La pigmentazione umana dipende dai geni

Più di centosessanta geni sono responsabili del tono della pelle, del colore degli occhi e del colore dei capelli.

La pigmentazione è fornita dai melanociti, che producono la sostanza pigmentata melanina. Viene prodotto in due varianti: feomelanina rosso-gialla ed eumelanina marrone-nera. Il colore dei capelli e degli occhi dipende non solo dalla loro presenza e quantità, ma anche dal rapporto. Ad esempio, le persone con gli occhi marroni hanno una predominanza di eumelanina nell’epitelio pigmentato dell’iride, mentre le persone con occhi azzurri o verdi hanno una predominanza di feomelanina.

Tutte le quantità e i rapporti delle cellule di melanina sono determinati dai geni, e ci sono molti più geni responsabili di quanto si pensasse in precedenza. Pertanto, gli scienziati hanno trovato 169 geni portatori di informazioni, di cui 135 non erano precedentemente considerati coinvolti nella formazione del pigmento.

Una nuova tecnica ottica ha permesso di rilevare la connessione dei geni con la melanina, grazie alla quale è stato possibile determinare il numero e la concentrazione del pigmento in un'unica struttura. I ricercatori hanno modificato l’attività genetica nelle cellule dei pigmenti utilizzando l’editor genetico CRISPR-Cas9. Dopo aver disattivato un particolare gene utilizzando questo editor, la quantità di melanina è stata misurata nelle cellule, il che ha permesso loro di capire cosa influenza il gene "spento". Di conseguenza, gli scienziati hanno contato 169 geni implicati appena scoperti. Funzionalmente, erano divisi in due categorie. La prima categoria controlla direttamente la produzione di melanina garantendo un'adeguata attività enzimatica, codificando proteine ​​regolatrici che controllano l'attività enzimatica del gene. La seconda categoria influenza il trasporto del pigmento attraverso la struttura cellulare e i processi di maturazione dei melanosomi, gli specifici organelli citoplasmatici che sintetizzano e immagazzinano la melanina. Inoltre, ci sono geni che regolano il grado di acidità dell'ambiente interno dei melanosomi. La funzione degli enzimi produttori di pigmenti dipende in gran parte dal pH dell'ambiente. L'influenza dei geni scoperti sulla pigmentazione è stata testata non solo sulle singole strutture cellulari, ma anche direttamente sul corpo umano. L'attività del gene-melanina è stata analizzata in bambini con diverse tonalità della pelle.

Il colore degli occhi e dei capelli e il tono della pelle sono tratti geneticamente importanti e complessi che richiedono uno studio molto più approfondito. La melanina è presente in un'ampia varietà di organismi viventi: ad esempio, anche il famoso nero di seppia contiene questo pigmento.

L'eumelanina conferisce una tonalità marrone scuro, mentre la feomelanina fornisce un colore rosato e rossastro. L'importante capacità dell'eumelanina è quella di assorbire e diffondere la luce ultravioletta e visibile.

È interessante notare che i melanosomi nelle persone dalla pelle scura sono più grandi e non formano cluster. Nelle persone dalla pelle chiara, i melanosomi sono relativamente piccoli e spesso formano grappoli circondati da una membrana. Esiste anche un fenomeno come l'albinismo, un disturbo ereditario della pigmentazione in cui la pelle, gli occhi e i capelli sono parzialmente o completamente privi di melanina.

I dettagli completi sono pubblicati su SCIENCE