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I genetisti hanno compilato una mappa completa del genoma umano
Ultima recensione: 01.07.2025
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I genetisti sono riusciti a creare una mappa dettagliata del codice genetico umano.
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno ipotizzato che la base della natura umana sia costituita da meno del 2% dell'intero genoma, ovvero 20.000 geni, e che la maggior parte dell'elica del DNA non contenga alcuna informazione. Il restante 98% dei geni è stato considerato "DNA inutile o spazzatura".
Tuttavia, i ricercatori del progetto internazionale Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), iniziato alla fine degli anni '90, hanno scoperto che l'80% di questo cosiddetto "DNA spazzatura" è in realtà biologicamente attivo.
Oltre 400 specialisti provenienti da 32 laboratori scientifici hanno partecipato allo studio e alla decodificazione del genoma umano. Hanno esaminato circa 3 miliardi di coppie di geni che compongono la doppia elica del DNA.
"I risultati di questo studio dimostrano che le ipotesi precedenti sono errate, perché la maggior parte del genoma è biologicamente attiva ed è giunto il momento di abbandonare il termine 'DNA spazzatura'", ha affermato il dott. Euan Birnie, che ha guidato il progetto presso l'Istituto europeo di bioinformatica di Cambridge.
"Abbiamo fatto molta strada", ha affermato Evan Burney, professore presso l'Istituto Europeo di Bioinformatica nel Regno Unito, analista principale e coordinatore del progetto ENCODE. "Analizzando e integrando attentamente una straordinaria quantità di dati, abbiamo scoperto che il genoma umano funziona attivando e disattivando i geni per controllare la produzione di proteine. ENCODE ha portato la nostra comprensione del genoma a un nuovo livello e tutte queste nuove conoscenze sono liberamente accessibili".
Il consorzio ENCODE ha raccolto tutti i dati ottenuti e, dopo averne verificato l'accuratezza e l'affidabilità, li ha pubblicati online per consentirne il libero accesso al pubblico.
"Il database ENCODE è come una mappa di Google del genoma umano", spiega la direttrice del programma NHGRI, la Dott.ssa Alice Finegold. "Semplicemente ingrandendo e rimpicciolendo la mappa di Google, è possibile visualizzare paesi, stati, città, strade e persino singoli incroci, e selezionando un elemento specifico è possibile visualizzare foto, nomi di strade, informazioni sul traffico e persino informazioni meteorologiche. In questo modo, la mappa ENCODE consente ai ricercatori di studiare cromosomi, geni, elementi funzionali e singoli nucleotidi nel genoma umano."
Il database ENCODE sta rapidamente diventando una risorsa fondamentale per i ricercatori che desiderano comprendere la biologia e le malattie umane.
Sono già stati pubblicati più di cento articoli che utilizzano questi dati, scritti da scienziati non coinvolti nel progetto.
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