Le mutazioni nei geni possono causare un'insonnia mortale

Secondo gli scienziati, ogni persona nei geni ha più di 50 mutazioni nei geni, che possono causare lo sviluppo di una malattia grave e persino la morte. Ma più spesso queste mutazioni non si manifestano in alcun modo, e una persona vive felicemente verso la vecchiaia. I coniugi Sonia Vallab ed Eric Minikel hanno deciso di scoprire perché le mutazioni spesso non si manifestano, per Sonya questo studio è stato fondamentale, poiché lei stessa è portatrice di un gene mutazionale che causa lo sviluppo di un'insonnia mortale.

Al ricercatore diversi anni fa da un'insonnia mortale fatale la madre morì, la malattia data è ereditaria e la mortalità da essa è del 100%. La malattia non si manifesta da molti anni ei primi sintomi cominciano ad apparire circa 50 anni, quando la maggior parte delle persone ha già figli. La probabilità che ai bambini venga somministrato un gene fatale è del 50%. La malattia si manifesta con grave insonnia, in cui vari, anche i sonniferi più potenti sono impotenti, il paziente inizia a soffrire di attacchi di panico e in pochi mesi inizia la morte.

Gli scienziati osservano che la causa dello sviluppo della malattia sta nelle proteine alterate (prioni). Le mutazioni si verificano nel cromosoma 20, nel gene PRNP e si aggrappano solo a un amminoacido, l'asparagina. I prioni si riproducono molto rapidamente, il che porta alla formazione di placche amiloidi, che si accumulano nella parte del cervello responsabile del sonno. Secondo alcuni esperti, questo è ciò che porta a gravi disturbi del sonno, che non sono disponibili per i moderni metodi di trattamento.

Dopo che Sonia Vallab ha perso sua madre, ha subito un esame genetico e ha scoperto che poteva anche morire per un'insonnia fatale. Al momento dell'analisi, la ragazza aveva 26 anni e non voleva arrendersi, insieme a suo marito ha imparato ad essere un biologo per imparare tutto sulla malattia ereditaria e cercare di evitare una fine tragica.

Prima di tutto, gli sposi hanno deciso di scoprire se la presenza di una mutazione nel gene provoca sempre lo sviluppo della malattia. Come era evidente da precedenti studi, molte mutazioni potenzialmente dannose non si manifestano in alcun modo. Un ampio studio genetico ha permesso di raccogliere un database di esomi di 60.000 persone, che ha aiutato a identificare la frequenza delle mutazioni tra diverse popolazioni, e anche a scoprire quali proteine sono codificate e quale è il loro scopo.

Questo database consente ai ricercatori di determinare quale malattia causerà una particolare mutazione. La mutazione D178N è responsabile dello sviluppo delle malattie da prioni, che comprendono l'insonnia fatale.

3 anni fa, Sony ha studiato le cellule staminali e la bioinformatica del marito, hanno studiato insieme in uno degli ospedali del Massachusetts. Allo stesso tempo, c'è stata una conoscenza con il genetista Daniel MacArthur, che ha preso parte alla creazione del database. Il marito di Sonya ha deciso di unirsi al team di MacArthur per scoprire se le mutazioni scoperte dalla moglie sono davvero pericolose per la vita.

Dopo aver terminato il lavoro sulla base (nel 2014), gli operatori sanitari e gli scienziati hanno riconosciuto che avrebbe effettivamente aiutato a cambiare la comprensione dei rischi genetici. Nell'agosto di quest'anno, MacArthur e i suoi colleghi in una delle riviste hanno pubblicato un articolo in cui affermavano che molte mutazioni nei geni non sono pericolose e tra le persone sane, i geni sbagliati sono diffusi.

Relativamente mutazioni PRNR nello studio del gene è stato condotto separatamente Sonia e suo marito, in cui hanno esaminato i dati su più di 15 mila persone affette da varie malattie da prioni e confrontati con quelli di persone dalla base di altri dati di ricerca e MacArthur. Sono state identificate 52 persone con mutazioni nei geni corrispondenti, questo ha indicato chiaramente che le malattie da prioni sono abbastanza comuni. Ma le mutazioni di D178N non sono state rilevate nel gruppo di controllo, il che significa che la probabilità di sviluppare una malattia mortale in Wallab è del 100%. L'unica possibilità per la salvezza della ragazza è lo sviluppo di un farmaco efficace contro l'insonnia fatale.

Il marito di Sonia, dopo aver studiato il database MacArthur, ha scoperto che l'attività dei geni mutazionali può essere soppressa. Secondo Mikikel, se si riesce a trovare una via senza violare le funzioni del corpo per impedire la riproduzione dei prioni, allora lo sviluppo della malattia può essere fermato. Ora la coppia lavora con il biochimico Stuart Schreiber e sta cercando di creare medicinali per trattare l'insonnia fatale. Ora Wallab ha 32 anni e ha una media di 20 anni per trovare una cura per una malattia mortale.

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