Gli scienziati sono riusciti a "spegnere" il cromosoma responsabile della sindrome di Down

Genetisti dell'Università del Massachusetts negli Stati Uniti hanno riferito che studi recenti hanno dimostrato la possibilità di "spegnere" il terzo cromosoma dall'ultima, ventunesima coppia di cromosomi, la cui presenza causa alcuni problemi genetici nello sviluppo del corpo umano. Gli specialisti sono fiduciosi che una svolta nel campo della genetica aiuterà nel prossimo futuro a far fronte a molte malattie genetiche finora considerate incurabili.

Un gruppo di biologi americani lavora da tempo allo studio della possibilità di neutralizzare il cromosoma in più nella ventunesima coppia di cromosomi. Come è noto, il terzo cromosoma è la causa della sindrome di Down, una patologia genetica piuttosto comune nel mondo moderno. La sindrome di Down è anche chiamata trisomia della ventunesima coppia di cromosomi. La patologia è caratterizzata dalla presenza di una terza copia aggiuntiva di materiale genetico nella ventunesima coppia di cromosomi.

Le conseguenze potrebbero dipendere da malattie genetiche, dallo stato del sistema immunitario e persino da un semplice caso. Il nuovo studio si basa su un metodo di terapia genetica, precedentemente utilizzato per trattare alcune malattie associate a mutazioni genetiche. Semplici deviazioni genetiche potrebbero essere curate eliminando il gene difettoso.

Il responsabile dello studio ha scelto di utilizzare il seguente metodo: è stata effettuata un'imitazione dello "spegnimento" di un cromosoma X, presente in ogni donna. Durante l'esperimento, gli scienziati sono stati in grado di coltivare una cellula staminale contenente 21 coppie di cromosomi e di introdurvi un gene speciale in grado di bloccare uno dei due cromosomi della coppia. I ricercatori sono fiduciosi che se questo gene fosse in grado di disattivare temporaneamente l'azione di uno dei due cromosomi della coppia, allora nel caso della sindrome di Down, quando l'ultima coppia di cromosomi contiene tre cromosomi, la possibilità di "disattivare" il terzo diventerebbe reale.

Scienziati americani hanno condotto diversi esperimenti che hanno confermato la possibilità di attuare con successo il piano. I genetisti hanno condotto esperimenti su cellule staminali ottenute dall'epitelio di una persona affetta da sindrome di Down. La presenza di un gene speciale nelle cellule ha avuto l'effetto atteso: uno dei cromosomi della ventunesima coppia si è "spento".

Il lavoro condotto dai ricercatori del Massachusetts potrebbe essere l'inizio di un importante studio volto a prevenire e curare le malattie genetiche. Al momento, i medici sono fiduciosi che col tempo sarà possibile non solo determinare quali geni influenzano i sintomi neurodegenerativi, ma anche manipolare geni specifici.

Naturalmente, c'è ancora molta strada da fare prima che tali metodi possano essere ampiamente utilizzati, ma i primi passi sono già stati compiuti, ritiene il responsabile dello studio. La possibilità di "spegnere" un cromosoma e di controllare geni specifici può essere considerata una vittoria.