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I ricercatori hanno svelato il codice della fertilità maschile
Ultima recensione: 02.07.2025
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Ogni cellula contiene un insieme di istruzioni nel suo DNA che determina quali geni saranno espressi e quali saranno silenziati. La corretta programmazione dei cosiddetti programmi epigenetici, inclusa la metilazione del DNA, è essenziale per la fecondazione e lo sviluppo.
Un team di ricercatori dell'Università di Münster ha identificato per la prima volta il programma di metilazione del DNA alla base del processo di produzione degli spermatozoi (spermatogenesi) negli esseri umani. Hanno scoperto che durante la spermatogenesi, l'intero genoma viene riprogrammato. Inoltre, analizzando cellule di uomini infertili, hanno scoperto che alcune regioni del genoma erano programmate in modo errato, rivelando una nuova potenziale causa di infertilità maschile.
Il codice è stato decifrato, almeno quello che porta alla produzione di sperma negli esseri umani. Affinché questo processo abbia successo, i geni coinvolti necessitano di "istruzioni". In altre parole, affinché la linea germinale generi spermatozoi attraverso il processo di spermatogenesi, determinati modelli chimici devono essere installati nel DNA.
Un team di ricerca guidato dalla Dott.ssa Sandra Laurentino e dalla Professoressa Nina Neuhaus del Centro di Medicina Riproduttiva e Andrologia (CeRA) della Facoltà di Medicina dell'Università di Münster ha ora scoperto le istruzioni specifiche alla base di tutto questo. Inoltre, i ricercatori di Münster hanno anche identificato una nuova possibile causa di infertilità maschile basata su una regolazione errata del genoma. Questi risultati sono stati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics.
La ricerca traslazionale, guidata dal biochimico Laurentino e dal biologo Neuhaus, si è concentrata sulla metilazione del DNA, un tipo di modifica chimica del DNA che regola i geni. Questa forma una sorta di programma informatico in cui i geni di diverse cellule vengono "attivati e disattivati" per garantire il progresso della spermatogenesi.
Il testicolo, dove avviene la produzione degli spermatozoi, è un tessuto molto complesso, spiega il Dott. Laurentino. Ecco perché le "istruzioni" per la spermatogenesi sono rimaste finora sconosciute.
Il team di ricerca ha raggiunto questa svolta insieme ai colleghi del Max Planck Institute for Molecular Biomedicine di Münster, ora all'Imperial College di Londra, quando hanno scoperto un modo per separare le cellule che producono spermatozoi dal resto del tessuto testicolare.
Utilizzando sofisticate tecniche di sequenziamento, il team è riuscito a decifrare il codice della fertilità, una pietra miliare nell'epigenetica, la disciplina che studia le modifiche potenzialmente ereditarie che regolano l'attività dei geni.
Una scoperta sorprendente e intrigante dello studio è stata la scoperta da parte del team che il codice non funziona correttamente negli uomini affetti da una produzione di sperma estremamente bassa, tecnicamente chiamata criptozoospermia. Questo svela una causa precedentemente sconosciuta di infertilità maschile e suggerisce nuovi approcci terapeutici che richiedono ulteriori ricerche.