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La terapia genica è stata approvata per la prima volta per il trattamento di una malattia
Ultima recensione: 01.07.2025
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Sta per verificarsi un evento epocale nella storia della medicina europea: la prima approvazione dell'uso pratico della terapia genica per curare una malattia ereditaria.
L'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato il trattamento per una rara malattia genetica che impedisce ai pazienti di digerire i grassi.
Sulla base di questa raccomandazione, la Commissione Europea dovrà prendere una decisione definitiva sull'ammissibilità di questo metodo di trattamento.
Il principio della terapia genica è semplice: se viene rilevato un difetto in una parte del codice genetico di una persona, questo viene sostituito con materiale genetico creato in laboratorio con le proprietà desiderate.
Tuttavia, in realtà, le cose non sono così semplici. Durante le sperimentazioni cliniche negli Stati Uniti, l'adolescente Jesse Gelsinger è morto e altri pazienti si sono ammalati di leucemia.
Attualmente, i metodi di terapia genica non sono utilizzati né in Europa né negli Stati Uniti.
La prima medicina genetica
Il comitato per i medicinali della Commissione medica europea ha esaminato l'uso del medicinale Glybera per il trattamento della malattia di Buerger-Grutz, una carenza ereditaria della lipoproteina lipasi.
Questa sindrome colpisce una persona su un milione. Chi ne soffre ha una struttura genetica danneggiata, responsabile della scomposizione dei grassi nel tratto digerente.
Ciò provoca l'accumulo di grassi nel sangue, dolori all'inguine e pancreatite acuta.
Finora, l'unico modo per alleviare le condizioni di questi pazienti era una dieta rigorosamente priva di grassi.
Il nuovo trattamento utilizza un virus che infetta il tessuto muscolare e introduce una copia del gene intatto nell'organismo.
È consigliato ai pazienti che soffrono di infiammazione acuta del pancreas, pancreatite e che non rispondono alla dieta.
Sostituzione di un gene difettoso
Il produttore del nuovo farmaco, la società farmaceutica UniQure, ha affermato che la decisione rappresenta un evento storico per i pazienti e per la medicina nel suo complesso.
Il CEO dell'azienda, Jorn Aldag, ha affermato: "I pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi hanno paura di mangiare cibi normali perché ciò può provocare un'infiammazione acuta ed estremamente dolorosa del pancreas, che spesso richiede il ricovero ospedaliero".
"Ora, per la prima volta nella storia, è stato creato un metodo di trattamento che non solo riduce il rischio di infiammazione, ma ha anche un effetto benefico a lungo termine sulle condizioni del paziente", ha aggiunto.
La Cina è il primo Paese al mondo ad approvare ufficialmente l'uso di metodi di terapia genica.
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