È stato trovato un metodo per il trattamento delle malattie genetiche

Per ripristinare le funzioni delle cellule immunitarie e nervose colpite, i primi scienziati hanno usato il principio di una "bambola nidificante" di cellule virali. La tecnica si basava sull'introduzione del gene direttamente nel virus e sul virus stesso nelle cellule staminali del sangue, grazie alle quali la componente terapeutica veniva erogata nel punto necessario.

La medicina moderna ha una vasta gamma di malattie, spesso piuttosto gravi e difficili da curare, il cui verificarsi è dovuto a malfunzionamenti genetici di carattere innato o acquisito. Lo studio del lavoro dei geni è condotto dalla biologia molecolare, che ci ha permesso di affermare l'idea della terapia genica come un'opportunità per guarire malattie gravi.

L'idea si basa sulla necessità di sostituire il gene con funzioni compromesse con la sua copia "sana". Per eseguire questa azione consente ai virus noti per la loro capacità di penetrare facilmente nelle cellule. Secondo i ricercatori, è sufficiente fornire al virus il gene necessario e il virus stesso dovrebbe neutralizzare il fattore patogeno e avviarlo alle cellule colpite.

Le difficoltà incontrate dagli scienziati nel processo di ricerca sono legate alla complessità di consegnare il virus vettore all '"indirizzo esatto", poiché le cellule hanno una forte protezione contro qualsiasi penetrazione ostile. Anche dopo aver ottenuto il virus con il gene nella cellula desiderata, è necessario preservare l'attività del gene in modo che possa far fronte al difetto genetico locale. Un altro problema è la regolazione del sistema immunitario per percepire la copia del gene come sicura e vitale.

L'Istituto scientifico di San Rafael (Milano, Italia), secondo la rivista "Science", ha affrontato tutti i problemi complessi. Due articoli descrivono i progressi nel trattamento di pazienti affetti da malattie genetiche - la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.

La leucodistrofia della malattia è una patologia rara causata da una mutazione nel gene ARSA. Il gene è responsabile dell'operabilità dei lisosomi, che svolgono una funzione depurativa nel corpo. I cambiamenti a livello di ARSA si verificano anche a seguito dell'accumulo e della successiva morte nelle cellule di sostanze nocive. Molto spesso questi processi si verificano nel cervello e nel midollo spinale, quindi la sintomatologia è più manifestata da anomalie mentali, neuromuscolari e sensoriali. Le situazioni più difficili portano alla morte del paziente un paio d'anni dopo la scoperta dei primi sintomi dolorosi.

Introdurre un gene sano nel sistema nervoso è un compito piuttosto complicato, che gli scienziati sono stati aiutati a risolvere dalle cellule staminali ematopoietiche del paziente. Queste cellule si trovano nelle strutture del midollo osseo o nel flusso sanguigno. Come risultato degli sforzi del team medico milanese, il lentivirus con un gene ARSA sano incorporato nelle cellule staminali potrebbe raggiungere il sistema nervoso.

La conservazione dell'attività del gene ARSA è stata ottenuta fornendo cellule ematopoietiche con diversi componenti del virus. Allo stesso tempo, i pazienti non hanno avuto effetti collaterali sulle proprie cellule staminali del sangue: né reazioni immunitarie, né cambiamenti di pressione. Il contenuto proteico nel liquido cerebrospinale sotto l'influenza del gene ARSA normalizzato durante l'anno in tutte le materie.

Per liberarsi della sindrome di Wiskott-Aldrich, associata alla disfunzione del gene e all'abbassamento delle difese del corpo, era lo stesso metodo genetico e terapeutico.

Gli autori dei lavori richiamano l'attenzione sul fatto che finora solo un gene è stato violato. Le malattie che coinvolgono la sconfitta di diversi geni attendono il loro tempo. Ma già ora è possibile affermare con certezza che l'uso delle cellule staminali del paziente è un passo avanti nel trattamento delle patologie genetiche.

[1], [2], [3], [4]