Aneurisma nei neonati

Gli aneurismi sono rigonfiamenti nelle pareti arteriose o venose o nei ventricoli del cuore dovuti al loro assottigliamento o stiramento. A causa di questi processi, si forma una cosiddetta borsa aneurismatica, che può comprimere le strutture adiacenti. La patologia non è legata all'età e può manifestarsi sia nei bambini che negli anziani. Tuttavia, l'aneurisma nei neonati è principalmente di natura congenita: tale anomalia è rara, ma in alcuni casi può portare allo sviluppo di conseguenze sfavorevoli e persino pericolose. Viene rilevato più spesso accidentalmente, durante l'esecuzione di un'ecografia o di un esame radiografico.

Epidemiologia

In generale, gli aneurismi non sono una patologia molto rara: colpiscono circa il 5% della popolazione mondiale. Tuttavia, non si sa quante persone al mondo vivano senza sapere di avere un aneurisma.

Tra tutti i pazienti affetti da questa malattia, il numero più piccolo è rappresentato dai bambini. Rappresentano non più del 2% del dato statistico totale. Allo stesso tempo, lo sviluppo di complicanze si verifica solo nel 3% dei casi, sebbene porti quasi sempre a un esito fatale.

In teoria, qualsiasi arteria o vena può essere interessata da un aneurisma, ma più spesso la patologia si sviluppa nei grandi tronchi arteriosi e nella zona delle arterie ramificate.

Le forme più comuni di questa malattia nei neonati:

• Aneurisma dell'arteria cerebrale;
• Aneurisma aortico;
• Aneurisma cardiaco.

Le dilatazioni patologiche dei vasi periferici vengono rilevate meno frequentemente.

Le cause aneurismi neonatali

Esistono diverse possibili cause di aneurismi nei neonati. Nella maggior parte dei casi, la patologia è congenita, ad esempio a causa di una debolezza delle strutture del tessuto connettivo. Inoltre, la predisposizione agli aneurismi può essere ereditaria. Il più delle volte, la patologia si riscontra in bambini con lesioni genetiche del tessuto connettivo:

• sindrome di Marfan;
• Fenotipo MASS;
• sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Stickler;
• Sindrome di Lewis-Dietz, Bils (aracnodattilia contratturale congenita);
• Con un aneurisma arterioso familiare;
• Tortuosità arteriosa patologica familiare;
• Con osteogenesi imperfetta;
• Sindrome di Alport;
• Ipermobilità articolare benigna;
• Condrodistrofie;
• Con pseudoxantoma elastico.

Inoltre, lo sviluppo intrauterino del feto gioca un ruolo importante. Molti fattori possono avere un effetto sfavorevole durante la gravidanza, influenzando direttamente la formazione di aneurismi nei neonati.

Fattori di rischio

• Fattori ereditari:
  • I parenti stretti hanno avuto patologie vascolari simili (non solo aneurismi);
  • Aneurismi materni;
  • -gravidanze precedenti hanno portato alla nascita di bambini con aneurismi congeniti.
• Effetti negativi sul feto nel primo trimestre di gravidanza:
  • Consumo di alcol, fumo, tossicodipendenza;
  • Malattie infettive (infezioni virali respiratorie acute, influenza, infezione da coronavirus, rosolia);
  • Assunzione di farmaci con effetto teratogeno.
• Influenza delle radiazioni, delle sostanze chimiche (in particolare, lavori in produzione nocivi).
• Patologie croniche della futura mamma:
  • Disturbi metabolici, disturbi ormonali;
  • Malattie sistemiche del tessuto connettivo;
  • Ipertensione, obesità, diabete mellito;
  • Processi infettivi cronici, compresi quelli latenti (portatore asintomatico).

Patogenesi

A seconda del meccanismo con cui si verificano, gli aneurismi neonatali vengono convenzionalmente suddivisi in veri, falsi e delaminanti.

Gli aneurismi veri e propri sono causati da alterazioni strutturali della parete vascolare, che creano i prerequisiti per l'assottigliamento e la dilatazione del segmento interessato. Gli aneurismi distaccabili nei neonati sono praticamente inesistenti, poiché si formano in età più avanzata, mentre gli aneurismi falsi si formano a seguito di traumi alla parete vascolare, compromettendone l'integrità.

In termini di caratteristiche patomorfologiche, gli aneurismi si dividono in locali e diffusi. Nelle lesioni diffuse, si osserva una pronunciata protrusione del vaso, di forma cilindrica o fusiforme. Nelle lesioni localizzate, si osserva una dilatazione a forma di sacco, ombelicale o imbutiforme, limitata da orifizi peculiari.

Le patologie vascolari congenite sono il risultato di uno sviluppo anomalo della rete di arterie o vene durante la formazione embrionale, che può essere associato a mutazioni genetiche, malattie infettive e infiammatorie, effetti tossici (esogeni o endogeni) nella fase di gestazione. [ 1 ]

Nella maggior parte dei casi, i medici non riescono a spiegare perché gli aneurismi si manifestino nei neonati, più tipici delle persone di età superiore ai 45 anni. A differenza degli adulti, fattori di rischio come fumo, aterosclerosi, ipertensione, ecc. non si applicano ai bambini.

L'origine congenita degli aneurismi è considerata particolarmente rilevante. Tuttavia, non vi sono riferimenti chiari alla rilevazione di questa patologia nei feti durante l'autopsia o l'ecografia di screening.

Molti specialisti insistono sul coinvolgimento di processi infettivi e traumi cranici come cause principali della formazione precoce di dilatazioni vascolari patologiche.

Sintomi aneurismi neonatali

L'aneurisma nei neonati si verifica molto raramente e la sintomatologia presente è legata principalmente al fatto che l'espansione dell'aneurisma esercita una pressione sulle strutture vicine, complica il loro lavoro e interrompe l'afflusso di sangue.

Nella maggior parte dei casi, la patologia nei neonati si manifesta in modo asintomatico e viene rilevata solo dopo diversi anni o addirittura decenni, il più delle volte accidentalmente, durante l'esecuzione di manipolazioni diagnostiche per altre patologie o condizioni. Tuttavia, a volte i bambini lamentano piccoli dolori o formicolii nella zona interessata dalla formazione patologica.

L'eventuale quadro clinico dipende in larga misura dalla localizzazione del vaso interessato.

• L'aneurisma cardiaco nei neonati è causato da anomalie dello sviluppo intrauterino. A causa della funzione cardiaca anomala, si verificano segni di insufficienza cardiaca. La probabilità di esito letale dipende dalla localizzazione dell'area patologicamente alterata. [ 2 ], [ 3 ]
• L'aneurisma del setto atriale in un neonato si manifesta con la presenza di una protrusione della membrana assottigliata tra i due atri. Nella maggior parte dei neonati, la funzione cardiaca e il flusso sanguigno non sono compromessi e la patologia viene rilevata incidentalmente. I rischi aumentano se si forma un difetto tra l'atrio sinistro e quello destro, che crea un carico maggiore sull'atrio destro. La sintomatologia si manifesta solo nel corso degli anni: il neonato si ammala più spesso di infezioni virali, ha meno resistenza rispetto ai coetanei. Potrebbe esserci un rigonfiamento visibile nell'area del torace (zona di localizzazione cardiaca). [ 4 ], [ 5 ]
• L'aneurisma della vena di Galeno nei neonati è accompagnato da vari disturbi del sistema circolatorio cerebrale, che si esprimono nell'intreccio di vasi difettosi, nella formazione di noduli e noduli di diversa configurazione, nella dilatazione locale delle pareti della vena di Galeno. Tali lesioni rappresentano circa il 30% delle malformazioni diagnosticate nei neonati e nei bambini fino a 3 anni. La patologia è piuttosto pericolosa, spesso comporta un esito letale. In età avanzata, il problema può causare emorragia intracranica, disturbi della circolazione cerebrale di tipo ischemico. [ 6 ], [ 7 ]
• L'aneurisma cerebrale nel neonato crea ostacoli significativi alla normale circolazione sanguigna e alla funzione cerebrale. Il problema è accompagnato da deficit motorio, mal di testa, crisi convulsive, deficit sensoriali. I tassi di letalità per questa patologia sono stimati al 10-30%. [ 8 ], [ 9 ]
• L'aneurisma aortico nei neonati non si manifesta praticamente per la prima volta, manifestandosi solo durante la scuola o l'adolescenza. I primi segni della patologia sono: dolore toracico, sensazione di compressione dietro lo sterno, difficoltà respiratorie, tosse secca e persistente (dovuta alla pressione sulle vie respiratorie). Alcuni bambini hanno la voce "sedersi" e hanno difficoltà a deglutire. Quando un aneurisma di questo tipo si rompe durante l'infanzia, in quasi il 100% dei casi il paziente muore. [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Complicazioni e conseguenze

La principale complicanza pericolosa dell'aneurisma neonatale è la rottura del vaso interessato. Questa condizione è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• Un forte calo della pressione sanguigna;
• Dolore acuto nella zona di localizzazione della patologia;
• Insorgenza improvvisa di mancanza di respiro;
• Palpitazioni cardiache;
• Cambiamenti della pelle (pallore o colorazione bluastra improvvisa);
• Disorientamento motorio e cognitivo;
• Perdita della risposta al dolore.

Se il bambino non riceve cure mediche d'urgenza, l'esito è fatale.

Se l'emorragia si verifica nel tessuto cerebrale, causa disturbi della conduzione degli impulsi e compromette tutti i sistemi vitali del corpo. È importante comprendere che la rottura di un aneurisma rappresenta una compromissione estremamente grave del sistema vascolare. Ma in molti casi, con un decorso favorevole della patologia e un intervento tempestivo, si assiste a un rapido recupero dell'organismo del bambino, che praticamente non ne compromette lo sviluppo.

Un'altra conseguenza sfavorevole è la trombosi con ulteriore distacco del coagulo e sviluppo di infarto o ictus.

Diagnostica aneurismi neonatali

La diagnosi di aneurisma nei neonati è piuttosto difficile, poiché la patologia richiede obbligatoriamente studi strumentali approfonditi. Con l'ausilio della radiografia, è possibile valutare la lesione del segmento toracico dell'aorta e, su una radiografia multistrato, è possibile tracciare chiaramente un'ombra aneurismatica pulsante, non isolata dal vaso aortico.

Nella maggior parte dei neonati, il problema viene rilevato casualmente durante un'ecografia o una radiografia. L'ecografia mirata viene eseguita con mappatura Doppler a colori e Doppler energetico.

Se si sospetta che il neonato abbia dei disturbi della rete vascolare, si inizia con una diagnosi oggettiva:

• Esaminare attentamente il neonato, valutare il colore della pelle, l'attività motoria, la presenza di edemi;
• Contare la frequenza cardiaca e quella respiratoria;
• Determinare la pulsazione delle arterie periferiche;
• La percussione valuta i limiti dell'ottusità cardiaca, la localizzazione del cuore e del fegato;
• L'auscultazione determina la presenza di soffi cardiaci, rantoli polmonari;
• Determinare palpatoriamente le dimensioni del fegato e della milza;
• Rilevare altre anomalie congenite.

Possono essere ordinati i seguenti test:

• Esami del sangue clinici generali;
• Chimica del sangue;
• Studio dello stato acido-base del sangue.

La diagnostica strumentale più spesso include:

• Pulsossimetria (misurazione della saturazione preduttale e postduttale con misurazione simultanea della pressione arteriosa);
• Radiografia (con valutazione delle dimensioni cardiache e dello stato del quadro vascolare polmonare);
• Elettrocardiografia (statica dell'asse elettrico cardiaco, sovraccarico coronarico, disturbi del ritmo, ecc.);
• Aortografia, Echo-CG, ecc.

Diagnosi differenziale

L'aneurisma nei neonati si differenzia dalle seguenti patologie:

Difetti del setto interventricolare, difetti del setto interatriale, dotto arterioso aperto, difetto di drenaggio della vena polmonare, comunicazione atrioventricolare incompleta;

• Stenosi dell'arteria polmonare;
• Stenosi, coartazione dell'aorta;
• Destracardia, difetti di localizzazione vascolare, doppio arco aortico.

Trattamento aneurismi neonatali

La strategia terapeutica non può essere la stessa, poiché dipende dalla velocità di crescita, dalle dimensioni e dalla localizzazione dell'area patologicamente ingrandita. Quando indicato, viene prescritta la correzione chirurgica del difetto vascolare e la terapia farmacologica dell'insufficienza circolatoria. Eliminare e prevenire le complicanze più probabili.

Come terapia coadiuvante si effettuano l'ossigenoterapia, la terapia vitaminica, la cardiotrofia e la disinfezione dei focolai infettivi.

Il ricovero obbligatorio è indicato quando è necessaria una diagnosi più approfondita, in caso di condizioni scompensate, insorgenza di condizioni potenzialmente letali (disturbi del ritmo cardiaco, ipertensione polmonare).

Con lo sviluppo dell'insufficienza circolatoria, è possibile prescrivere farmaci come diuretici, glicosidi cardiaci:

• La strofantina viene utilizzata nei neonati di età inferiore ai 2 anni in un dosaggio di 0,01 mg/kg, mentre nei bambini più grandi è di 0,007 mg/kg.
• Il Corglycone viene utilizzato nei neonati di età inferiore ai 2 anni nella dose di 0,013 mg/kg, mentre nei bambini più grandi nella dose di 0,01 mg/kg.

La digossina per i bambini di età inferiore a 2 anni viene somministrata in dosi pari a 0,06-0,07 mg/kg per via orale o 0,04 mg/kg per via endovenosa, mentre per i bambini di età superiore a 2 anni la dose di saturazione è pari a 0,05-0,06 mg/kg per via orale o 0,03-0,04 mg/kg per via endovenosa. La dose di mantenimento per i bambini è pari a circa 1/5 della dose di saturazione.

Controindicazioni all'uso dei glicosidi cardiaci:

• Bradicardia;
• Blocco atrioventricolare;
• Tachicardia ventricolare parossistica;
• Anuria;
• Stenosi aortica e coartazione;
• Tetrade di Fallot.

Altri farmaci:

• Dopamina a 4 mcg/kg/minuto per 4-48 ore;
• Dobutamina in quantità pari a 2-10 mcg/kg/minuto.

In caso di cuore polmonare, si esegue ossigenoterapia, si somministrano eufylline, calcioantagonisti (amlodipina, verapamil) e, in caso di insufficienza di qualsiasi origine, si prescrivono antagonisti dell'angiotensina-2 o ACE-inibitori. Se indicato: diuretici (furosemide, ipotiazide).

In caso di diminuzione del flusso sanguigno polmonare, è possibile utilizzare antispastici miotropici (drotaverina), beta-adrenobloccanti (bisoprololo, propranololo).

Il trattamento sintomatico viene scelto individualmente e, se necessario, il neonato viene ricoverato in un reparto specializzato dell'ospedale.

Trattamento chirurgico

È importante notare che l'intervento chirurgico è relativamente raro, poiché l'intervento su un neonato comporta numerose conseguenze e rischi sfavorevoli. Se l'aneurisma progredisce rapidamente e le dimensioni del segmento vascolare interessato sono sufficientemente grandi, si raccomanda di eseguire un intervento chirurgico con l'inserimento di un impianto artificiale. L'operazione viene eseguita in condizioni ospedaliere, in cliniche specializzate, dotate di attrezzature moderne e personale medico qualificato, dove è disponibile tutto il necessario per un attento monitoraggio delle condizioni del neonato.

L'intervento programmato è sufficiente per la maggior parte dei neonati; raramente è necessario ricorrere a un intervento chirurgico d'urgenza. Dopo l'intervento, il bambino viene inserito in un registro ambulatoriale e rimane sotto la supervisione di pediatri, chirurghi vascolari e cardiologi per un lungo periodo.

Prevenzione

Tra le principali norme preventive consigliate per prevenire gli aneurismi nei neonati, rivestono particolare importanza le seguenti:

Una donna dovrebbe seguire una dieta completa e di alta qualità durante tutto il periodo riproduttivo, e in particolar modo nella fase di pianificazione della gravidanza e della gravidanza;

• Se necessario, i medici consiglieranno alla futura mamma di assumere preparati vitaminici e minerali (i più necessari sono considerati l'acido folico e lo iodio);
• Il consumo di alcol, il fumo e l'uso di droghe dovrebbero essere completamente eliminati;
• Bisogna eliminare i probabili effetti delle sostanze teratogene (nitrati, pesticidi, metalli pesanti, alcuni farmaci);
• È necessario prestare attenzione all'ottimizzazione della salute somatica della donna, ovvero alla normalizzazione del peso e alla prevenzione del diabete mellito.
• È importante prevenire le infezioni intrauterine (se necessario, la donna dovrebbe vaccinarsi contro l'agente patogeno della rosolia).

Se esiste un rischio elevato di anomalie ereditarie nel feto, la donna dovrebbe necessariamente consultare un genetista.

Previsione

La prognosi della malattia è ambigua, principalmente a causa della rarità della patologia. Se l'aneurisma neonatale è caratterizzato da una natura progressiva e sussiste la possibilità di un decorso sfavorevole in futuro, l'esito positivo è messo in dubbio dagli specialisti. Nella maggior parte (più della metà) dei bambini con una sintomatologia patologica pronunciata, insorgono varie complicazioni, tra cui ictus, infarto, insufficienza cardiaca e rottura di dilatazioni patologiche. Tra le complicazioni più rare: trombosi e disturbi del ritmo cardiaco.

In generale, la qualità della prognosi può dipendere anche dalla tempestività della rilevazione, dalle dimensioni, dalla localizzazione, dalla progressione dell'aneurisma e dall'assenza o dalla presenza di compressione delle strutture adiacenti.

Poiché mancano informazioni pratiche sui casi di aneurismi neonatali, le decisioni riguardanti l'intervento chirurgico dovrebbero essere prese solo su base individuale.