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La rimozione del cromosoma superfluo non cura la sindrome di Down
Ultima recensione: 23.04.2024
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La rimozione di un cromosoma in più non curerà la sindrome di Down, ma può aiutare gli scienziati a proseguire le ricerche.
I rappresentanti della Washington University hanno rimosso con successo la terza copia del 21 ° cromosoma dalla linea cellulare di un uomo con sindrome di Down.
La causa della sindrome di Down è la patologia cromosomica: nel set cromosomico (cariotipo) di una persona nella 21a coppia invece di due tre cromosomi (trisomia). La trisomia è anche la causa di diverse altre sindromi, in particolare la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
Un team di scienziati della facoltà di medicina dell'Università di Washington è riuscito a estrarre un cromosoma 21 in più dal set cromosomico di cellule umane coltivate in laboratorio.
Secondo gli scienziati, la correzione della trisomia può avere un significato sia clinico che scientifico.
La sindrome di Down è la trisomia più comune. Le persone con questa patologia hanno occhi, volti e mani caratteristici. Questa sindrome può causare molti problemi di salute (disabilità intellettiva, demenza, cardiopatie, invecchiamento precoce, alcune forme di leucemia).
"Non stiamo cercando di dire che il nostro metodo per eliminare la trisomia può contribuire a trattare la sindrome di Down, - spiega l'autore principale dello studio, il Dr. David Russell -. Siamo alla ricerca di modi per creare una terapia cellulare scienziati medici per correggere alcuni disturbi ematopoietici che accompagnano la sindrome di Down" .
David Russell spera che la sua ricerca porti il giorno in cui, con l'aiuto della terapia cellulare, sarà possibile trattare la leucemia nelle persone con sindrome di Down. Inoltre, secondo lui, ulteriori ricerche in questa direzione possono aiutare a capire il meccanismo della relazione tra una copia extra del cromosoma nella 21a coppia e problemi medici caratteristici della sindrome di Down.
Russell ha rivelato che la determinazione del metodo esatto di rimuovere cromosoma in più ha preso un sacco di fatica, ma il suo collega, il dottor Lee Bee Lee come risultato di un duro lavoro è riuscito a correggere una serie di errori che sono state fatte al primo cromosomi tentativo estratte dal set cromosomi.
Gli scienziati hanno usato un virus adeno-legato per fornire un gene estraneo al sito desiderato sul 21 ° cromosoma. Per evitare la morte sotto l'influenza di questo gene, la cellula ha dovuto sbarazzarsi di esso insieme ad una copia extra del cromosoma.
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