La FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento eziologico della fibrosi cistica

L'US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'uso del primo farmaco per la terapia eziologica della fibrosi cistica, riferisce AP.

La fibrosi cistica - una malattia ereditaria, che è causata da una mutazione del gene regolatore della conduttanza transmembrana nella fibrosi cistica (CFTR, la fibrosi cistica regolatore della conduttanza transmembrana ). Questa proteina, essendo un canale ionico, regola il trasporto di acqua e ioni di cloro attraverso le membrane delle cellule delle mucose. A causa dei cambiamenti nella struttura del CFTR, aumenta la viscosità del muco, che porta al suo accumulo nei sistemi respiratorio, digestivo e genito-urinario. Questo, a sua volta, è pieno di gravi infezioni croniche degli organi interessati, a causa della quale molti pazienti non vivono fino all'età adulta.

Fino ad ora, non vi era alcun trattamento eziologico (che agisce sulla causa della malattia) della fibrosi cistica - in questi pazienti veniva utilizzata solo la terapia sintomatica.

Nuovo farmaco Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), sviluppato dalla società farmaceutica americana Vertex Pharmaceuticals, migliora il lavoro CFTR, in cui a causa di una mutazione nel amminoacido glicina posizione 155a è sostituita da acido aspartico (tale proteina variante indicata G551D-CFTR). In particolare, aumenta la probabilità di apertura dei canali ionici sotto l'azione di AMP ciclico (cAMP) e aumentare la corrente attraverso la membrana di cloro, alterata fibrosi cistica.

Il decorso sperimentale di ivakaftora ha migliorato gli indici di funzionalità polmonare in media del 10% e li ha aiutati ad aumentare di peso (la fibrosi cistica di solito ha un deficit nel peso corporeo) e ha anche migliorato significativamente il benessere.

Kalydeco è prodotto nell'idea di compresse contenenti 150 milligrammi di principio attivo e progettato per essere assunto due volte al giorno. La FDA lo ha approvato per l'uso in adulti e bambini di età superiore ai sei anni. L'efficacia e la sicurezza del farmaco nei bambini piccoli è attualmente oggetto di studio.

La mutazione, in cui ivakaftor attiva alla base solo il quattro per cento dei casi di fibrosi cistica, cioè da circa 30 milioni di americani che soffrono di questa malattia, il farmaco può aiutare soltanto circa 1200 (il farmaco sarà somministrato solo dopo aver individuato un paziente G551D-CFTR). La maggior parte dei casi di fibrosi cistica associata con una mutazione in cui la posizione di 508 CFTR assente amino fenilalanina (variante della proteina CFTR-AF508). Per questa forma della malattia si è sviluppata farmaco Vertex VX-809, che è ancora in fase di sperimentazione clinica.

"Nonostante il fatto che [ivakaftor] non è adatto per la maggior parte dei pazienti, si dimostra che è possibile rilevare un errore nei geni e razionalmente sviluppare un farmaco che risolve il problema", - ha detto il direttore del programma per la Fibrosi Cistica presso l'Università dello Stato di New York a Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).

Lo sviluppo di Ivakaftor costa a Vertex centinaia di milioni di dollari. $ 75 milioni hanno donato la Fondazione Cistic Fessura. Il corso annuale di trattamento con questo farmaco avrà un costo di 294 mila dollari, il che lo rende uno dei farmaci più costosi.

"Il prezzo di un farmaco viene assegnato in base al suo valore per un gruppo così ristretto di pazienti", ha spiegato agli analisti la vicepresidente esecutivo di Vertex, Nancy Wysenski. Ha notato che i pazienti senza assicurazione medica o quelli il cui reddito familiare non supera i 150 mila dollari l'anno, la compagnia fornirà il farmaco gratuitamente. Inoltre, coprirà il 30% del prezzo di Kalydeco per determinati gruppi di pazienti assicurati.

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