Un nuovo esame del sangue ultrasensibile prevede la recidiva del cancro al seno mesi o anni prima che si ripresenti

Uno studio recente ha scoperto che un nuovo tipo di esame del sangue può prevedere la recidiva del cancro al seno in pazienti ad alto rischio mesi o addirittura anni prima che si ripresenti.

Un team dell'Institute of Cancer Research di Londra ha utilizzato una biopsia liquida ultrasensibile per rilevare piccole tracce di DNA tumorale nel corpo dopo il trattamento per il cancro al seno in stadio iniziale.

I risultati, presentati al meeting annuale dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO) a Chicago il 2 giugno, includevano l'analisi di campioni di sangue dello studio ChemoNEAR per la presenza di DNA tumorale circolante (ctDNA)., che le cellule tumorali secernono nel sangue.

I ricercatori del Toby Robins Breast Cancer Research Center presso l'Institute of Cancer Research di Londra sono stati in grado di identificare tutti i pazienti che hanno successivamente avuto una ricaduta rilevando livelli molto bassi di DNA tumorale nel sangue, noti come malattia molecolare residua.

Rilevamento di un gran numero di mutazioni tumorali

Cercando di identificare i pazienti con maggiori probabilità di recidiva, gli scienziati sperano che i risultati aiutino a sviluppare una nuova strategia per il trattamento del cancro al seno ricorrente, consentendo di iniziare il trattamento molto prima, senza attendere lo sviluppo di una malattia incurabile visibile sulle scansioni. p>

Sebbene studi precedenti abbiano dimostrato che gli esami del sangue del ctDNA possono rilevare una recidiva molto prima che venga rilevata tramite una scansione, la maggior parte dei test utilizza il sequenziamento dell'intero esoma (WES), che si concentra sugli esoni, regioni di geni codificanti proteine direttamente collegate alle malattie.

Questo studio ha utilizzato il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), che ha consentito agli scienziati di rilevare fino a 1.800 mutazioni, aumentando significativamente la sensibilità del metodo e consentendo loro di rilevare cambiamenti più cancerosi nel DNA di un paziente.

Campioni di sangue e risultati dei test

Campioni di sangue di 78 pazienti con vari tipi di cancro al seno in fase iniziale (23 con cancro al seno triplo negativo, 35 con cancro al seno HER2+, 18 con cancro al seno positivo per i recettori ormonali e due con sottotipo sconosciuto) sono stati testati per la presenza di ctDNA.

I campioni sono stati raccolti dalle donne al momento della diagnosi, prima dell'inizio della terapia, dopo il secondo ciclo di chemioterapia, dopo l'intervento chirurgico e ogni tre mesi durante il primo anno di follow-up. I campioni sono stati poi raccolti ogni sei mesi per i successivi cinque anni.

Identificazione dei pazienti con maggiore probabilità di recidiva

I risultati hanno mostrato che il rilevamento del ctDNA in qualsiasi momento dopo l'intervento o durante il follow-up era associato a un alto rischio di recidiva futura e a una diminuzione della sopravvivenza globale.

La malattia molecolare residua è stata rilevata in tutti gli 11 pazienti che hanno avuto una recidiva. Il tempo mediano alla recidiva clinica in questo gruppo di pazienti è stato di 15 mesi, un aumento di tre mesi rispetto ai test attuali per tutti i tipi di cancro al seno. Il tempo massimo alla recidiva clinica è stato di 41 mesi.

Nessuna delle 60 donne in cui non è stato rilevato il ctDNA ha avuto una ricaduta durante il periodo di follow-up. In tre pazienti è stato rilevato il ctDNA durante il follow-up ma non hanno avuto recidive entro la fine dello studio. La sopravvivenza mediana per i pazienti in cui è stato rilevato il ctDNA è stata di 62 mesi e per i pazienti in cui il ctDNA non è stato rilevato, la sopravvivenza mediana non è stata raggiunta.

Prospettive e ulteriori ricerche

"Questo studio retrospettivo dimostrativo getta le basi per un migliore monitoraggio post-trattamento e trattamenti potenzialmente in grado di prolungare la vita dei pazienti", ha affermato il dottor Isaac Garcia-Murillas, ricercatore nel gruppo di oncologia molecolare presso l'Institute of Ricerca sul cancro Londra.

"Le cellule tumorali possono rimanere nel corpo dopo un intervento chirurgico e altri trattamenti, ma potrebbero essere così poche da non essere rilevate nelle scansioni successive. Queste cellule possono causare la recidiva del cancro al seno nei pazienti molti anni dopo il trattamento iniziale. I test ultrasensibili del sangue possono offrire un approccio migliore per il monitoraggio a lungo termine dei pazienti ad alto rischio di recidiva," ha aggiunto.

Il professor Nicholas Turner, professore di oncologia molecolare presso il London Institute of Cancer Research e consulente oncologo presso il Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha dichiarato: "L'analisi del ctDNA nel sangue di un paziente consentirà ai medici di diagnosticare il cancro che si ripresenta in una fase molto precoce. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche e test per poter dimostrare che il rilevamento della malattia molecolare residua può guidare la terapia futura."

Il professor Christian Helin, direttore generale del London Institute of Cancer Research, ha aggiunto: "Il cancro al seno è molto più facile da curare prima che si diffonda ad altre parti del corpo, quindi è fondamentale essere in grado di rilevare segni di recidiva della malattia il prima possibile per dare alle persone le migliori possibilità di sopravvivenza. "

"È emozionante vedere i progressi tecnologici in grado di rilevare le cellule tumorali e il DNA con maggiore sensibilità per rilevare la malattia residua o i primi segni di recidiva del cancro al seno quando una cura è ancora possibile", ha affermato.

Il dottor Simon Vincent, direttore della ricerca, supporto e impatto presso Breast Cancer Now, ha dichiarato: "La diagnosi precoce è una delle nostre più grandi armi contro il cancro al seno e questi risultati iniziali suggeriscono che i nuovi test possono rilevare segni di recidiva del cancro al seno più di un anno prima della comparsa dei sintomi è incredibilmente rassicurante."

Il dottor Richard Chan, Direttore medico e Vicepresidente esecutivo della ricerca e sviluppo presso Personalis, ha dichiarato: "Siamo lieti di lavorare con il Professor Turner, la Dott.ssa Garcia-Murillas e altri leader nel cancro al seno presso il London Institute of Cancer Ricerca su questa ricerca innovativa sul cancro al seno."