Sindrome di Down

Ultima revisione di: , esperto medico, su 25.06.2018

La sindrome di Down è la sindrome cromosomica più frequentemente diagnosticata. Clinicamente descritto da Down nel 1866.

Karyotypically identificato nel 1959. I bambini con questa sindrome hanno una copia aggiuntiva (trisomia) di 21 cromosomi, che porta allo sviluppo di disturbi mentali (perdita di intelligenza) e fisici (varie malformazioni degli organi interni).

Epidemiologia

La frequenza della popolazione non dipende dal sesso ed è 1: 700, esclusa l'età dei genitori. A causa della diffusione dei programmi di screening per le donne incinte nel primo o nel secondo trimestre, il numero di neonati con sindrome di Down ha iniziato a diminuire.

Le cause sindrome di Down

Le vere cause di questa malattia non sono decifrate, tuttavia, i fattori mutageni dell'ambiente esterno sembrano avere un ruolo in questo.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per la sindrome di Down.

  • L'età della madre è di oltre 35 anni.
  • Trisomia regolare sul cromosoma 21 (47, t21).
  • Traslocazione (scambio di sezioni cromosomiche) di cromosomi 14 e 21 (46, tl4 / 21).
  • Traslocazione dei cromosomi 21/21 (46, t21 / 21).
  • Nel 2% dei casi, si verifica una variante a mosaico, se la non-giunzione di questi cromosomi avviene nei primi stadi della divisione dello zigote. In questo caso, il cariotipo si presenta come 47; 21 + / 46.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome di Down non è completamente chiara. Probabilmente, lo squilibrio dei cromosomi nelle cellule somatiche porta all'interruzione del funzionamento del genotipo. In particolare, è stato stabilito che la mielinizzazione delle fibre nervose e la produzione di neurotrasmettitori soffrono di trisomia.

A seconda dei cambiamenti in 21 cromosomi, si distinguono tre tipi di sindrome di Down:

  1. Trisomia 21: circa il 95% delle persone con sindrome di Down ha una trisomia su 21 cromosomi. Con questa forma di sindrome di Down, ogni cellula del corpo ha 3 copie separate del 21 ° cromosoma invece del solito 2-x.
  2. Traslocazione del 21 ° cromosoma: questo tipo si verifica nel 3% dei casi di questa sindrome. In questo caso, una parte del 21 ° cromosoma è attaccata alla spalla dell'altra (il più delle volte si tratta di 14 cromosomi).
  3. Mosaicismo: questo tipo si verifica nel 2% dei casi. Caratterizzato dal fatto che alcune delle loro cellule hanno 3 copie del cromosoma 21 e alcune - tipiche due copie di cromosomi 21.

Sintomi sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down hanno una faccia piatta con gli occhi a forma mongoloide e orecchiette ridotti (<3 cm di lunghezza verticale nei neonati) in combinazione con ipotonia generalizzata, clinodattilia mignoli pennello con una sola piega di flessione sul palmo della mano e del pollice. Da malformazioni congenite atresia specifica del duodeno, pancreas anulare e difetti del setto interventricolare del cuore. Meno comuni sono la malattia di Hirschsprung e l'ipotiroidismo congenito.

Poco dopo la nascita, vi è un netto ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico. Ritardo mentale ulteriormente sviluppato e bassa statura. I bambini con sindrome di Down hanno disturbi immunitari, che li rendono molto vulnerabili alle infezioni batteriche. Hanno un rischio aumentato di 20 volte di sviluppare la leucemia acuta. Le ragioni di questo non sono chiare.

Altre malattie che possono accompagnare la sindrome di Down:

  • Perdita dell'udito (nel 75% dei casi);
  • La sindrome di apnea ostruttiva del sonno (50 - 75%);
  • Infezioni dell'orecchio (50 - 70%);
  • Malattie dell'occhio, comprese le cataratte (fino al 60%).

Altre malattie meno comuni:

  • Dislocazione dell'anca;
  • Malattia della tiroide;
  • Anemia e carenza di ferro.

Poche persone vivono fino all'età adulta. L'aspettativa di vita in questi pazienti è limitata da malformazioni cardiache e vasi di grandi dimensioni, tratto gastrointestinale, manifestazione di leucemia acuta e infezione.

Diagnostica sindrome di Down

La diagnosi non è difficile, ma nei neonati con prematurità (prima delle 34 settimane di gestazione) potrebbe essere in ritardo.

Test di screening

I test di screening sono una combinazione di un esame del sangue che misura la quantità di varie sostanze nel siero del sangue della madre [ad esempio, MS-AFP, diagnosi prenatale (triplo screening, screening quadruplo)] e ultrasuoni del feto.

Dal 2010 è disponibile un nuovo test genetico per la diagnosi della sindrome di Down, che consiste nel trovare piccoli frammenti di DNA dal bambino in via di sviluppo che circolano nel sangue della madre. Questo test, di regola, viene effettuato nei primi 3 mesi dell'età gestazionale.

Test diagnostici

I test diagnostici vengono condotti dopo un test di screening positivo al fine di effettuare la diagnosi finale:

  1. Biopsia corionica (CVS).
  2. Amniocentesi e cordocentesi.
  3. Analisi del sangue del cordone ombelicale (PUBS).

Chi contattare?

Trattamento sindrome di Down

La sindrome di Down non ha metodi specifici di trattamento. Utilizzare corsi di farmaci nootropici e vascolari. Di grande importanza sono le attività educative che possono adattarsi in modo significativo a questi pazienti socialmente.

Tutte le donne in gravidanza di età superiore ai 45 anni hanno mostrato di eseguire il cariotipo intrauterino fetale. Questo viene fatto al fine di terminare artificialmente la gravidanza in caso di rilevamento anomalo del cariotipo. Se un paziente ha una variante di traslocazione della sindrome di Down, al fine di predire il rischio di una tale patologia nei bambini successivi, è necessario per i genitori cariotipo.

Previsione

Con la trisomia regolare sul cromosoma 21, il rischio ripetuto di avere un bambino con una malattia come la sindrome di Down è basso e non è una controindicazione per i bambini. Nelle donne di età superiore ai 35 anni, aumenta la probabilità di trisomia regolare sul cromosoma 21.

Con la traslocazione, il rischio ripetuto di avere un bambino con questa malattia varia dall'1 al 10% e dipende dal tipo di traslocazione e sesso del portatore di questo equilibrato cariotipo. Con la traslocazione 21/21 in uno dei genitori, il rischio ripetuto di nascita di un bambino è del 100%.

A volte non tutte le cellule citogeneticamente studiate del bambino contengono un cromosoma in eccesso 21. Questi casi di mosaicismo sono più difficili nel processo di consulenza genetica medica dei genitori in termini di previsione del futuro sviluppo intellettuale di un bambino che ha la sindrome di Down.

È importante sapere!

Sindrome di Down, secondo i medici - un puro incidente genetico. Perché i bambini nati con la sindrome di Down? Cosa caratterizza questa deviazione e può essere rilevata nelle prime fasi della gravidanza?

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