Sindrome occhio di gatto

Cromosomica malattia - un folto gruppo di patologie genetiche ereditarie, tra cui la sindrome dell'occhio di gatto (sinonimi: CES, duplicazione 22 cromosomi (22pt-22q11), tetrasomiya parziale 22 cromosomi (22pter-22q11), parziale trisomia 22 cromosomi (22pter-22q11) , Sindrome di Schmid-Frakkaro). Questa sindrome è una malattia relativamente rara cromosomico, che è caratterizzata da due sintomi principali: atresia (assenza) dell'ano e anomalia dell'iride, che assomiglia ad occhio di gatto.

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Epidemiologia

La prevalenza di questa patologia è 1 caso per 1.000.000 di neonati.

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Le cause sindrome dell'occhio di gatto

Il ruolo fondamentale nello sviluppo della malattia è assegnato al fattore ereditario: in presenza di un malato con la sindrome dell'occhio di gatto in famiglia, la probabilità di avere un bambino con una patologia simile è grande.

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Patogenesi

La patogenesi e il tipo di ereditarietà della malattia sono ancora sconosciuti, poiché la patologia è sporadica. In alcuni casi, abbiamo identificato esperti redistribuzione della microstruttura del cromosoma 22 (trisomia incompleta a causa interstiziale 22q11.2 duplicazione), e una piccola cromosomi acrocentrici aggiuntivi che si verifica improvvisamente a causa di un errore nella fase di divisione cellulare durante madre gametogenesi o padre.

In teoria, si presume che la patologia possa essere considerata ereditaria. Sulla base di questa teoria, la madre o il padre ha cellule geneticamente diverse, cioè non tutte le cellule contengono gli stessi cromosomi. Poiché il cromosoma acrocentrico non è presente in tutte le cellule, la sindrome dell'occhio di gatto in questa generazione potrebbe non manifestarsi o essere trovata in forma lieve.

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Sintomi sindrome dell'occhio di gatto

La sindrome dell'occhio di gatto nei circoli medici è talvolta chiamata tetrasomia parziale dei 22 cromosomi o sindrome di Schmid-Frakkaro. I primi segni sono evidenti anche al momento della nascita del bambino e sono caratterizzati dai seguenti sintomi:

• assenza di ano, non ammissione di testicoli (criptorchidismo), sottosviluppo o assenza di utero, ernia ombelicale o inguinale, malattia di Hirschsprung, megacolon;
• assenza di una parte dell'iride dell'occhio da uno o entrambi i lati;
• omissione di angoli esterni degli occhi fessure oculari Inclinato, epikant, ipertelorismo oculare, strabismo, microphthalmia unilaterale, senza iris (aniridia), coloboma, cataratta;
• sporgenze o cavità sulla superficie anteriore del padiglione auricolare, assenza (atresia) del canale uditivo esterno, perdita dell'udito conduttivo;
• difetti dell'apparato della valvola cardiaca (tetralogia di Fallot, difetto del setto interventricolare, stenosi dell'arteria polmonare, ipertrofia ventricolare destra);
• difetti nello sviluppo del sistema urinario, insufficienza renale, ipoplasia renale unilaterale o bilaterale e / o agenesia, idronefrosi, displasia cistica;
• piccola crescita;
• curvatura della colonna vertebrale, ipoplasia dell'osso, scoliosi, una fusione anormale di alcune ossa della colonna vertebrale (vertebrale fusione), aplasia radiale, sinostosi certe costole, lussazione dell'anca, la mancanza di alcune dita;
• sottosviluppo mentale (non sempre, ma nella stragrande maggioranza dei casi);
• sottosviluppo della mascella inferiore, labbro leporino;
• propensione all'ernia;
• discrepanza del palato;
• altre carenze dello sviluppo, come anomalie vascolari, semi-vertebra, ecc.

Sindrome dell'occhio del gatto alla morte

La sindrome occhio di gatto è una malattia ereditaria è spesso confuso con il cosiddetto effetto o sintomo di "pupilla di gatto" - uno dei primi e segni evidenti di morte cellulare irreversibile - la morte biologica umana. L'essenza di questo effetto è che la leggera pressione su entrambi i lati del bulbo oculare dalla pupilla del defunto diventa ovale (leggermente allungata come un gatto). Se una persona è viva, la forma della pupilla non è cambiata e rimane tondo: questo è dovuto al tono muscolare tenendo la pupilla, così come a causa della pressione intraoculare persistente.

Dopo che una persona muore, il lavoro del sistema nervoso centrale si arresta, i muscoli si rilassano e la pressione sanguigna diminuisce a causa della cessazione del flusso sanguigno. Di conseguenza, la pressione intraoculare cala bruscamente.

Il sintomo della pupilla del gatto può essere rintracciato già dopo 10 minuti dal momento della morte biologica dell'organismo.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze della sindrome dipendono da quale anomalia congenita ha il bambino nato. Importante e il grado di difetti, le prestazioni di organi e sistemi, la tempestività delle cure mediche.

Per quanto tempo vivrà la persona con la sindrome dell'occhio di gatto, nessuno può dirlo. Se si è fidanzati con un bambino, si mantiene la sua salute con le medicine, si adatta all'ambiente, quindi la prognosi della malattia può essere definita soddisfacente. Tuttavia, dato che la sindrome è spesso accompagnata dallo sviluppo di difetti multipli, la qualità e la durata della vita del paziente possono essere previsti solo dopo un attento esame da parte di esperti: cardiologia, urologia, neurologia, chirurgo, ortopedico, e così via.

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Diagnostica sindrome dell'occhio di gatto

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi è determinata dall'aspetto caratteristico del bambino. Per una diagnosi più accurata, può essere prescritta l'analisi citogenetica e lo studio del set cromosomico del bambino. Si raccomanda che tale studio venga eseguito anche durante il periodo di pianificazione del concepimento, se i membri della famiglia hanno già avuto casi di anomalie cromosomiche. Se vengono assegnati anche risultati insoddisfacenti:

• amniocentesi - analisi delle acque amniotiche (amniotiche);
• biopsia vorsin corion;
• cordocentesi: l'analisi del sangue del cordone ombelicale.

Di regola, i pazienti hanno un cromosoma in più, che consiste in una coppia di sezioni identiche dei 22 cromosomi. Un tale sito esiste nel genoma in quattro copie.

Se la malattia è provocata raddoppiando il sito di 22q11, allora in questo caso si trovano tre copie.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene eseguita con la sindrome di Rigger - disgenesia mesodermica della cornea e dell'iride.

Trattamento sindrome dell'occhio di gatto

I bambini nati con la sindrome dell'occhio di gatto sono soggetti ad esame obbligatorio di specialisti medici ristretti. Il trattamento da loro prescritto dovrebbe mirare ad eliminare i sintomi e migliorare la qualità della vita del bambino, per quanto possibile. Questo approccio è dovuto, in primo luogo, al fatto che attualmente la data malattia cromosomica è considerata incurabile.

Prima di tutto, potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico per correggere il sistema digestivo e cardiovascolare.

Inoltre, un corso di farmaci e psicoterapia può essere prescritto per supportare l'attività psicomotoria. LFK, massaggi regolari e terapia manuale hanno anche un effetto positivo sulle condizioni del bambino.

Come abbiamo già detto, i test genetici dei genitori prima del concepimento di un bambino sono la migliore prevenzione delle anomalie cromosomiche. Se qualcuno dai familiari o parenti stretti è stato diagnosticato con la sindrome di occhio di gatto, i futuri genitori dovrebbero prepararsi con attenzione per una possibile gravidanza ed escludere possibili anomalie fetali in anticipo.