La pigmentazione umana dipende dai geni

Sono più di cento sessanta i geni responsabili del tono della pelle, del colore degli occhi e del colore dei capelli.

La pigmentazione è fornita dai melanociti, che producono la melanina, una sostanza pigmentaria. È prodotta in due varianti: la feomelanina rosso-gialla e l'eumelanina marrone-nera. Il colore dei capelli e degli occhi dipende non solo dalla loro presenza e quantità, ma anche dal loro rapporto. Ad esempio, le persone con gli occhi marroni hanno una predominanza di eumelanina nell'epitelio pigmentato dell'iride, mentre le persone con gli occhi azzurri o verdi hanno una predominanza di feomelanina.

Tutte le quantità e le proporzioni delle cellule di melanina sono determinate dai geni, e i geni responsabili sono molti più di quanto si pensasse in precedenza. Pertanto, gli scienziati hanno individuato 169 geni portatori di informazioni, di cui 135 non erano stati precedentemente considerati coinvolti nella formazione del pigmento.

Una nuova tecnica ottica ha permesso di rilevare la connessione dei geni con la melanina, grazie alla quale è stato possibile determinare il numero e la concentrazione di pigmento in una singola struttura. I ricercatori hanno modificato l'attività genica nelle cellule pigmentarie utilizzando l'editor genetico CRISPR-Cas9. Dopo aver disattivato un gene specifico utilizzando questo editor, è stata misurata la quantità di melanina nelle cellule, il che ha permesso loro di comprendere l'effetto del gene "disattivato". Di conseguenza, gli scienziati hanno contato 169 geni implicati di recente scoperta. Funzionalmente, sono stati suddivisi in due categorie. La prima categoria controlla direttamente la produzione di melanina garantendo un'adeguata attività enzimatica, codificando proteine regolatrici che controllano l'attività enzimatica genica. La seconda categoria influenza il trasporto del pigmento attraverso la struttura cellulare e i processi di maturazione dei melanosomi, gli organelli citoplasmatici specifici che sintetizzano e immagazzinano la melanina. Inoltre, esistono geni che regolano il grado di acidità dell'ambiente interno dei melanosomi. La funzione degli enzimi che producono pigmento dipende in larga misura dal pH dell'ambiente. L'influenza dei geni scoperti sulla pigmentazione è stata testata non solo sulle singole strutture cellulari, ma anche direttamente sul corpo umano. L'attività genica della melanina è stata analizzata in bambini con diverse tonalità di pelle.

Il colore degli occhi, dei capelli e la tonalità della pelle sono tratti geneticamente importanti e complessi che richiedono studi molto più approfonditi. La melanina è presente in un'ampia varietà di organismi viventi: ad esempio, anche il famoso nero di seppia contiene questo pigmento.

L'eumelanina conferisce una tonalità marrone scuro, mentre la feomelanina conferisce un colore rosato-rossastro. L'importante capacità dell'eumelanina è quella di assorbire e disperdere la luce ultravioletta e visibile.

È interessante notare che i melanosomi nelle persone dalla pelle scura sono più grandi e non formano gruppi. Nelle persone dalla pelle chiara, i melanosomi sono relativamente piccoli e spesso formano gruppi circondati da una membrana. Esiste anche un fenomeno come l'albinismo, un disturbo ereditario della pigmentazione in cui pelle, occhi e capelli sono parzialmente o completamente privi di melanina.

I dettagli completi sono pubblicati su sCIENCE