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Una condizione benigna delle unghie è associata a una rara sindrome oncologica
Ultima recensione: 02.07.2025
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Gli scienziati del National Institutes of Health (NIH) hanno scoperto che la presenza di un'anomalia benigna delle unghie può portare alla diagnosi di una rara malattia ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori della pelle, degli occhi, dei reni e dei tessuti che rivestono il torace e l'addome (come il mesotelio).
La malattia, nota come sindrome da predisposizione tumorale BAP1, è causata da mutazioni nel gene BAP1, che normalmente svolge, tra le altre funzioni, la funzione di soppressore del tumore.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Dermatology e presentati al convegno annuale della Society for Investigative Dermatology (SID 2024), tenutosi a Dallas dal 15 al 18 maggio.
I ricercatori hanno fatto questa scoperta per caso mentre studiavano i partecipanti arruolati in uno studio di screening per le varianti di BAP1 presso il NIH Clinical Center. Nell'ambito dello studio, è stato eseguito uno screening dermatologico al momento dell'arruolamento e annualmente per i partecipanti dai 2 anni in su. Lo studio attuale ha incluso 47 persone con sindrome di predisposizione tumorale a BAP1 provenienti da 35 famiglie.
"Quando gli è stato chiesto della salute delle sue unghie durante la valutazione genetica di base, il paziente ha osservato di aver notato lievi cambiamenti nelle sue unghie", ha affermato Alexandra Lebenson, coautrice dello studio e consulente genetica del National Cancer Institute (NCI) del NIH. "Il suo commento ci ha spinto a valutare sistematicamente altri partecipanti per individuare eventuali cambiamenti nelle unghie e a identificare questa nuova osservazione."
Le biopsie dell'unghia e del letto ungueale sottostante in diversi partecipanti hanno confermato i sospetti dei ricercatori di un'anomalia benigna simile a un tumore, nota come onicopapilloma. Questa condizione causa la comparsa di una banda colorata (solitamente bianca o rossa) lungo l'unghia, un ispessimento dell'unghia al di sotto della decolorazione e un ispessimento all'estremità. Di solito colpisce una sola unghia.
Tuttavia, tra i partecipanti allo studio con una nota sindrome di predisposizione al tumore BAP1 di età pari o superiore a 30 anni, l'88% presentava onicopapillomi che interessavano più unghie. I ricercatori suggeriscono che lo screening ungueale potrebbe essere particolarmente utile per i pazienti con una storia personale o familiare di melanoma o altre potenziali neoplasie associate a BAP1.
"Questa osservazione è rara nella popolazione generale e riteniamo che la presenza di alterazioni ungueali compatibili con onicopapillomi su più unghie dovrebbe far sorgere il sospetto di una sindrome da predisposizione al tumore BAP1", ha affermato il dott. Edward Cowan, responsabile dei servizi di consulenza dermatologica presso il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) del NIH.
"Questa scoperta è un ottimo esempio di come team interdisciplinari e studi di storia naturale possano rivelare nuove conoscenze sulle malattie rare", ha affermato Raffit Hassan, MD, coautore dello studio e ricercatore principale del protocollo clinico in cui sono stati arruolati questi pazienti.