini con autismo. Le concentrazioni ematiche terapeutiche di carbamazepina e acido valproico si collocavano nell'intervallo superiore di concentrazioni efficaci nell'epilessia: 8-12 μg/ml (per la carbamazepina) e 80-100 μg/ml (per l'acido valproico). Entrambi i farmaci richiedono esami del sangue clinici e test di funzionalità epatica prima e durante il trattamento. La lamotrigina (Lamictal), un anticonvulsivante di nuova generazione, è attualmente in fase di sperimentazione clinica come trattamento per i disturbi comportamentali nei bambini con autismo. Poiché circa il 33% degli individui affetti da autismo soffre di crisi epilettiche, sembra ragionevole prescrivere anticonvulsivanti in presenza di alterazioni dell'EEG ed episodi epilettiformi.

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Autismo e ansia

Le persone con autismo spesso sperimentano ansia sotto forma di agitazione psicomotoria, azioni autostimolanti e segni di disagio. È interessante notare che uno studio condotto su parenti stretti di pazienti autistici ha rivelato un'alta incidenza di fobia sociale.

• Benzodiazepine. Le benzodiazepine non sono state studiate sistematicamente nell'autismo, forse a causa di preoccupazioni relative all'eccessiva sedazione, all'eccitazione paradossa, alla tolleranza e alla tossicodipendenza. Il clonazepam (Antelepsin), che, a differenza di altre benzodiazepine, sensibilizza i recettori della serotonina 5-HT1, è stato utilizzato in pazienti con autismo per trattare ansia, mania e stereotipie. Il lorazepam (Merlite) è solitamente utilizzato solo per episodi di eccitazione acuta. Il farmaco può essere somministrato per via orale o parenterale.

Il buspirone (Buspar), un agonista parziale del recettore della serotonina 5-HT1, ha un effetto ansiolitico. Tuttavia, l'esperienza con il suo utilizzo nell'autismo è limitata.

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Autismo e stereotipi

• Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina come fluoxetina (Prozac), sertralina (Zoloft), fluvoxamina (Fevarin), paroxetina (Paxil), citalopram (Cipramil) e l'inibitore non selettivo clomipramina possono avere effetti benefici su alcuni problemi comportamentali nei pazienti con autismo. È stata segnalata l'efficacia della fluoxetina nell'autismo. Negli adulti con autismo, la fluvoxamina, in uno studio controllato, ha ridotto pensieri e azioni ripetitivi, comportamenti inappropriati, aggressività e migliorato alcuni aspetti della comunicazione sociale, in particolare il linguaggio. L'effetto della fluvoxamina non è risultato correlato all'età, alla gravità dell'autismo o al QI. La fluvoxamina è stata ben tollerata, con lieve sedazione e nausea segnalate solo in pochi pazienti. L'uso di clomipramina nei bambini è pericoloso a causa del rischio di cardiotossicità con possibile esito fatale. I neurolettici (ad esempio, l'aloperidolo) riducono l'iperattività, le stereotipie, la labilità emotiva e il grado di isolamento sociale nei pazienti con autismo, normalizzando le relazioni interpersonali. Tuttavia, i possibili effetti collaterali limitano l'uso di questi farmaci. L'antagonista del recettore della dopamina amisulpiride riduce la gravità dei sintomi negativi nella schizofrenia e potrebbe avere un effetto positivo nell'autismo, sebbene siano necessari studi controllati per confermare tale effetto. Sebbene siano state osservate l'efficacia e la buona tollerabilità della clozapina nella schizofrenia infantile, questo gruppo di pazienti differisce significativamente dai bambini con autismo, quindi la questione dell'efficacia della clozapina nell'autismo rimane aperta.

Autismo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività

• Psicostimolanti. L'effetto degli psicostimolanti sull'iperattività nei pazienti autistici non è così prevedibile come nei bambini non autistici. Di solito, gli psicostimolanti riducono l'attività patologica nell'autismo, ma allo stesso tempo possono aumentare comportamenti stereotipati e rituali. In alcuni casi, gli psicostimolanti causano eccitazione e peggiorano il comportamento patologico. Questo accade spesso quando il deficit di attenzione verso l'interlocutore viene scambiato per un disturbo dell'attenzione comune nell'ADHD e si cerca di trattarlo di conseguenza.
• Agonisti alfa-adrenergici. Gli agonisti alfa-adrenergici come la clonidina (clonidina) e la guanfacina (estulica) riducono l'attività dei neuroni noradrenergici nel locus coeruleus e, di conseguenza, riducono l'ansia e l'iperattività. In studi controllati, la clonidina in compresse o cerotti si è dimostrata efficace nel trattamento dell'iperattività e dell'impulsività nei bambini con autismo. Tuttavia, la sedazione e la potenziale tolleranza al farmaco ne limitano l'uso.
• Beta-bloccanti. Il propranololo (anaprilin) può essere utile nel ridurre l'impulsività e l'aggressività nei bambini con autismo. Durante il trattamento, il sistema cardiovascolare (polso, pressione sanguigna) deve essere attentamente monitorato, soprattutto quando la dose viene aumentata a un valore che causa un effetto ipotensivo.
• Antagonisti dei recettori oppioidi. Il naltrexone può avere un certo effetto sull'iperattività nei bambini autistici, ma non influisce sui deficit comunicativi e cognitivi.

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Previsione

La prognosi dell'autismo nei bambini dipende dal momento di esordio, dalla regolarità e dalla validità individuale del trattamento e delle misure riabilitative. Dati statistici indicano che in 3/4 dei casi è presente un chiaro ritardo mentale. [secondo Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Valutazione clinica nei disturbi dello spettro autistico: valutazione psicologica in un quadro transdisciplinare. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, a cura di. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3a ed. New York: Wiley; 2005. Volume 2, Sezione V, Capitolo 29, pp. 272-98].

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