Metodi invasivi di diagnosi prenatale

Metodi invasivi di diagnosi prenatale sono ampiamente utilizzati per l'identificazione di un gran numero di malattie fetali, comprese le malattie genetiche e anomalie cromosomiche (trisomia 18 e 21 paia di cromosomi, CRI du chat, distrofia muscolare di Duchenne, DTN, malattie metaboliche congenite e simili. D .), così come la rilevazione di violazioni del feto.

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Amniocentesi

Il campionamento di liquido amniotico per la biochimica, ormonale, immunologici, citologici e studi genetici per giudicare lo stato del feto. Le indicazioni per l'amniocentesi sono incompatibilità isoserological di sangue tra madre e feto, ipossia cronica fetale (la gravidanza perenashivanie, OPG-gestosi, malattie extragenitali di madre, ecc ...), la creazione di maturità del feto, diagnosi prenatale del sesso, della ricerca cardiologia a malformazioni fetali, microbiologiche studio.

A seconda del sito della puntura, si distinguono amniocentesi transvaginale e transaddominale. L'amniocentesi transvaginale è raccomandata per essere eseguita a termine di una gravidanza fino a 16-20 settimane, transaddominale - dopo 20 settimane. L'operazione viene sempre eseguita sotto controllo ecografico, scegliendo il sito di puntura più conveniente, a seconda della posizione della placenta e di piccole parti del feto.

Con l'amniocentesi transaddominale dopo il trattamento della parete addominale anteriore con una soluzione antisettica, viene eseguita l'anestesia della cute, il tessuto sottocutaneo e lo spazio subaponeurotico con una soluzione allo 0,5% di novocaina. Per lo studio sono necessari almeno 40 ml di liquido amniotico. Posizionare la puntura sulla parete addominale anteriore trattata con un antisettico e applicare un adesivo asettico. L'amniocentesi transvaginale viene eseguita attraverso il fornice anteriore della vagina, il canale cervicale o la volta posteriore della vagina. La scelta della posizione dell'ago per puntura dipende dalla posizione della placenta. Dopo un preliminare risanamento della vagina, la cervice viene fissata con una pinza da proiettile, spostata verso l'alto o verso il basso, a seconda del metodo scelto, e una puntura della parete vaginale viene eseguita in un angolo rispetto al muro dell'utero. Quando l'ago penetra nella cavità uterina, il liquido amniotico viene rilasciato dalla sua apertura.

La composizione biochimica del liquido amniotico è relativamente costante. Ci sono lievi fluttuazioni nella concentrazione di sostanze minerali e organiche, a seconda del periodo di gravidanza e dello stato del feto. Il pH del liquido amniotico è in correlazione con quello del sangue fetale ottenuto dalla pelle della testa del feto. A gravidanza a termine completo, il pH del liquido amniotico è 6.98-7.23. Il relativo valore di pH ipossia fetale diagnostico più informativo (inferiore a 7,02), pCO 2 (sopra 7,33 kPa), p02 (meno di 10,66 kPa), concentrazione di potassio (più di 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) e cloruri (più alto PO mmol / L). Uno degli indicatori importanti del metabolismo nel liquido amniotico è la creatinina, la cui concentrazione aumenta con la progressione della gravidanza e alla fine è 0,18-0,28 mmol / l. La creatinina riflette il grado di maturità dei reni del feto, si osserva un aumento del suo livello nel liquido amniotico con ipotrofia fetale e tossicosi tardiva nelle donne in gravidanza. Un aumento del contenuto proteico nel liquido amniotico può indicare malattia emolitica, morte fetale intrauterina, anencefalia e altre anomalie dello sviluppo fetale. Il livello di glucosio nel liquido amniotico di 15 mg / 100 ml e oltre 'è un segno della maturità del feto, inferiore a 5 mg / 100 ml - la sua immaturità. Quando la gravidanza è superata, la concentrazione di glucosio diminuisce del 40% a causa di una riduzione del contenuto di glicogeno nella placenta a causa di cambiamenti distrofici.

Per determinare la malattia emolitica del feto, determinare la densità ottica della bilirubina (CBP) nel liquido amniotico. Il valore dell'OPB viene stabilito utilizzando uno spettrofotometro a 450 nm. Quando l'OPB è inferiore a 0,1, la curva spettrofotometrica viene valutata come fisiologica.

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Studio citologico del liquido amniotico

Al fine di diagnosticare il grado di maturità della citologia liquido amniotico del feto portato. La fonte principale della composizione cellulare del liquido amniotico sono la pelle e l'epitelio del tratto urinario del feto. Nella sua composizione epitelio attivato amnion, cavità orale ombelicale e fetale. Per la ricerca e precipitare liquido amniotico è stata centrifugata a 3000 giri / min per 5 min, strisci vengono fissati con una miscela di etere e alcol, e colorate con il metodo di Shore-Garrasa, striscio o soluzione 0,1% di blu Nilo solfato, che colora le cellule lipidi anuclear ( prodotto fetali ghiandole sebacee della pelle) ad arancione (le cosiddette cellule arancione). La percentuale di cellule in uno striscio corrisponde frutta arancione maturità: fino a 38 settimane di gestazione hanno meno del 10%, più di 38 settimane - fino al 50%. Per valutare la maturità del polmone fetale viene misurata la concentrazione di fosfolipidi nel liquido amniotico, in particolare il rapporto di lecitina / sfingomielina (L / S). La lecitina, fosfatidilcolina satura, è il principale ingrediente attivo nel surfattante. I valori del rapporto M / C sono interpretati come segue:

• L / C = 2: 1 o più - luce matura; Solo il 2% dei casi di neonati sono a rischio di sviluppare la sindrome da distress respiratorio;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - la probabilità di sviluppare sindrome da distress respiratorio è del 50%;
• L / C = meno di 1,5: 1 - nel 73% dei casi, è possibile lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio.

Nella pratica quotidiana, utilizzare una valutazione qualitativa del rapporto tra lecitina e sfingomielina (test della schiuma). A tal fine, 3 ml di alcool etilico vengono aggiunti a una provetta contenente 1 ml di liquido amniotico e la provetta viene agitata per 3 minuti. L'anello risultante di schiuma indica la maturità del feto (test positivo), l'assenza di schiuma (test negativo) indica l'immaturità del tessuto polmonare.

Lo studio del liquido amniotico ai fini della diagnosi delle malformazioni congenite viene di solito eseguito all'età gestazionale di 14-16 settimane. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico e utilizzate per studi genetici sono coltivate su colture di tessuti. Le indicazioni per l'amniocentesi in questo caso sono:

• l'età di una donna di età superiore ai 35 anni (dato l'alto rischio di formazione di trisomia per 21 paia di cromosomi);
• presenza. Malattie cromosomiche nei bambini nati prima;
• Sospetto di malattie legate al cromosoma X nella madre.

Complicanze dell'amniocentesi: scarica prematura del liquido amniotico (più spesso con accesso transcervicale), ferita di vasi fetali, ferita della vescica e intestino della madre, corionamnionite; meno: parto prematuro, distacco della placenta, danno al feto e lesioni del cordone ombelicale. Tuttavia, a causa dell'ampia introduzione del controllo ecografico, le complicanze dell'amniocentesi sono estremamente rare.

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Biopsia Vorsyn Chorion

Un'operazione il cui scopo è quello di ottenere cellule del villo corion per cariotipizzare il feto e determinare anomalie cromosomiche e geniche (compresa la determinazione di disturbi metabolici ereditari). Il campionamento viene effettuato transcervicale o transaddominale nel periodo da 8 a 12 settimane di gravidanza sotto la supervisione della scansione ad ultrasuoni. Le complicanze della biopsia del villi coriali possono includere infezione intrauterina, sanguinamento, aborti spontanei, ematomi. Le complicazioni più recenti includono nascita prematura, basso peso alla nascita (<2500 g), malformazioni del feto. La mortalità perinatale raggiunge lo 0,2-0,9%.

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Kordotsentez

La cordocentesi (ottenendo campioni di sangue fetale perforando il cordone ombelicale) viene eseguita per il cariotipo fetale e gli studi immunologici. Le controindicazioni relative per la cordocentesi sono bassa pressione sanguigna, polidramnios, posizione del feto non riuscita. Complicanze (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immunizzazione, sanguinamento nel feto, ombelicale ematoma vascolare spinale, ritardo di crescita intrauterina.

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Chirurgia fetale

Con il miglioramento dei metodi di diagnostica ecografica e invasiva prenatale, si è aperta l'opportunità per lo sviluppo di una nuova direzione nella perinatologia - la chirurgia fetale. Alcune condizioni patologiche del feto possono essere corrette prima della nascita, il che impedisce la nascita di bambini in gravi condizioni. La prima operazione chirurgica intrauterina - sostituzione trasfusionale di sangue fetale - è stata eseguita in forma grave di malattia emolitica del feto mediante cordocentesi. Tuttavia, l'alta incidenza della morte fetale intrauterina non consente un uso diffuso di questo metodo.

Un'altra direzione di chirurgia fetale è associato con una foratura e svuotare l'accumulo patologico di liquido nella cavità fetale (idrotorace, ascite, idropericardio) derivanti in caso di immune e non immune feto hydrops.

Sono stati fatti anche tentativi di trattamento intrauterino del feto con idrocefalo, che è stato ridotto all'impianto di uno shunt ventricolo-amniotico per ridurre la pressione intracranica. Nonostante i risultati incoraggianti di studi sperimentali, il valore dell'applicazione clinica del metodo non è stato finalmente stabilito: la mortalità perinatale tra i feti trattati era del 18%; Il 66% dei sopravvissuti presentava disturbi dello sviluppo fisico e mentale da moderati a gravi.

Promettenti sono aiuti operativi nella perfusione inversa arteriosa nei gemelli (patologia specifica in gravidanze multiple, caratterizzata da messaggi vascolari tra i frutti che possono essere la causa della morte dell'uno o dell'altro gemello). La perfusione arteriosa inversa si verifica solo nei gemelli con placenta fusa. Con insufficienza cardiaca congestizia (comparsa di versamento pericardico), viene eseguita una puntura dell'idropericardio; con polidramnios - amniocentesi terapeutica. Inoltre, è possibile la legatura dei vasi comunicanti nel cordone ombelicale o la loro coagulazione laser eseguita sotto controllo endoscopico.

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