La malattia più rara del pianeta trasforma una giovane ragazza in un pilastro di pietra

La giovane americana Ashley Kerpil soffre di una delle più rare malattie genetiche del pianeta, in cui vi è un'ulteriore formazione di tessuto osseo - "sindrome dell'uomo di pietra". Questa malattia colpisce i tessuti molli di una persona, trasformandoli infine in un tessuto ossificato. Tuttavia, la ragazza non si perde d'animo e vuole sperimentare il più possibile durante il tempo che ha ancora (fino alla completa immobilità).

La donna americana di 31 anni ha incontrato molte sfide sul suo modo di vivere. In tre anni ha avuto i primi sintomi della malattia più rara, che ha il nome scientifico OPF - ossificazione della fibrodisplasia progressiva o malattia di Monaco. Ma i medici hanno erroneamente accettato i sintomi dell'OPF per la manifestazione di un tumore maligno - il sarcoma. Come risultato di un errore medico, una piccola Ashley le ha tolto il braccio destro, che è stato amputato dai chirurghi. Più tardi si è scoperto che non vi era alcun tumore maligno e che tutti i sintomi erano correlati a una malattia rara, secondo la frequenza di occorrenza, c'è circa un caso per milione (in medicina, tali casi sono noti non più di 700).

Questa malattia congenita è caratterizzata da un decorso piuttosto lento, ma progressivo. È causata da una mutazione del gene, a seguito della quale viene avviato il processo di trasformazione della cartilagine e dei muscoli nel tessuto osseo secondario. Per la prima volta la malattia fu descritta nel 1648, da allora ci sono stati principalmente casi separati di manifestazione della malattia, ma nella letteratura mondiale c'è stata una descrizione della malattia familiare dell'OPF. Fino ad ora, il trattamento di questo tipo di malattia non è stato sviluppato, ma gli scienziati si stanno attivamente sviluppando in questo settore e sono già riusciti a ottenere determinati risultati. Ma prima che il metodo venga utilizzato negli esseri umani, è necessario condurre una serie di esperimenti sugli animali.

Nei tessuti molli di Ashley, in particolare i tendini, i muscoli, i legamenti, il processo infiammatorio inizia regolarmente. Tuttavia, il corpo americano reagisce all'infiammazione in un modo molto insolito - al posto dell'infiammazione inizia il processo di calcificazione, che porta all'ossificazione dei tessuti molli. Una giovane donna cerca di vivere la vita il più pienamente possibile. Nel trentunenne è riuscita a sposarsi, ha incontrato il leader spirituale di tutti i buddisti - il Dalai Lama, e recentemente il suo hobby è stato il surf. L'ottimismo, l'allegria e la perseveranza di una giovane donna americana possono essere invidiate. Non si scoraggia e cerca di muoversi mentre è ancora possibile, finché la malattia non la colpisce completamente e non la immobilizza.

Secondo Ashley, a causa di una grave malattia, il suo personaggio è diventato più solido, raggiunge necessariamente tutti gli obiettivi prefissati. Né Ashley né i medici possono dire con sicurezza per quanto tempo avrà la capacità di muoversi, quindi la donna cerca di provare quante più sensazioni possibili nella vita.

Ora Ashley non può più distendere le articolazioni del ginocchio, alla fine la malattia interesserà la regione lombare, nel qual caso perderà per sempre la capacità di sedersi.