La malattia più rara del pianeta trasforma una ragazza in un pilastro di pietra

La giovane americana Ashley Kerpil soffre di una delle malattie genetiche più rare al mondo, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo: la "sindrome dell'uomo di pietra". Questa malattia colpisce i tessuti molli di una persona, trasformandoli nel tempo in tessuto ossificato. Tuttavia, la ragazza non si scoraggia e si impegna a sperimentare il più possibile nel tempo che le rimane (prima dell'immobilità completa).

La trentunenne americana ha dovuto affrontare molte prove nella sua vita. All'età di tre anni, le sono stati diagnosticati i primi sintomi di una malattia rarissima, il cui nome scientifico è FOP - fibrodisplasia ossificante progressiva o malattia di Munchheimer. Ma i medici hanno erroneamente scambiato i sintomi della FOP per la manifestazione di un tumore maligno, un sarcoma. A causa di un errore medico, la piccola Ashley ha perso il braccio destro, che è stato amputato dai chirurghi. In seguito si è scoperto che non si trattava affatto di un tumore maligno e che tutti i sintomi erano correlati a una malattia rara, la cui incidenza è di circa un caso su un milione (in medicina, non si conoscono più di 700 casi di questo tipo).

Questa malattia congenita è caratterizzata da un decorso piuttosto lento ma progressivo. È causata da una mutazione genetica che innesca il processo di trasformazione della cartilagine e dei muscoli in tessuto osseo secondario. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1648 e da allora sono stati osservati principalmente casi isolati, ma nella letteratura mondiale è stata descritta una malattia familiare di OPF. Finora non è stato sviluppato un trattamento per questo tipo di malattia, ma gli scienziati stanno attivamente lavorando in questo campo e sono già riusciti a ottenere risultati significativi. Tuttavia, prima che il metodo venga utilizzato sugli esseri umani, è necessario condurre una serie di esperimenti sugli animali.

Nei tessuti molli di Ashley, in particolare tendini, muscoli e legamenti, si manifestano regolarmente infiammazioni. Tuttavia, il corpo della donna americana reagisce all'infiammazione in un modo molto insolito: nel sito dell'infiammazione si innesca un processo di calcificazione, che porta all'ossificazione dei tessuti molli. La giovane donna cerca di vivere la sua vita il più pienamente possibile. A trentun anni è riuscita a sposarsi, ha incontrato il leader spirituale di tutti i buddisti, il Dalai Lama, e recentemente il surf è diventato il suo hobby. L'ottimismo, l'allegria e la resilienza della giovane donna americana sono invidiabili. Non si scoraggia e cerca di muoversi finché è ancora possibile, finché la malattia non l'ha completamente colpita e immobilizzata.

Secondo Ashley, a causa della sua grave malattia, il suo carattere si è rafforzato e riesce sempre a raggiungere tutti gli obiettivi che si prefigge. Né Ashley né i medici possono dire con certezza per quanto tempo manterrà la capacità di muoversi, quindi la donna si sforza di provare quante più emozioni possibili nella vita.

Ora Ashley non riesce più a raddrizzare le articolazioni del ginocchio e, con il tempo, la malattia colpirà la regione lombare, tanto che perderà per sempre la capacità di sedersi.