I ricercatori hanno trovato nel genoma dei mammiferi migliaia di sequenze di DNA sconosciute

Uno studio comparativo colossale sui genomi di 29 specie di mammiferi può portare a una revisione dei principi del funzionamento e dell'organizzazione del genoma umano. Gli scienziati sono riusciti a vedere direttamente la "materia oscura" genetica, la cui esistenza era già stata indovinata per molto tempo. In studi precedenti che hanno confrontato il DNA umano e di topo, è stata tratteggiata una conclusione indiretta secondo la quale esiste un numero significativo di sequenze regolatorie che non codificano le proteine stesse ma controllano l'attività di altri geni. Ma, a differenza dei regolatori già noti e caratterizzati, la loro esistenza è rimasta nel campo delle ipotesi. Ecco perché sono stati chiamati "materia oscura": deve essere necessariamente da qualche parte, ma nessuno può vederlo.

Il team di ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (USA), insieme a colleghi di altri centri scientifici mondiali, ci sono riusciti. Per cinque anni sono stati impegnati sequenziando e confrontando i genomi di 29 mammiferi placentari, compreso l'uomo, elefanti, conigli, blocchi, ecc. D. Per venti di questi sequenza di DNA genomico è stato ottenuto per la prima volta a tutti. Innanzitutto, gli scienziati erano interessati a quelle sequenze che cambiavano poco da specie a specie. È stato l'alto conservatorismo di questi siti a far sospettare sequenze normative.

Ed ecco il risultato: sono state rilevate 10.000 sequenze altamente conservate che influenzano direttamente l'attività del gene e più di 1.000 tali che fungono da base per la sintesi di RNA regolatori con una struttura complessa. Gli scienziati hanno anche trovato 2,7 milioni di siti - potenziali bersagli per interagire con i fattori di trascrizione che determinano dove e quando il gene ha bisogno di lavorare. Inoltre, sono state rilevate 4.000 nuove sequenze di codifica, con informazioni sulle proteine. Va detto che sebbene il genoma umano sia stato letto completamente, le funzioni di molte sequenze di DNA rimangono non chiarite. Trattando con un solo genoma, è quasi impossibile stabilire quale sito codifichi la proteina stessa, e che svolga la funzione normativa. Ma se confrontato con altri genomi, tale compito è completamente risolvibile.

I ricercatori sono stati in grado di seguire l'evoluzione dei mammiferi per 100 milioni di anni a livello molecolare. L'adattamento dell'organismo alle mutevoli condizioni dell'ambiente si riflette nelle trasformazioni nella regolazione del genoma, nel reclutamento e nell'attività di quella stessa "materia oscura" (che non è più così "oscura"). Ad esempio, ora puoi scoprire quali geni sono stati creati da una scimmia umana. In precedenza, c'erano circa 200; parte di loro era responsabile dello sviluppo del cervello e della struttura degli arti. Oggi il numero di tali sequenze nel DNA è aumentato a 1.000.

Altre volte deve venire per la medicina. Un gran numero di malattie sono associate a mutazioni direttamente nella regione codificante del DNA: queste mutazioni rovinano la struttura delle proteine stesse. Ma anche più malattie sono causate da una violazione nella regolazione dell'attività dei geni - quando la proteina inizia a essere sintetizzata dove non è necessario, o non quando è necessario, o non nelle quantità necessarie. Quindi ora con una nuova mappa dettagliata e ampliata degli elementi regolatori nel genoma sarà possibile determinare la vera causa di molte e molte malattie.