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La pigmentazione umana dipende dai geni
Ultima recensione: 07.06.2024
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Più di cento-sessanta geni sono responsabili del tono della pelle, del colore degli occhi e del colore dei capelli.
La pigmentazione è fornita dai melanociti, che producono la melanina di sostanza del pigmento. È prodotto in due varianti: pheomelanina giallo rosso e eumelanina marrone-nero. Il colore dei capelli e degli occhi dipende non solo dalla loro presenza e quantità, ma anche dal rapporto. Ad esempio, le persone con gli occhi marroni hanno eumelanina predominante nell'epitelio del pigmento di Iris, mentre le persone con occhi blu o verdi hanno predominante alla feomelanina.
Tutte le quantità e i rapporti delle cellule di melanina sono determinati dai geni e ci sono molti più geni responsabili di quanto si pensasse in precedenza. Pertanto, gli scienziati hanno trovato 169 portatori di informazioni geniche, di cui 135 non erano stati precedentemente considerati come coinvolti nella formazione di pigmenti.
Una nuova tecnica ottica ha permesso di rilevare la connessione dei geni con melanina, grazie alla quale era possibile determinare il numero e la concentrazione di pigmento in una singola struttura. I ricercatori hanno cambiato l'attività genica nelle cellule di pigmento usando l'editor genetico CRISPR-Cas9. Dopo aver disattivato un particolare gene usando questo editore, la quantità di melanina è stata misurata nelle cellule, il che ha permesso loro di capire cosa influenza il gene "disattivato". Di conseguenza, gli scienziati hanno contato 169 geni implicati appena scoperti. Funzionalmente, erano divisi in due categorie. La prima categoria controlla direttamente la produzione di melanina garantendo un'adeguata attività enzimatica, codificando le proteine regolatorie che controllano l'attività degli enzimi genici. La seconda categoria influenza il trasporto di pigmenti attraverso la struttura cellulare e i processi di maturazione dei melanosomi, gli organelli citoplasmatici specifici che sintetizzano e immagazzinano melanina. Inoltre, ci sono geni che regolano il grado di acidità dell'ambiente interno dei melanosomi. La funzione degli enzimi produttori di pigmenti dipende in gran parte dal pH dell'ambiente. L'influenza dei geni scoperti sulla pigmentazione è stata testata non solo sulle singole strutture cellulari, ma anche direttamente sul corpo umano. L'attività genica-melanina è stata analizzata nei bambini con diversi toni della pelle.
Il colore e il tono della pelle degli occhi e dei capelli sono tratti geneticamente importanti e complessi che richiedono uno studio molto più profondo. La melanina è presente in un'ampia varietà di organismi viventi: ad esempio, anche il famoso inchiostro di seppia contiene questo pigmento.
L'eumelanina dà una tonalità scura e marrone, mentre la feomelanina fornisce un colore rosato e rossastro. L'importante capacità dell'eumelanina è di assorbire e disperdere la luce ultravioletta e visibile.
È interessante notare che i melanosomi nelle persone dalla pelle scura sono più grandi e non formano cluster. Nelle persone dalla pelle chiara, i melanosomi sono relativamente piccoli e spesso formano gruppi circondati da una membrana. Esiste anche un fenomeno come l'albinismo, un disturbo ereditario di pigmentazione in cui la pelle, gli occhi e i capelli sono parzialmente o completamente privi di melanina.
I dettagli completi sono pubblicati su science