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Scoperti ventotto geni responsabili dello sviluppo dell'ipertensione arteriosa
Ultima recensione: 30.06.2025
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Un team internazionale di oltre 300 ricercatori ha annunciato il completamento di un progetto per scoprire le cause genetiche dell'ipertensione. Gli scienziati hanno identificato 28 geni le cui mutazioni causano alterazioni nella sua regolazione.
Circa un miliardo di persone soffre di ipertensione. Considerando che anche le più piccole variazioni dei suoi valori aumentano il rischio di disturbi cardiovascolari e possono portare a un infarto, l'ipertensione dovrebbe essere considerata la malattia numero uno nel mondo moderno.
È noto che la pressione sanguigna dipende da molti fattori, sia genetici che legati allo stile di vita. Ma se su quest'ultimo tutto è più o meno chiaro, sulle cause genetiche della pressione anomala non si sa quasi nulla con certezza: solo supposizioni e supposizioni.
La ricerca dei geni corrispondenti ha coinvolto 351 ricercatori provenienti da 234 centri scientifici in tutto il mondo. Dopo aver analizzato circa 2,5 milioni di campioni di DNA provenienti da oltre 69.000 europei, gli scienziati hanno scoperto diverse regioni cromosomiche i cui geni potrebbero potenzialmente influenzare la pressione sanguigna. Nella seconda fase della ricerca, è stato analizzato il DNA di oltre 130.000 persone; di conseguenza, sono stati identificati 28 geni associati alla regolazione della pressione sanguigna sistolica e diastolica. Per confermare che questi stessi geni siano efficaci anche in altre etnie e popolazioni, sono stati analizzati i genomi di 74.000 residenti in Asia meridionale e orientale e in Africa.
Dodici di questi geni erano stati precedentemente sospettati di essere coinvolti in anomalie cardiovascolari; 16 dei geni descritti non erano ancora giunti all'attenzione dei ricercatori. I risultati del lavoro sono stati pubblicati in due articoli, sulle riviste Nature e Nature Genetics.
Le mutazioni in alcuni dei geni identificati portano direttamente alla malattia coronarica, ad alterazioni strutturali del muscolo cardiaco e ad altri effetti spiacevoli. Allo stesso tempo, alcuni di questi geni potrebbero rivelare agli scienziati un altro modo, precedentemente sconosciuto, di regolare la pressione sanguigna. Tre dei ventotto geni descritti fanno parte del sistema che controlla il turnover del guanosina monofosfato ciclico (cGMP). Il cGMP è coinvolto nel rilassamento della parete muscolare dei vasi sanguigni e nel metabolismo del sodio nei reni. La gestione della pressione sanguigna dipende direttamente da entrambi, il che significa che i medici hanno una nuova opportunità per normalizzare la pressione sanguigna.
C'è da sperare che le conseguenze pratiche di questo lavoro colossale non tarderanno a manifestarsi: conoscendo la mappa genetica del paziente, sarà molto più facile fare previsioni sul suo sistema cardiovascolare e personalizzare i piani di cura.
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