Diagnosi di difetti alla nascita

Lo sviluppo di difetti alla nascita è associato a un fattore genetico e anomalie cromosomiche. I difetti congeniti possono influenzare significativamente la vita successiva del bambino o determinare la qualità dell'intera vita.

I difetti congeniti includono:

• Disturbi genetici: sindrome di Down e trisomia 18.
• Malattie ereditarie: anemia falciforme, fibrosi cistica.
• Disturbi strutturali: difetti cardiaci congeniti e difetti del tubo neurale, compresa la spina bifida.

Le donne incinte e i loro partner devono decidere se condurre un test per difetti alla nascita. Se decidi di farlo, parla con un genetista. Lo psicologo aiuterà a prendere la decisione giusta o farà riferimento ad un altro specialista.

Difetti alla nascita - diagnosi

Test di difetti alla nascita nel primo trimestre

Questi includono:

• Test per la trasparenza della piega cervicale. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene determinato l'accumulo di liquido sottocutaneo sulla superficie posteriore del collo fetale nel primo trimestre di gravidanza. L'aumento di larghezza è un segno di un difetto di nascita precoce. Questo test può essere eseguito solo da un medico appositamente addestrato.
• Esami del sangue per β-hCG e PAPP-A nel primo trimestre. Durante l'analisi, viene misurata la quantità di due sostanze nel sangue, vale a dire la gonadotropina beta-corionica umana (β-hCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). Il β-hCG è un ormone prodotto dalla placenta e il suo alto livello indica alcuni difetti alla nascita. PAPP-A è una proteina nel sangue, e il suo basso livello indica anche la presenza di difetti. Il medico curante confronta i livelli di queste sostanze in base all'età e ad altri fattori e determina il rischio di sviluppare difetti alla nascita nel bambino.

Il primo trimestre viene testato per 10-13 settimane di gravidanza, a seconda del tipo di test. A volte, vengono assegnati più test contemporaneamente. Il test per la trasparenza della piega cervicale viene spesso eseguito contemporaneamente all'analisi del sangue.

• Un campione del corion villoso viene eseguito allo scopo di analizzare le cellule della placenta a 10-12 settimane di gestazione. Il medico preleva campioni delle cellule della placenta con un catetere transvaginale di plastica. Sulla base dei risultati di questo test, possono essere valutati difetti di nascita cromosomici come la sindrome di Down e le malattie ereditarie, ad esempio l'anemia falciforme e la fibrosi cistica. Ma non determina i difetti del tubo neurale.

Questo test viene eseguito da uno specialista altamente qualificato, pertanto il rischio di parto pretermine è 1: 400, secondo uno studio.

Test del secondo trimestre

Questi includono:

• Un esame del sangue biochimico triplo o quadruplo. Tali test determinano la quantità di tre o quattro sostanze nel sangue di una donna incinta. Lo screening Triple controlla il livello di alfa-fetoproteina (AFP, un-fetoproteina), gonadotropina corionica umana (hCG beta-hCG b-hCG, gonadotropina corionica umana, HCG) e il tipo di libera estriolo (estriolo non coniugato, estriolo non coniugato). Tale selezione determina il livello delle tre sostanze e ormone inibina A. Lo specialista confronta i livelli di queste sostanze con l'età e altri fattori e determinare il rischio di difetti congeniti.
• Ultrasuoni. Il medico sullo schermo vede l'immagine del feto in via di sviluppo. Viene condotto tra le 18 e le 20 settimane di gravidanza al fine di identificare determinati tratti associati a anomalie cromosomiche (sindrome di Down). L'ecografia aiuta a identificare i cambiamenti strutturali negli organi, cioè il cuore, la cresta, la cavità addominale o altri organi.

Lo screening per il secondo trimestre di gravidanza viene effettuato alle 15-20 settimane di gravidanza. Un test del sangue triplo e quadruplicato è anche chiamato un test AFP esteso. In alcuni casi, viene effettuato uno screening completo. Una relazione completa dei risultati viene fornita dopo i test nel secondo trimestre di gravidanza.

• L'amniocentesi (puntura della vescica) viene eseguita per identificare i cambiamenti cromosomici analizzando le cellule del liquido amniotico. La procedura viene eseguita per via transplacentare - scegliere la parte più sottile della placenta - tra 15-20 settimane di gravidanza. L'amniocentesi determina i difetti del tubo neurale (spina bifida).

Definizione di difetti alla nascita - accuratezza del test

Nessun test è accurato al 100%. A volte capita che con risultati negativi dello screening il bambino abbia ancora difetti alla nascita. Questo è chiamato un risultato del test falso negativo. Ma succede anche che i risultati del test si discostano dalla norma, ma il bambino non ha un'anomalia di sviluppo.

Pertanto, lo screening determina solo il possibile rischio di patologia fetale. Se i risultati indicano un aumento del rischio, il medico prescriverà ulteriori test: un campione di corione villoso o un'amniocentesi per una diagnosi accurata.

Lo screening per il primo trimestre definisce la sindrome di Down nell'85%. Lo screening complesso garantisce l'accuratezza della diagnosi nel 95%.

Con l'aiuto degli ultrasuoni, in quasi tutti i casi vengono rilevati un difetto del tubo neurale e l'anencefalia (assenza congenita del cervello). I risultati di un campione di villos corion e amniocentesi mostrano accuratamente la sindrome di Down nel 99% dei casi.

Definizione di difetti alla nascita - dovrei essere diagnosticato?

Ogni donna incinta prende lei stessa questa importante decisione. È necessario tenere conto del fattore ereditario, dell'età, della necessità di questa procedura e di ciò che si farà dopo aver ricevuto i risultati. Allo stesso tempo, le convinzioni spirituali e altri valori morali svolgono un ruolo importante nel processo decisionale.

Alcuni difetti congeniti, ad esempio, la fessura del labbro superiore o del palato, o alcune malattie cardiache vengono rimossi chirurgicamente dopo la nascita e talvolta anche durante la gravidanza. Altri difetti alla nascita non possono essere eliminati.

La diagnosi dovrebbe essere fatta in questi casi:

• Se stai pensando di interrompere la gravidanza in caso di difetti alla nascita.
• Hai malattie ereditarie, ad esempio, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs o emofilia.
• Devi sapere se il feto ha un disturbo dello sviluppo.
• In caso di difetto, ti piacerebbe sapere tutto sulla cura e l'educazione di un bambino con disabilità dello sviluppo.
• Vorresti scegliere un ospedale e ritirare il medico curante, con il quale collaborerai, per la cura e il trattamento completo del bambino.

Diagnosi di difetti alla nascita - perché non dovresti passare attraverso questa diagnosi?

Puoi disattivare la diagnosi se:

• Vuoi dare alla luce un bambino nonostante i risultati del test. A volte i risultati del test sono positivi, ma un bambino può nascere sano. In attesa dei risultati, le future madri sono molto preoccupate.
• Questa diagnosi non rivela tutte le deviazioni possibili.
• Sei preoccupato per il rischio di parto prematuro, dal momento che un campione di un corion villoso o amniocentesi non è sempre sicuro. Secondo uno studio, in cui la procedura è stata eseguita da specialisti altamente qualificati, il rischio era 1: 400. Altri studi hanno mostrato un rischio più elevato di 2: 400 e 4: 400, ma con specialisti meno qualificati.
• La diagnosi è costosa.

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