Esame genetico per aborto spontaneo

Se vi è un aborto nell'anamnesi nei primi periodi, nati morti di origine sconosciuta, malformazioni del feto, è consigliabile effettuare un esame genetico della coppia nelle condizioni di consulenza genetica medica o di un laboratorio specializzato.

L'esame genealogico di una coppia sposata viene condotto secondo le istruzioni del Ministero della Salute. Nelle coppie sposate con aborti spontanei, viene spesso rivelato un albero genealogico con una storia di parenti stretti di aborti spontanei, infertilità, la nascita di bambini con anomalie dello sviluppo.

Fino a poco tempo fa, uno dei metodi informativi di ricerca in genetica era considerato dermatoglifi. Delucidazione dermatoglifiki caratteristiche per determinare le anomalie complesse più informativi nella struttura del modello di pelle di dita umane e palme. La formazione di ciascuna figura dei palmi avviene nel 3-4 ° mese di sviluppo intrauterino secondo le influenze cromosomiche. Le caratteristiche dei modelli sono dovute all'influenza dei geni dei genitori o delle aberrazioni cromosomiche nel feto. In un certo numero di malattie, ci sono caratteristiche simili di dermatoglifi, che possono essere utilizzate a scopi diagnostici. Analizzare il pattern della falangi terminali pelle, dito e triradiusov assiale, dito conto Grebeshkova, terminare le linee principali palmari, solchi quattro dita con le sue varianti.

Sulle dita del pennello, secondo la classificazione di Henry, ci sono tre tipi di pattern: archi (semplici e hipped), loop (radiali, ulnari), riccioli. Per le persone con funzione riproduttiva intatta, è caratteristica una varietà di pattern papillare. I punti di contatto di tre flussi di linee papillari, andando ad un angolo di 120 gradi. A vicenda, formano tre raggi. Le palme sono caratterizzate dalla presenza di quattro triradius subalici, il quinto (prossimale) si trova vicino alle pieghe del polso. Usando il triradius, è possibile distinguere i tipi di modelli di pelle e contare il numero di pettini da triradius al centro del modello o tra due tre raggi, vale a dire. Tenere una capasanta.

Il valore diagnostico ha anche un angolo (ATD), formato come risultato della connessione tramite le linee rette del triradio prossimale e due sub-dita (sotto le dita II e IV). Normalmente, è uguale o inferiore a 45 °. Nell'analisi dermatoglifica, si raccomanda di eseguire lo studio su entrambe le mani. Vengono utilizzati diversi metodi di valutazione quantitativa delle caratteristiche dermatoglifiche. Le caratteristiche quantitative dei dati dermatoglifici includono i seguenti indici: archi, anse ulnari, anse radiali, riccioli, palmo crestale e conteggio delle dita, angolo di ATD.

Quando si verifica un aborto, vengono rivelate alcune caratteristiche dei dermatoglifi: anelli radiali si trovano sulle dita della mano più spesso che nel controllo. Le braccia monomorfiche lungo i cappi ulnari sono osservate due volte più spesso rispetto al controllo. Sui palmi più spesso c'è un triradius assiale e un angolo di ATD superiore a 60 °, con aborti 10 volte più spesso un triradius addizionale interdigitale. Spesso trovare un accorciamento della linea principale palmare. Più spesso che nel controllo, vengono rivelate forme "pulite" e varianti del solco a quattro dita.

In connessione con il miglioramento dei metodi di analisi citogenetica, è diventato possibile analizzare con maggiore precisione i problemi genetici, sia nell'embrione / feto che nei genitori. L'analisi dermatoglifica a questo riguardo è più di interesse storico e può essere usata dove non c'è possibilità di analisi citogenetica.

Quasi la metà delle cause immediate delle donne di aborto spontaneo è l'anomalia cromosomica dell'embrione. Gli aborti con aberrazioni strutturali sono relativamente rari, più della metà è ereditata dai genitori, piuttosto che de novo.

Nel processo di meiosi, si verifica un'interruzione nella distribuzione dei cromosomi, piuttosto che la loro integrità strutturale. Le possibilità di diagnostica per cromosomica eziologia di aborti sono aborti fase iniziale della gravidanza, aborti con un cariotipo anomalo, avere un bambino con un'anomalia cromosomica (sindrome di Down, ritardo mentale, displasia del viso), di nati morti, che può essere causato da un numero anormale di cromosomi.

Anomalie cromosomiche nel feto possono essere negli sposi con cariotipo normale. La concezione del feto con un cariotipo anormale si verifica in seguito a mutazione nel processo di meiosi o nel corso di disturbi mitotici. Le anomalie cromosomiche possono provenire dai genitori degli eterozigoti per traslocazione, inversione, mosaico. I portatori di cromosomi aberranti sono fenotipicamente normali, con l'eccezione di una ridotta funzione riproduttiva. Spesso, rivelando dai genitori l'inversione, la traslocazione dei cromosomi, il "mosaico", il genetista scrive una conclusione - una variante della norma. Per la persona può essere una variante della norma, e fintanto che il genoma umano non è completamente svelato, è molto difficile dire cosa si intende per la quota supplementare di cromosomi o accorciando alcune delle spalle e così via, ma nel processo della meiosi - il processo di divisione dei cromosomi parentali in due parti e la successiva fusione delle due metà dei cromosomi in uno, questi "mosaici" e inversioni possono creare un insieme anomalo di cromosomi. Quindi, rivelare la patologia del cariotipo, che oggi non è considerata una norma, ma come una "variante" della norma, sembra essere importante specialmente se la causa dell'aborto abituale dei primi termini non può essere identificata.

A questo proposito, riteniamo che lo studio citogenetico degli sposi con aborto abituale della gravidanza del primo trimestre sia una parte importante dell'indagine. Tutti i pazienti con caratteristiche cariotipiche devono essere informati che è necessaria una diagnosi prenatale in caso di gravidanza. Questo è particolarmente vero per i genitori di età superiore ai 35 anni.

Una componente importante della consulenza genetica medica è la valutazione del sistema HLA degli sposi.

È ormai noto che ogni cellula umana contiene 5-6 milioni di geni e ciascun gene rappresenta una sequenza unica di circa 1000 coppie nucleotidiche. La natura della trascrizione, della replicazione e della conservazione del genoma umano da parte di ciascuna cellula è molto complessa. E che genomane la natura interrotto, il corpo ha i geni in ogni cellula - antigeni di monitoraggio "suo" da "straniero" - complesso maggiore di istocompatibilità, una delle zone più studiati del genoma umano, che è associato con il controllo genetico della risposta immunitaria umana.

Principale sistema complesso di istocompatibilità codifica antigeni HLA sistema HLA può essere determinata mediante metodi sierologici indagine (classe I HLA-A-B-C) e sulla base di DNA genetica mediante reazione a catena della polimerasi (classe II DR, DQ DP).

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