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Sviluppo sessuale prematuro
Ultima recensione: 08.07.2025

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La pubertà precoce è caratterizzata da uno sviluppo precoce delle ghiandole mammarie, da un inizio precoce del ciclo mestruale e da una precoce peluria pubica nelle ragazze, e da un ingrossamento precoce dei genitali esterni nei ragazzi. I peli sotto le ascelle non sono ben espressi o sono assenti. Il corpo è proporzionalmente sviluppato, i bambini di entrambi i sessi non differiscono in altezza dai loro coetanei, non presentano ritardi nello sviluppo mentale, il desiderio sessuale e la masturbazione non sono tipici.
La vera pubertà precoce è solitamente accompagnata da infertilità.
È necessario un esame neurologico e oftalmologico approfondito, che nelle fasi iniziali può indicare la presenza di un processo occupante spazio nell'ipotalamo.
In alcuni soggetti la pubertà avviene a 8 anni, il che può essere normale. Se la pubertà inizia prima di questa età, il paziente deve essere sottoposto a visita medica.
Il primo posto tra le cause della malattia è occupato da lesioni tumorali del sistema nervoso centrale con impatto sulla regione ipotalamica. Si osservano con particolare intensità dopo encefalite, meningite e grave trauma cranio-cerebrale. In alcuni casi, è possibile una pubertà prematura di natura costituzionale.
Aspetto biologico. Ciascuno dei segni fisici della pubertà può essere considerato una sorta di studio biochimico di un determinato ormone. L'ingrossamento dei testicoli nei ragazzi è il primo segno dell'inizio dello sviluppo sessuale ed è associato all'ingresso di dosi shock di gonadotropina ipofisaria nel sangue. L'ingrossamento delle ghiandole mammarie nelle ragazze e del pene nei ragazzi è associato a un'aumentata secrezione di steroidi sessuali gonadici. La comparsa di peli pubici è una manifestazione della produzione di androgeni nelle ghiandole surrenali. La crescita dei ragazzi accelera quando il volume dei testicoli raggiunge i 10-12 ml (misurato secondo il principio del confronto con le palline dell'orchidometro). Le ragazze iniziano a crescere più rapidamente con lo sviluppo delle loro ghiandole mammarie. La quarta fase dello sviluppo delle ghiandole mammarie è caratteristica dell'inizio delle mestruazioni (nella maggior parte delle ragazze). Ma questo sviluppo coordinato dei segni della pubertà può talvolta essere interrotto. Ad esempio, nella sindrome di Cushing, l'intensità della crescita dei peli pubici può superare in modo sproporzionato l'aumento del volume testicolare; nell'ipotiroidismo, i testicoli sono piuttosto grandi [il livello di FSH è elevato a causa di un aumento ancora più significativo del livello di TSH], ma il tasso di aumento della crescita è ridotto.
La pubertà precoce nei ragazzi si manifesta con una rapida crescita del pene e dei testicoli, un aumento della frequenza delle erezioni, la masturbazione, la presenza di peli pubici, un odore corporeo e fumi specifici. Di conseguenza, anche le caratteristiche sessuali secondarie nelle ragazze cambiano. La "complicanza" più importante e di vasta portata è il ritardo della crescita causato dalla fusione delle epifisi con le diafisi. Quando si visitano questi bambini, i genitori dovrebbero anche essere interrogati su alcuni sintomi endocrini generali che caratterizzano la disfunzione ipotalamica: poliuria, polidipsia, obesità, disturbi del sonno e della termoregolazione. Si possono osservare segni di aumento della pressione intracranica e alcuni disturbi della vista.
Lo sviluppo sessuale prematuro nelle bambine si verifica circa 4 volte più spesso che nei bambini. Nelle bambine, la causa spesso non viene identificata, mentre nell'80-90% dei bambini può essere determinata. Se l'insorgenza della malattia si verifica prima dei 2 anni, la causa può spesso essere un amartoma che si sviluppa nell'ipotalamo. Alla TAC, appare come una formazione tondeggiante "senza captazione".
Altre cause (per lo più rare):
- Tumori del SNC e idrocefalo.
- Condizione successiva a encefalite o meningite.
- Sindrome di McCune-Albright.
- Craniofaringioma.
- Sclerosi tuberosa.
- Epatoblastoma.
- Coriocarcinoma.
- Ipotiroidismo.
Esame obiettivo del paziente. Radiografia generale del cranio, determinazione dell'età ossea mediante esame radiografico, TAC del cranio (testa), studio dell'escrezione urinaria di 17-chetosteroidi, ecografia pelvica (nelle ragazze), determinazione del contenuto di T4 nel sangue.
Diagnosi differenziale. Innanzitutto, è necessario escludere tumori dei testicoli o delle ovaie. Un'accurata visita ginecologica dovrebbe essere il primo passo della diagnosi. In caso di tumori della corteccia surrenale, si verifica una pseudomaturazione precoce, in cui l'irsutismo è significativamente espresso, si osserva un'ossificazione prematura delle epifisi e, di conseguenza, bassa statura, obesità e ipertensione arteriosa. Non si osservano veri cicli mestruali. Di norma, le mestruazioni precoci si trasformano rapidamente in amenorrea persistente. Dovrebbe essere differenziata dalla malattia di Albright, che si sviluppa solo nelle ragazze, e dalla neurofibromatosi di Recklinghausen, che è spesso la causa della pubertà precoce nelle ragazze.
Fisiologia e trattamento della pubertà precoce
Il trattamento deve essere mirato a eliminare la causa sottostante della malattia. In caso di pubertà precoce di natura costituzionale, non è necessario un trattamento specifico.
L'inizio della pubertà dipende dalla cessazione dell'inibizione neuronale nell'ipotalamo medio-basale, dove viene secreto l'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), e da una diminuzione della sensibilità ipotalamo-ipofisaria al feedback negativo degli steroidi gonadici. Questi cambiamenti sono accompagnati da un aumento significativo della frequenza e dell'intensità delle rapide "flush" (flush) (nel sangue) di ormone luteinizzante (LH) e, in misura minore, di ormone follicolo-stimolante (FSH). Ed è la capacità di secernere quantità "pulsative" (quantità shock) di GnRH ad alta velocità che determina la normale funzione gonadica. Una concentrazione costantemente elevata di GnRH nel sangue sopprime paradossalmente la secrezione di gonadotropine ipofisarie, il che crea le basi per il trattamento della pubertà precoce con analoghi sintetici del GnRH.
Dopo somministrazione sottocutanea o insufflazione nasale dei farmaci, si verifica un'inversione della maturità gonadica e di tutti i correlati clinici della pubertà (ad eccezione della crescita dei peli pubici, poiché non vi è alcuna alterazione nella secrezione di androgeni da parte della corteccia surrenale). Anche il tasso di maturazione scheletrica diminuisce. Il trattamento viene continuato fino alla pubertà media o fino all'inizio delle mestruazioni (circa 11 anni). Nelle famiglie di questi pazienti, il medico dovrebbe infondere la speranza che il bambino malato si sviluppi normalmente in futuro.
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