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Condizione benigna delle unghie legata alla sindrome del cancro raro
Ultima recensione: 14.06.2024
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Gli scienziati del National Institutes of Health (NIH) hanno scoperto che avere un'anomalia benigna dell'unghia può portare alla diagnosi di una rara malattia ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori della pelle, degli occhi, dei reni e dei tessuti che rivestono l'unghia torace e addome (come il mesotelio).
Il disturbo, noto come sindrome da predisposizione al tumore BAP1, è causato da mutazioni nel gene BAP1, che normalmente funziona come soppressore del tumore, tra le altre funzioni.
Lo studio è pubblicato sulla rivista JAMA Dermatology ed è stato presentato all'incontro annuale della Society for Investigative Dermatology (SID 2024), che si è tenuto a Dallas dal 15 al 18 maggio.
I ricercatori hanno fatto la scoperta per caso mentre studiavano i partecipanti arruolati in uno studio di screening per le varianti BAP1 presso il Centro clinico NIH. Come parte dello studio, lo screening dermatologico è stato eseguito al momento dell'arruolamento e ogni anno per i partecipanti di età pari o superiore a 2 anni. L'attuale studio ha incluso 47 persone con sindrome di predisposizione al tumore BAP1 provenienti da 35 famiglie.
"Quando gli è stato chiesto della salute delle sue unghie durante la valutazione genetica di base, il paziente ha osservato di aver notato lievi cambiamenti nelle sue unghie", ha affermato la coautrice dello studio e consulente genetica Alexandra Lebensohn, MS, del NIH National Cancer Institute ( NCI). "Il suo commento ci ha spinto a valutare sistematicamente gli altri partecipanti per i cambiamenti delle unghie e a identificare questa nuova osservazione."
Le biopsie dell'unghia e del letto ungueale sottostante in diversi partecipanti hanno confermato i sospetti dei ricercatori di un'anomalia tumorale benigna nota come onicopapilloma. La condizione provoca una fascia colorata (solitamente bianca o rossa) lungo la lunghezza dell'unghia, un ispessimento dell'unghia sotto la macchia e un ispessimento all'estremità dell'unghia. Di solito colpisce solo un chiodo.
Tuttavia, tra i partecipanti allo studio con una sindrome nota di predisposizione al tumore BAP1 di età pari o superiore a 30 anni, l'88% presentava onicopapillomi che colpivano più unghie. I ricercatori suggeriscono che lo screening delle unghie può essere particolarmente utile per i pazienti con una storia personale o familiare di melanoma o altri potenziali tumori maligni associati a BAP1.
"Questa osservazione è rara nella popolazione generale e riteniamo che la presenza di alterazioni ungueali coerenti con onicopapillomi su unghie multiple dovrebbe sollevare il sospetto di sindrome di predisposizione al tumore BAP1", ha affermato Edward Cowan, MD, capo dei servizi di consulenza dermatologica presso Istituto nazionale per l'artrite, le malattie muscoloscheletriche e della pelle (NIAMS) del NIH.
"Questa scoperta è un eccellente esempio di come team interdisciplinari e studi di storia naturale possano scoprire nuove conoscenze sulle malattie rare", ha affermato Raffit Hassan, MD, coautore dello studio e ricercatore principale del protocollo clinico secondo il quale questi pazienti sono stati iscritti.