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Diagnosi prenatale

, Editor medico
Ultima recensione: 11.04.2020
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I genitori che hanno sollevato il rischio di prole con malformazioni congenite, offrendo per condurre una diagnosi prenatale, in base al quale i risultati di un piano di trattamento accettabile possono essere sviluppati per ridurre al minimo gli effetti di difetti del feto o consentire futuri genitori di interrompere la gravidanza, che è oltre la nascita di un bambino con deformità significative.

I gruppi ad alto rischio sono donne con più di 35 anni (difetti cromosomici); quelli che avevano già avuto bambini con deformità o avevano malattie ereditarie nella storia familiare; rappresentanti di una popolazione ad aumentato rischio (anemia falciforme nelle persone di origine africana di origine caraibica).

Problemi di diagnosi prenatale

  • Lo stress e l'ansia quando ricevono risultati falsi positivi dai test di screening.
  • Interruzione ingiustificata della normale gravidanza, ad esempio, una situazione in cui il feto materno viene abortito, mentre la malattia ereditaria è legata al cromosoma X.
  • La maggior parte delle anomalie congenite osservate nei gruppi a basso rischio non vengono rilevate nello screening selettivo.
  • La disponibilità di servizi medici varia da regione a regione.

Determinazione di alfa-fetoproteina

Il siero della madre è testato per l'alfa-fetoproteina alla 17a settimana di gravidanza. Il suo livello aumentato se il feto è aperto (ma non chiuso) o un difetto del tubo neurale o quando omphalocele durante gravidanza gemellare ci sono tali difetti come valvole uretrali posteriori e sindrome di Turner. Il livello di alfa-fetoproteina è ridotto in gravidanza con il feto con sindrome di Down e nelle madri che soffrono di diabete mellito. Poiché questo test non è specifico, viene utilizzato per il pre-screening: a quelli con test positivo può essere offerto un ulteriore esame.

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Tripla analisi del sangue

Determinazione dei livelli sierici di alfa-fetoproteina madre, estradiolo non coniugato, e l'esercizio fisico gonadotropina corionica umana, correlazione con l'età, il peso e il corpo della madre in gravidanza. Ciò rende possibile valutare il rischio che un feto abbia un difetto del tubo neurale e la sindrome di Down. Se questo test e il successivo esame delle madri che sono caduti in un gruppo a rischio, sono disponibili per tutte le madri, allora, come mostrato in un ampio studio prospettico (N = 12603) diagnosi precoce di sindrome di Down sarebbe aumentato da 15 a 50% (ipotesi Scheurmier).

Amniocentesi

L'amniocentesi viene eseguita sotto gli ultrasuoni al momento della gravidanza circa 18 settimane. La frequenza della perdita fetale dopo tale manipolazione è di circa lo 0,5%. Nel determinare il contenuto di liquido amniotico alfa-fetoproteina (over studio di rilevare i difetti del tubo neurale che la determinazione di alfa-fetoproteina nel siero materno), e cellule del liquido amniotico coltivate per studiare cariotipo, determinazione dell'attività enzimatica di analisi del gene. Lo studio della coltura cellulare richiede 3 settimane, quindi una gravidanza anormale può essere interrotta un po 'più tardi.

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Biopsia Vorsyn Chorion

Nella settimana 8-10, i campioni della placenta in via di sviluppo vengono prelevati per l'esame con un catetere transcervicale o un ago transaddominale sotto controllo ecografico. Cariotipo prende 2 giorni, per determinare l'attività di enzimi e analisi gene necessario 3 settimane, quindi la capacità di interrompere la gravidanza anomala fornito in precedenza con maggiore sicurezza e carichi di stress inferiori dopo l'amniocentesi. La frequenza della perdita fetale dopo un prelievo di villi coriali è di circa il 3% (0,8% in più rispetto all'amniocentesi). Questa procedura non consente di rivelare difetti del tubo neurale del feto,

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Ultrasuoni ad alta risoluzione

A partire dal periodo di 18 settimane, uno specialista esperto può rilevare un numero crescente di anomalie strutturali esterne ed interne.

Fetoskopiya

Viene eseguito a partire dalla 18a settimana sotto controllo ecografico. Si possono rilevare malformazioni fetali esterne, prelevare campioni di sangue fetale e biopsie dei suoi organi. La frequenza della perdita fetale è di circa il 4%.

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