Trovata una cura per le malattie genetiche

Per ripristinare le funzioni delle cellule immunitarie e nervose danneggiate, gli scienziati in precedenza utilizzavano il principio della "matrioska" virale-cellulare. Il metodo si basava sull'introduzione di un gene direttamente nel virus e del virus stesso nelle cellule staminali del sangue, grazie a cui il componente terapeutico veniva trasportato nel punto necessario.

La medicina moderna affronta un'ampia gamma di malattie, spesso gravi e difficili da curare, la cui comparsa è causata da difetti genetici di natura congenita o acquisita. La biologia molecolare studia il funzionamento dei geni, il che ha permesso di affermare l'idea della terapia genica come possibilità di cura per malattie gravi.

L'idea si basa sulla necessità di sostituire un gene con funzioni compromesse con la sua copia "sana". I virus, noti per la loro capacità di penetrare facilmente nelle cellule, consentono questa azione. Secondo i ricercatori, è sufficiente fornire al virus il gene necessario, neutralizzare il fattore patogeno nel virus stesso e trasmetterlo alle cellule colpite.

Le difficoltà incontrate dagli scienziati durante il processo di ricerca sono legate alla complessità di consegnare il virus vettore all'"indirizzo preciso", poiché le cellule sono fortemente protette da qualsiasi penetrazione ostile. Anche dopo che il virus con il gene è entrato nella cellula desiderata, è necessario mantenere l'attività genica affinché possa far fronte al difetto genetico locale. Un altro problema è la riconfigurazione del sistema immunitario affinché percepisca la copia del gene come sicura e vitale.

L'Istituto San Raffaele di Milano, come riportato dalla rivista Science, ha superato tutte le sfide. Due articoli descrivono i successi nel trattamento di pazienti affetti da malattie genetiche: leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich.

La leucodistrofia è una rara patologia causata da una mutazione del gene ARSA. Il gene è responsabile dell'attività dei lisosomi, che svolgono una funzione di depurazione dell'organismo. Alterazioni a livello di ARSA si verificano anche a seguito dell'accumulo e della successiva morte di sostanze nocive nelle cellule. Più spesso, tali processi si verificano nel cervello e nel midollo spinale, quindi i sintomi si manifestano principalmente con anomalie mentali, neuromuscolari e sensoriali. I casi più gravi portano alla morte del paziente un paio d'anni dopo la scoperta dei primi segni dolorosi.

Introdurre un gene sano nel sistema nervoso è un compito piuttosto arduo, che gli scienziati sono riusciti a risolvere grazie all'aiuto delle cellule staminali emopoietiche del paziente. Queste cellule si trovano nelle strutture del midollo osseo o nel flusso sanguigno. Grazie all'impegno dell'équipe medica di Milano, il lentivirus con il gene ARSA sano introdotto nelle cellule staminali è riuscito a raggiungere il sistema nervoso.

Gli scienziati sono riusciti a mantenere l'attività del gene ARSA fornendo alle cellule ematopoietiche diverse componenti del virus. Allo stesso tempo, i pazienti non hanno manifestato effetti collaterali sulle proprie cellule staminali del sangue: nessuna reazione immunitaria, nessuna variazione della pressione. Il contenuto proteico nel liquido cerebrospinale, sotto l'influenza del gene ARSA, si è normalizzato nel corso di un anno in tutti i soggetti.

La sindrome di Wiskott-Aldrich, associata a disfunzione genetica e riduzione delle difese dell'organismo, è stata curata utilizzando lo stesso metodo di terapia genetica.

Gli autori degli studi sottolineano che finora è stato sconfitto un solo gene. Malattie che comportano danni a più geni sono in agguato. Ma è già possibile affermare con sicurezza che l'uso di cellule staminali dei pazienti rappresenta una svolta nel trattamento delle patologie genetiche.

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