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28 geni responsabili dello sviluppo dell'ipertensione

 
, Editor medico
Ultima recensione: 12.04.2020
 
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12 September 2011, 19:17

Un team internazionale di oltre 300 ricercatori riferisce del completamento di un progetto per la ricerca di cause genetiche di ipertensione. Gli scienziati sono riusciti a trovare 28 geni, mutazioni in cui portare a violazioni nella sua regolamentazione.

Circa un miliardo di persone soffre di ipertensione. Se si considera che i minimi cambiamenti nella sua magnitudo aumentano il rischio di disturbi cardiovascolari e possono portare ad un infarto, è la maggiore pressione che dovrebbe essere chiamata la malattia numero uno nel mondo moderno.

È noto che la pressione arteriosa dipende da molti fattori, sia genetici che condizionati. Ma se il secondo è più o meno chiaro, allora le cause genetiche della pressione anormale sono quasi completamente sconosciute: alcune supposizioni e ipotesi.

La ricerca di geni rilevanti è stata condotta con la partecipazione di 351 ricercatori provenienti da 234 centri scientifici in tutto il mondo. Analizzando circa 2,5 milioni di DNA in più di 69 mila persone in Europa, gli scienziati hanno scoperto diversi siti cromosomici, i cui geni potrebbero potenzialmente influenzare il valore della pressione arteriosa. Nella seconda fase della ricerca sono state esaminate oltre 130.000 persone; di conseguenza, è stato possibile identificare 28 geni associati alla regolazione della pressione arteriosa sistolica e diastolica. Per confermare che questi stessi geni sono validi anche tra altre razze e nazionalità, è stata condotta un'analisi dei genomi di 74 mila abitanti dell'Asia meridionale e orientale e dell'Africa.

12 di questi geni erano precedentemente sospettati di coinvolgimento in anomalie nel sistema cardiovascolare; 16 dei geni descritti sono stati finora esclusi dal campo di vista dei ricercatori. A seguito dei risultati del lavoro sono stati pubblicati due articoli - nelle riviste Nature and Nature Genetics.

Le mutazioni in alcuni dei geni identificati portano direttamente all'insufficienza aortocoronarica, ai cambiamenti strutturali nel muscolo cardiaco e ad altre cose spiacevoli. Tuttavia, alcuni di questi geni, forse, apriranno agli scienziati un altro metodo finora sconosciuto di regolazione della pressione arteriosa. I tre geni dei ventotto descritti fanno parte di un sistema che controlla il turnover del guanosina monofosfato ciclico (cGMP). CGMP partecipa al rilassamento della parete muscolare delle navi e al metabolismo del sodio nei reni. La gestione della pressione arteriosa dipende direttamente dall'una e dall'altra, cioè prima che i medici aprano una nuova opportunità per la normalizzazione della pressione.

Mi piacerebbe sperare che le conseguenze pratiche di questo colossale lavoro non rallentino: la conoscenza della mappa genetica del paziente, è molto più facile fare previsioni sul suo sistema cardiovascolare e individuare i regimi di trattamento.

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