^
A
A
A

Gli scienziati sono riusciti a "disconnettere" il cromosoma responsabile della sindrome di Down

 
, Editor medico
Ultima recensione: 16.10.2021
 
Fact-checked
х

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.

Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.

Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.

19 July 2013, 16:35

Gli scienziati di genetica dell'Università degli Stati Uniti (Massachusetts) hanno riferito che studi recenti hanno mostrato la possibilità di "disconnettere" il terzo cromosoma dall'ultima ventunesima coppia di cromosomi, la cui presenza causa alcuni problemi genetici nello sviluppo del corpo umano. Gli esperti sono sicuri che una svolta nel campo della genetica aiuterà nel prossimo futuro a far fronte a molte malattie genetiche, che fino ad ora erano considerate incurabili.

Un gruppo di biologi americani ha a lungo lavorato allo studio della possibilità di neutralizzare un cromosoma in più nella ventunesima coppia. Come sapete, il terzo cromosoma è la causa della sindrome di Down - patologia genetica. Che è abbastanza comune nel mondo moderno. La sindrome di Down è anche chiamata trisomia per 21 paia di cromosomi. La patologia è caratterizzata dalla presenza di una terza copia aggiuntiva del materiale genetico nella ventunesima coppia di cromosomi.

Le conseguenze possono dipendere dalle malattie genetiche, dallo stato del sistema immunitario e persino dal semplice caso. La base del nuovo studio era il metodo della terapia genetica, che in precedenza era usato per trattare alcune malattie associate a cambiamenti genetici. Anomalie genetiche semplici potrebbero essere curate eliminando un gene difettoso.

Il leader della ricerca ha preferito utilizzare il seguente metodo: è stata eseguita un'imitazione della "disconnessione" di un cromosoma x, presente in ciascun campione femminile. Durante l'esperimento, gli scienziati sono stati in grado di coltivare una cellula staminale che conteneva 21 coppie di cromosomi e di introdurre in essa uno speciale gene capace di bloccare uno dei due cromosomi in una coppia. I ricercatori ritengono che se il gene potesse disabilitare temporaneamente l'effetto di uno dei due cromosomi in una coppia, allora nel caso della sindrome di Down, quando l'ultima coppia di cromosomi contiene tre cromosomi, la possibilità reale è di "tagliare" il terzo.

Gli scienziati americani hanno condotto diversi esperimenti che hanno confermato la possibilità di una corretta implementazione del concepito: la genetica ha condotto esperimenti su cellule staminali derivate dall'epitelio di un uomo affetto dalla sindrome di Down. La presenza di un gene speciale nelle cellule ha avuto l'effetto atteso: uno dei cromosomi nella ventunesima coppia "disconnected".

Il lavoro svolto dai ricercatori del Massachusetts, può essere l'inizio del più importante studio finalizzato alla prevenzione e alla cura delle malattie genetiche. Al momento, i medici dicono con certezza che dopo un po 'sarà possibile non solo determinare quali geni influenzano i sintomi neurodegenerativi, ma anche controllare geni specifici.

Certo, prima che l'uso diffuso di tali tecniche sia ancora lontano, ma i primi passi sono già stati fatti - il capo dello studio. La vittoria può essere considerata la possibilità di "disconnettere" il cromosoma e la capacità di controllare specifici geni.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.