Autismo: identificata una nuova causa della patologia

In precedenza, diverse malformazioni congenite, traumi cranici e malattie infettive erano considerate le cause dell'autismo infantile. Inoltre, sono state avanzate ipotesi su un disturbo congenito delle funzioni cerebrali o persino su un disturbo mentale. Tuttavia, rinomati specialisti spagnoli, giapponesi e canadesi dell'Università di Toronto hanno dimostrato scientificamente che un caso su tre della malattia è associato a una carenza acuta di una determinata proteina nel cervello umano. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Cell.

Questo gruppo di esperti aveva già condotto studi simili, che avevano scoperto che le persone con autismo presentavano livelli significativamente più bassi della proteina nSR100 (nota anche come SRRM4). Tuttavia, all'epoca, non erano state ottenute prove dirette che collegassero la proteina allo sviluppo dell'autismo.

Il fatto è che il normale funzionamento delle strutture cerebrali dipende direttamente dalla funzione coordinata di numerosi complessi proteici. Ad esempio, il composto proteico nSR 100 è responsabile della qualità delle reazioni cerebrali e del controllo sulle azioni umane. Nei pazienti con diagnosi di autismo, gli specialisti hanno riscontrato in molti casi una chiara carenza di questo composto proteico.

Inoltre, gli scienziati hanno condotto una serie di studi sugli animali, in particolare sui roditori. L'essenza dell'esperimento era la seguente: il cervello dei topi veniva artificialmente privato del composto proteico specificato. Di conseguenza, i roditori iniziarono a mostrare i tipici segni dell'autismo: il comportamento dei topi cambiò radicalmente, iniziarono a evitare di comunicare tra loro, si isolarono e si nascosero dai rumori, diventando socialmente sensibili.

"Avevamo già ipotizzato che ci fosse una certa correlazione tra un basso livello di nSR 100 e lo sviluppo dell'autismo. Ma ora abbiamo l'opportunità di dimostrarlo: in effetti, una bassa percentuale di proteine può causare patologie, e questa è una scoperta molto importante. Anche riducendo della metà il livello del composto proteico, siamo stati in grado di osservare la comparsa di sintomi caratteristici dell'autismo", ha affermato la Dott.ssa Sabine Cordes, genetista molecolare del Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, in merito al lavoro scientifico.

"Il principale vantaggio del nostro lavoro è che i risultati ottenuti potrebbero cambiare radicalmente l'approccio al trattamento della malattia, nonché spiegare l'influenza di altri fattori eziologici sulla biologia del sistema nervoso", conclude uno dei ricercatori e autori della scoperta, Benjamin Blencowe, professore all'Università di Toronto.

Studi simili erano già stati condotti in America, ma non riguardavano l'analisi della composizione proteica e la valutazione della regolazione dello splicing alternativo, ovvero la reazione di una proteina codificata da un singolo gene. All'epoca, gli scienziati presumevano che l'autismo potesse essere associato all'impatto degli ultrasuoni durante un'ecografia femminile nel primo trimestre di gravidanza. È importante notare che all'epoca gli specialisti non erano riusciti a stabilire una correlazione tra l'insorgenza dell'autismo e l'impatto della diagnostica ecografica.

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