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La sindrome di Down e altri disordini genetici possono essere diagnosticati con la fotografia
Ultima recensione: 23.04.2024
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Un gruppo di specialisti degli Stati Uniti ha sviluppato un nuovo software che permetterà alle persone di avere una possibilità di identificare varie anomalie genetiche e riconoscere malattie ereditarie nascoste, tra cui ritardo mentale e fisico.
Il nuovo programma è in grado di identificare la malattia tramite manifestazioni esterne, che non possono essere viste ad occhio nudo. Il nuovo sviluppo ricorda il programma utilizzato nel social network Facebook per identificare l'individuo.
Di solito le persone con sindrome di Down o Aperta si distinguono tra gli altri. Tuttavia, quando la malattia nella fase iniziale, procede in una forma più leggera o non porta a cambiamenti esterni significativi, è quasi impossibile notare la malattia.
Un nuovo programma durante la scansione di un'immagine avvia un'analisi speciale ed è in grado di notare anche ciò che lo specialista esperto non vede. Ora il programma diagnostica le seguenti anomalie genetiche: le sindromi di Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Inoltre, il programma è in grado di diagnosticare la malattia genetica più rara - pregeria (invecchiamento precoce), che è registrata in solo 80 persone nel mondo.
Vale la pena notare che la maggior parte delle malattie diagnosticate dal nuovo programma portano a cambiamenti significativi nell'aspetto.
Ad esempio, la sindrome di Cornelia da Lange provoca una diminuzione del volume del cranio, naso corto, sopracciglia fuse e strabismo, la sindrome di Tricer Collins cambia le proporzioni del viso (diverso livello degli occhi, mento minuscolo, ecc.).
Tuttavia, non sempre la malattia può essere vista ad occhio nudo. Alcune malattie iniziano a progredire solo dopo che il bambino raggiunge i 2-3 anni, altre diventano aggravate dopo 30 anni.
Il nuovo programma può analizzare una foto di parenti per riconoscere il gene "sbagliato", che può provocare la malattia, e il programma funziona anche con le foto dei bambini.
I medici da Oxford suggeriscono che questa previsione di anomalie genetiche permetterà di tempo per identificare la malattia e per iniziare la terapia preventiva, come ad esempio con la sindrome di Apert, coronarica quando suture craniche fusibile e aumentare la pressione sul cervello, che porta ad abbassare l'intelligenza. In questo caso, per identificare la malattia in una fase precoce e prevenire la fusione delle articolazioni, è possibile salvare le capacità intellettuali del bambino.
Gli scienziati britannici hanno notato che ogni diciassettesimo abitante del pianeta può avere deviazioni genetiche. I sintomi di malattie genetiche che influenzano in modo significativo la vita di una persona compaiono in ogni terzo paziente. La maggior parte delle persone vive una vita normale, mentre non sospetta i possibili rischi che i loro geni portano in sé. Parte della malattia inizia a svilupparsi in età avanzata, mentre altri si manifestano in bambini o nipoti.
Quando si introduce la nuova tecnologia informatica nella pratica medica, il paziente può semplicemente inviare la sua foto scattata sullo smartphone al medico curante.
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