Fibrosi cistica

Fibrosi cistica - un autosomica genetica malattia monogenica recessiva caratterizzata dalla secrezione alterata di esocrina ghiandole organi vitali con lesioni sistemi principalmente respiratorio e digerente, la prognosi severa e sfavorevole.

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Epidemiologia

L'incidenza della fibrosi cistica varia da 1: 2.500 a 1: 4.600 neonati. Ogni anno nel mondo nascono circa 45000 pazienti con fibrosi cistica. La frequenza dei portatori del gene della fibrosi cistica è del 3-4%, ci sono circa 275 milioni di persone sul globo, portatori di questo gene, circa 5 milioni di loro vivono in Russia, circa 12.5 milioni vivono nei paesi del NF.

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Le cause fibrosi cistica

La fibrosi cistica è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Il gene della fibrosi cistica si trova nel 7 autosoma, contiene 27 esoni e consiste di 250.000 coppie di nucleotidi.

In un gene sono possibili molte mutazioni, ognuna delle quali è caratteristica di una particolare popolazione o area geografica. Più di 520 mutazioni sono descritte, la più comune di queste è delta-P-508, vale a dire. Sostituzione dell'aminoacido fenilalanina in 508 posizioni.

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Patogenesi

A causa delle mutazioni del gene della fibrosi cistica, la struttura e la funzione della proteina chiamata regolatore della transmembrana della fibrosi cistica CFTR vengono interrotte. Questa proteina agisce come un canale del cloro coinvolto nel metabolismo idrico-elettrolitico delle cellule epiteliali del sistema broncopolmonare, del tratto gastrointestinale, del pancreas, del fegato e del sistema riproduttivo. Come risultato di ioni cloro Cl accumulano erettile e proteina CFTR struttura all'interno della cellula ^- ). Questo porta ad un cambiamento di potenziale elettrico nel lume di condotti di uscita, entrando così in una grande quantità di ioni di sodio (Na ⁺ ) dal lume nel flusso di celle e ulteriormente migliorato l'assorbimento dell'acqua dallo spazio pericellulare.

Come risultato di questi cambiamenti, il segreto della maggior parte delle ghiandole della secrezione esterna si ispessisce, la sua evacuazione viene violata, che porta a pronunciati disturbi secondari negli organi e nei sistemi, più pronunciati nei sistemi broncopolmonari e digestivi.

I bronchi sviluppare un processo infiammatorio cronico di varia intensità, notevolmente disturbato la funzione dell'epitelio ciliato, muco diventa molto viscoso, spesso, molto difficile da evacuare, si osserva ristagno formata bronchiectasie bronhiolo- e che sta diventando sempre più prevalente nel tempo. Questi cambiamenti portano ad un aumento dell'ipossia e della formazione di un cuore polmonare cronico.

I pazienti con fibrosi cistica sono estremamente predisposti allo sviluppo di un processo infiammatorio cronico nel sistema broncopolmonare. Ciò è dovuto a gravi deficit nel sistema di protezione broncopolmonare locale (riduzione del livello di IgA, interferone, funzione fagocitaria dei macrofagi e dei leucociti alveolari).

Un ruolo importante nello sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema broncopolmonare appartiene ai macrofagi alveolari. Producono un gran numero di IL-8, che aumenta drasticamente la chemiotassi dei neutrofili nell'albero bronchiale. Neutrofili accumulano in grandi quantità nei bronchi e insieme a cellule epiteliali secernono citochine pluralità provovospalitelnyh, tra IL-1, 8, 6, fattore di necrosi tumorale, e leucotrieni.

Un ruolo importante nella patogenesi delle lesioni del sistema broncopolmonare è anche svolto dall'alta attività dell'enzima elastasi. Esistono elastasi esogene ed endogene. Il primo è prodotto dalla flora batterica (in particolare la Pseudomonas aeruginosa), il secondo dai leucociti neutrofili. L'elastasi distrugge l'epitelio e altri elementi strutturali dei bronchi, che contribuisce all'ulteriore interruzione del trasporto mucociliare e alla formazione più rapida di bronchiectasie.

I leucociti neutrofili espellono anche altri enzimi proteolitici. Essi contrastano l'effetto degli enzimi proteolitici e, di conseguenza, proteggono il sistema broncopolmonare dal loro effetto dannoso di a1-anripressina e inibitore secretorio delle leucopotidi. Tuttavia, sfortunatamente, nei pazienti con fibrosi cistica, questi fattori protettivi sono soppressi da una quantità significativa di proteasi dei neutrofili.

Tutte queste circostanze contribuiscono all'introduzione dell'infezione nel sistema broncopolmonare, lo sviluppo della bronchite cronica purulenta. Inoltre, va osservato che la proteina difettosa codificata dal gene della fibrosi cistica, cambia lo stato funzionale dell'epitelio bronchiale, che favorisce l'adesione dei batteri all'epitelio bronchiale, specialmente Pseudomonas aeruginosa.

Insieme alla patologia del sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, vi è anche una marcata sconfitta del pancreas, dello stomaco, dell'intestino tenue e piccolo e del fegato.

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Sintomi fibrosi cistica

La fibrosi cistica si manifesta in una varietà di sintomi clinici. Nei neonati, la malattia può manifestarsi con un ileo meccanico. A causa della mancanza o addirittura della completa assenza di tripsina, il meconio diventa molto denso, viscoso, si accumula nella regione ileocecale. Sviluppare ulteriormente ileo, che si manifesta con intenso vomito biliare, flatulenza, da una mancanza di sintomi meconio peritonite, la rapida crescita delle manifestazioni cliniche della sindrome di grave intossicazione. Un bambino può morire nei primi giorni di vita a meno che non venga eseguito un intervento chirurgico urgente.

Nei casi meno gravi, un segno caratteristico della fibrosi cistica è una feci abbondante e frequente, unguento, con molto grasso, con un odore molto sgradevole. In 1/3, i pazienti presentano un prolasso del retto.

Successivamente, la disfunzione intestinale persiste nei pazienti, si sviluppa la sindrome da malassorbimento, grave violazione dello sviluppo fisico, grave ipovitaminosi.

Nel primo o nel secondo anno di vita del bambino compaiono i sintomi di un sistema broncopolmonare (forma lieve della malattia), che si manifesta con una tosse estremamente pronunciata che assomiglia a una tosse nella pertosse. Tosse accompagnata da cianosi, mancanza di respiro, separazione dell'espettorato denso, inizialmente mucosa e poi purulenta. Gradualmente si forma un quadro clinico di bronchite cronica ostruttiva e bronchiectasie, enfisema polmonare e insufficienza respiratoria. I bambini sono estremamente sensibili alle infezioni respiratorie virali e batteriche, che contribuiscono alle esacerbazioni e alla progressione della patologia broncopolmonare. Possibile sviluppo di asma bronchiale infettiva-dipendente.

Nei bambini in età scolare, la fibrosi cistica può manifestarsi come "colica intestinale". I pazienti si lamentano di gravi dolori parossistici nell'addome, gonfiore, vomito ripetuto. Quando palpano l'addome, vengono identificate formazioni dense, situate nella proiezione dell'intestino crasso - le feci, mescolate con un denso muco denso. I bambini sono molto predisposti allo sviluppo di alcalosi ipocloremica a causa dell'eccessiva rimozione di sale con il sudore nella stagione calda, mentre sulla pelle del bambino appare "brina salata".

La sconfitta del sistema broncopolmonare negli adulti

La sconfitta del sistema broncopolmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica (sotto forma polmonare della malattia) è caratterizzata dallo sviluppo di bronchite cronica ostruttiva suppurativa, bronchiectasie, polmonite cronica, enfisema, insufficienza respiratoria, cardiaca polmonare. Alcuni pazienti sviluppano pneumotorace e altre complicazioni della fibrosi cistica: atelettasia, ascessi polmonari, emottisi, emorragia polmonare, asma bronchiale infettiva-dipendente.

I pazienti lamentano una tosse parossistica dolorosa con un escreato mucopurulento molto viscoso, difficile da separare, a volte con una miscela di sangue. Inoltre, la dispnea è molto caratteristica in un primo momento sotto stress fisico e quindi a riposo. La dispnea è dovuta all'ostruzione bronchiale. Molti pazienti si lamentano di rinite cronica causata da poliposi e sinuitite. C'è anche una significativa debolezza, un progressivo calo delle prestazioni, frequenti malattie respiratorie acute virali. All'esame, l'attenzione è rivolta al pallore della pelle, gonfiore del viso, cianosi delle mucose visibili, dispnea pronunciata. Con lo sviluppo di un cuore polmonare scompensato, appare l'edema sulle gambe. Possono esserci ispessimenti delle falangi terminali delle dita delle mani sotto forma di bastoncini timpanici e unghie - sotto forma di clessidre. Il torace acquisisce una forma a botte (dovuta allo sviluppo di enfisema).

Quando le percussioni dei polmoni sono determinati segni di enfisema - suono della scatola, una forte restrizione della mobilità del bordo polmonare, l'abbassamento del margine inferiore dei polmoni. Con l'auscultazione dei polmoni, si manifesta una respirazione dura con espirazione prolungata, sibili secchi sparsi, rantoli umidi di media e piccola bolla. Con un enfisema pronunciato dei polmoni, la respirazione è nettamente indebolita.

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Manifestazioni extratoraciche di fibrosi cistica

Le manifestazioni extrapolmonari della fibrosi cistica possono essere abbastanza pronunciate e si verificano frequentemente.

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Sconfitta del pancreas

L'insufficienza della funzione esocrina del pancreas di grado variabile è osservata nell'85% dei pazienti con fibrosi cistica. Con lieve lesione maldigestione pancreatica e sindromi da malassorbimento assenti, ci sono solo manifestazioni laboratorio esocrina (bassi livelli di tripsina e lipasi nel sangue e duodenali contenuti, spesso espressa steatorrea). È noto che per prevenire la sindrome di maldigestione viene secreto solo dall'1 al 2% della lipasi totale. Clinicamente, si manifestano solo violazioni significative della funzione secretoria esterna.

In condizioni normali, la secrezione di una consistenza liquida ricca di enzimi viene prodotta negli acini del pancreas. Con il progredire della secrezione attraverso il dotto escretore, si arricchisce di acqua e anioni e diventa ancora più liquido. Nella fibrosi cistica causa disgregazione della struttura e la funzione del regolatore transmembrana (canali del cloro) nel segreto pancreas non è ricevuto sufficiente liquido diventa viscoso, e la velocità della sua ductless avanzamento rallenta drasticamente. Le proteine segrete si depositano sulle pareti di piccoli dotti escretori, a seguito delle quali si sviluppa la loro ostruzione. Mentre la malattia avanza, alla fine la distruzione e l'atrofia degli acini si sviluppano - la pancreatite cronica con insufficienza pancreatica exocrine è formata. Ciò si riflette clinicamente nello sviluppo di sindromi di maldigestia e malassorbimento. L'insufficienza pancreatica è la principale causa di malassorbimento di grasso nella fibrosi cistica, tuttavia, di regola, questo si osserva con un significativo deficit di lipasi. Forsher e Durie (1991) indicano che, in assenza di lipasi pancreatica e assorbito grasso viene scissa del 50-60% per la presenza di attività gastrica e lipasi salivare (sublinguale), che è vicino al limite inferiore del normale. Insieme alla violazione della scissione e dell'assorbimento dei grassi, c'è una violazione della scissione e del riassorbimento delle proteine. Con le feci si perde circa il 50% della proteina alimentata con il cibo. L'assorbimento dei carboidrati soffre di meno nonostante la carenza di α-amilasi, tuttavia il metabolismo dei carboidrati può essere significativamente compromesso.

La sconfitta del pancreas è espressa nello sviluppo della sindrome di maldigestia e malassorbimento con significativa perdita di peso, abbondanti feci grasse.

Lo sviluppo di sindromi di maldigestia e malassorbimento è anche facilitato da una grave compromissione della funzione delle ghiandole intestinali, una violazione della secrezione di succo intestinale e una diminuzione del contenuto di enzimi intestinali in esso.

Sindromi di maldigestia e malassorbimento sono anche chiamate forma intestinale di fibrosi cistica.

Violazione della funzione incrementale del pancreas (diabete mellito) nei pazienti con fibrosi cistica nelle fasi avanzate della malattia (nel 2% dei bambini e nel 15% degli adulti)

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Lesione del fegato e dei dotti biliari

Nel 13% dei pazienti con fibrosi cistica mista e intestinale si sviluppa cirrosi. È tipico per le mutazioni di W128X, delta-P508 e X1303K. Nel 5-10% dei pazienti si riscontra cirrosi biliare con ipertensione portale. Secondo Welch, Smith (1995), segni clinici, morfologici, di laboratorio e strumentali di danno epatico si riscontrano nell'86% dei pazienti con fibrosi cistica.

Molti pazienti con fibrosi cistica sviluppano anche colecistite cronica, spesso calcolosa.

Violazione della funzione delle ghiandole sessuali

Nei pazienti con fibrosi cistica, può verificarsi azoospermia, che è la causa di infertilità. La fertilità ridotta è anche caratteristica delle donne.

Fasi

Esistono tre gradi di gravità della forma polmonare della fibrosi cistica.

La forma lieve della fibrosi cistica è caratterizzata da rare riacutizzazioni (non più spesso di una volta all'anno), durante i periodi di remissione le manifestazioni cliniche sono praticamente assenti, i malati sono in grado di lavorare.

Il corso di gravità moderata - esacerbazione è osservato 2-3 volte l'anno e dura circa 2 mesi e più a lungo. Nella fase acuta, si osserva tosse intensa con espettorato difficile da separare, mancanza di respiro anche con sforzo fisico insignificante, temperatura corporea subfebrilare, debolezza generale, sudorazione. Allo stesso tempo c'è una violazione della funzione esocrina del pancreas. Nella fase di remissione, la capacità lavorativa non viene completamente ripristinata, la dispnea viene mantenuta durante lo sforzo fisico.

Il decorso grave è caratterizzato da esacerbazioni molto frequenti della malattia. Non ci sono praticamente remissioni. Nel quadro clinico, l'insufficienza respiratoria grave, sintomatologia del cuore polmonare cronico, spesso scompensata, caratterizzata da emottisi, è in prima linea. C'è una significativa diminuzione del peso corporeo, i pazienti sono completamente disabili. Di regola, una grave patologia broncopolmonare è accompagnata da una pronunciata compromissione della funzione pancreatica.

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Forme

1. Lesioni bronco-polmonari
   • Polmonite ripetuta e ricorrente con decorso prolungato.
   • Polmonite ascesso, soprattutto nei neonati.
   • Polmonite cronica, soprattutto bilaterale.
   • Asma bronchiale, refrattaria alla terapia convenzionale.
   • Bronchite ricorrente, bronchiolite, in particolare con la semina di Pseudomonas aeruginosa.
2. Cambiamenti nel tratto gastrointestinale
   • Ileo meconiale e suoi equivalenti.
   • Sindrome da alterato assorbimento intestinale di origine sconosciuta.
   • Tipo ostruttivo di ittero nei neonati con decorso prolungato.
   • Cirrosi epatica.
   • Diabete mellito.
   • Reflusso gastroesofageo
   • Colelitiasi.
   • Prolasso del retto.
3. Cambiamenti in altri organi e sistemi
   • Disturbi di crescita e sviluppo.
   • Ritardato sviluppo sessuale.
   • Infertilità maschile
   • Polipi del naso
   • Sib da famiglie con pazienti con fibrosi cistica.

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Complicazioni e conseguenze

Complicazioni dal tratto gastrointestinale includono:

• Il diabete mellito si sviluppa nell'8-12% dei pazienti di età superiore ai 25 anni.
• Colonopatia fibrotica.
• L'ileo da meconio nel periodo neonatale (12% dei neonati con fibrosi cistica, la sindrome da ostruzione intestinale distale, prolasso rettale, ulcera peptica e malattia da reflusso gastroesofageo.

Complicazioni dal fegato:

• Degenerazione grassa del fegato (nel 30-60% dei pazienti),
• Cirrosi biliare focale, cirrosi biliare multinodulare e ipertensione portale associata.

L'ipertensione portale a volte porta alla morte a causa di vene varicose dell'esofago.

La prevalenza di colecistite e colelitiasi è maggiore nei pazienti con fibrosi cistica rispetto ad altri.

Pubertà ritardata e diminuzione della fertilità e altre complicanze. La maggior parte degli uomini ha azoospermia e sottosviluppo del dotto deferente.

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Diagnostica fibrosi cistica

Un esame del sangue comune è caratterizzato da anemia di gravità variabile, di solito normo- o ipocromica. L'anemia ha una genesi multifattoriale (diminuzione dell'assorbimento di ferro e vitamina B12 nell'intestino a causa dello sviluppo della sindrome da malassorbimento). Possibile leucopenia, con lo sviluppo di bronchite e polmonite purulenta - leucocitosi, un aumento della VES.

L'analisi generale di urina - senza cambiamenti significativi, in casi rari là è proteinuria insignificante.

Esame coprologico : c'è steatorrea, creatore. Becker (1987) raccomanda la misurazione nelle feci di chimotripsina e acidi grassi. Prima della determinazione della chimotripsina nelle feci, è necessario cancellare l'assunzione di enzimi digestivi non meno di 3 giorni prima del test. Nella fibrosi cistica, la quantità di chimotripsina nelle feci è ridotta e il numero di acidi grassi aumenta (il rilascio normale di acidi grassi è inferiore a 20 mmol / die). Va tenuto conto del fatto che un'aumentata escrezione con feci di acidi grassi si osserva anche quando:

• carenza di acidi grassi coniugati nel piccolo intestino insufficienza epatica, ostruzione del dotto biliare, significativo colonizzazione batterica del piccolo intestino (questo è accompagnato da idrolisi intensivo di acidi biliari);
• ileite;
• celiachia (con sviluppo della sindrome da malassorbimento);
• enteriti;
• linfomi intestinali;
• Malattia di Whipple;
• allergie alimentari;
• transito accelerato di masse alimentari per diarrea di diversa genesi, sindrome carcinoide, tireotossicosi.

analisi biochimica del sangue - riduzione del totale dei livelli di proteine e albumina aumentare in alfa 2 e gamma-globulina, bilirubina e transaminasi (con malattia epatica), ridotta attività di amilasi, lipasi, tripsina e livello di ferro di calcio (a sindrome sviluppo maldigestione, malassorbimento).

Analisi dell'espettorato - presenza di un gran numero di leucociti neutrofili e microrganismi (con striscio di espettorato).

Studio della funzione di assorbimento dell'intestino tenue e della funzione esocrina del pancreas: vengono rilevate violazioni significative.

Esame a raggi X dei polmoni - rivela i cambiamenti, la cui gravità dipende dalla gravità e dalla fase della malattia. I cambiamenti più caratteristici sono:

• aumento dell'intensità del pattern polmonare dovuto a cambiamenti interstiziali peribronchiali;
• espansione delle radici dei polmoni;
• modello di atelettasia lobulare, subsegmentale o anche segmentaria dei polmoni;
• aumento della trasparenza dei campi polmonari, principalmente nelle parti superiori, bassa statura e insufficiente mobilità del diaframma, ampliamento dello spazio vaginale (manifestazione di enfisema dei polmoni);
• infiltrazione segmentaria o polisegmentaria del tessuto polmonare (con sviluppo di polmonite).

Broncografia - rilevare variazioni causate zione ostruttiva bronchiale espettorato viscoso (bronchiale contrasto riempimento frammentazione, contorni irregolari fenomeno bronchi rottura, una diminuzione significativa del numero di rami laterali) e bronhoekgazy (cilindrica, misto), localizzata principalmente nei polmoni inferiori.

Broncoscopia : rileva una bronchite purulenta diffusa con un'abbondante quantità di pellicole spesse, viscose e fibrinose.

Spirography - anche nei primi stadi della malattia rivela il tipo ostruttivo insufficienza respiratoria (riduzione dell'indice FVC, FEV1 Tiffno), restrittiva (ridotto VC) o più spesso ostruttiva limitativo (diminuita capacità vitale, FVC, FEV1, indice Tiffno).

Un test del sudore (uno studio sugli elettroliti del sudore) di Gibson e Cook - stimolazione della sudorazione con l'aiuto dell'elettroforesi con pilocarpina seguita dalla determinazione nel cloruro di sudore. Doerehuk (1987) descrive il campione come segue. L'elettroforesi della pilocarpina viene prodotta nell'area dell'avambraccio, la corrente elettrica è di 3 mA. Dopo aver pulito la pelle con acqua distillata, il sudore viene raccolto con una carta da filtro applicata all'area stimolata, coperta con una garza per evitare l'evaporazione. Dopo 30-60 minuti, la carta da filtro viene rimossa ed eluita in acqua distillata. Misura la quantità di sudore raccolto. Per ottenere risultati affidabili, è necessario raccogliere almeno 50 mg (preferibilmente 100 mg) di sudore.

Con una concentrazione di cloruro superiore a 60 mmol / l, la diagnosi di fibrosi cistica è considerata probabile; a una concentrazione di cloruro superiore a 100 mmol / l - affidabile; mentre la differenza nella concentrazione di cloro e sodio non dovrebbe superare 8-10 mmol / l. Hadson (1983) raccomanda un campione con prednisolone al valore limite di sodio e contenuto di cloruro (prendendo 5 mg per via orale per 2 giorni, seguito da elettroliti nel sudore). Nelle persone che non hanno la fibrosi cistica, il livello di sodio nel sudore diminuisce fino al valore del limite inferiore della norma, con la fibrosi cistica - non cambia. Un campione di sudorazione è raccomandato per ogni bambino con una tosse cronica.

L'analisi delle macchie di sangue o dei campioni di DNA sulle principali mutazioni del gene della fibrosi cistica è il test diagnostico più sensibile e specifico. Tuttavia, questo metodo è adatto per i paesi in cui la frequenza di mutazione del delta-P508 è superiore all'80%. Inoltre, la tecnica è molto costosa e tecnicamente complessa.

La diagnosi prenatale della fibrosi cistica - viene effettuata determinando gli isoenzimi della fosfatasi alcalina nel liquido amniotico. Questo metodo è possibile con 18-20 settimane di gravidanza.

I principali criteri per la diagnosi della fibrosi cistica sono i seguenti:

• indicazioni nella storia del ritardo dell'infanzia nello sviluppo fisico, ricorrenti malattie croniche dell'apparato respiratorio, disturbi dispeptici e diarrea, presenza di fibrosi cistica nell'immediata famiglia;
• bronchite cronica ostruttiva, spesso ricorrente, con sviluppo di bronchiectasie ed enfisema, spesso polmonite ricorrente;
• pancreatite cronica ricorrente con marcata diminuzione della funzione esocrina, sindrome da malassorbimento;
• aumento del contenuto di cloro nel sudore del paziente;
• infertilità con funzione sessuale preservata.

La diagnosi e la diagnosi differenziale di successo della fibrosi cistica sono facilitate dall'identificazione dei gruppi di rischio.

Il programma di esame per la fibrosi cistica

1. Analisi generale del sangue, delle urine, dell'espettorato.
2. Analisi batteriologiche dell'espettorato.
3. Analisi coprologica
4. analisi biochimica del sangue: determinazione delle proteine totali e frazioni proteiche, glucosio, bilirubina, transaminasi, fosfatasi alcalina, gammaglutammiltransferasi, potassio, calcio, ferro, lipasi, amilasi, tripsina.
5. Esame della funzione esocrina del pancreas e della funzione di assorbimento intestinale.
6. Radiografia a raggi X e polmonare, TC polmonare.

7. ECG.
8. Ecocardiografia.
9. Broncoscopia e broncoscopia
10. Spirography.
11. Un test del sudore.
12. Consultazione di un genetista.
13. Analisi di macchie di sangue o campioni di DNA per le principali mutazioni del gene della fibrosi cistica.

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Trattamento fibrosi cistica

Il tipo e la gravità dei sintomi della fibrosi cistica possono essere molto diversi, quindi non esiste un piano di trattamento tipico, è individuale in ciascun caso.

La terapia consiste delle seguenti misure di trattamento:

• Esercizi di respirazione e drenaggio posturale, aiutando a liberarsi del muco denso che si accumula nei polmoni. Alcuni metodi di pulizia delle vie aeree richiedono l'aiuto di familiari, amici o un pneumologo. Molte persone usano un giubbotto gonfiabile che vibra ad alta frequenza.

• Farmaci per inalazione che esercitano broncodilatatore, drenaggio (mucolitici) ed effetti antibatterici (es. Fluorochinoloni).
• Preparati contenenti enzimi pancreatici per migliorare la digestione. Questi farmaci sono presi con il cibo.
• Multivitaminici (comprese le vitamine liposolubili).

Nel 2015, la FDA ha approvato un secondo farmaco per il trattamento della fibrosi cistica, che colpisce una proteina difettosa nota come CFTR. Il primo farmaco, il cosiddetto modulatore CFTR, è stato approvato nel 2012. Si prevede che i modulatori CFTR possano prolungare la vita di alcune persone con fibrosi cistica per decine di anni.

Potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico per trattare le seguenti complicanze respiratorie:

• Pneumotorace, emottisi massiva ricorrente o persistente, polipi nasali, sinusite cronica e persistente.
• Ostruzione meconiale, intussuscezione, prolasso del retto.

Il trapianto polmonare viene eseguito nella fase terminale della malattia.

Previsione

L'età media di sopravvivenza dei pazienti con fibrosi cistica varia da 35 a 40 anni. L'età media di sopravvivenza negli uomini è superiore a quella delle donne.

Grazie alle moderne strategie di trattamento, l'80% dei pazienti raggiunge l'età adulta. Tuttavia, la fibrosi cistica limita significativamente le capacità funzionali del paziente. La medicina per questa malattia non è stata ancora sviluppata.

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