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La sindrome di Down e altri disturbi genetici possono essere diagnosticati da una fotografia
Ultima recensione: 02.07.2025
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Un gruppo di specialisti negli Stati Uniti ha sviluppato un nuovo software che darà alle persone la possibilità di identificare diverse anomalie genetiche e riconoscere malattie ereditarie nascoste, tra cui ritardo mentale e fisico, partendo da una fotografia.
Il nuovo programma è in grado di rilevare la malattia tramite manifestazioni esterne invisibili a occhio nudo. Il nuovo sviluppo assomiglia al programma utilizzato nel social network Facebook per stabilire l'identità.
Di solito le persone con sindrome di Down o di Apert si distinguono dalle altre. Tuttavia, quando la malattia è in una fase iniziale, è più lieve o non porta a cambiamenti esterni significativi, è quasi impossibile accorgersene.
Il nuovo programma avvia un'analisi specifica durante la scansione di un'immagine ed è in grado di rilevare anche ciò che uno specialista esperto non vedrebbe. Attualmente, il programma diagnostica le seguenti anomalie genetiche: sindrome di Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert e Down.
Inoltre, il programma è in grado di diagnosticare la malattia genetica più rara, la pregeria (invecchiamento precoce), che è stata riscontrata solo in 80 persone al mondo.
Vale la pena notare che la maggior parte delle malattie diagnosticate dal nuovo programma comporta cambiamenti significativi nell'aspetto.
Ad esempio, la sindrome di Cornelia da Lange provoca una diminuzione del volume cranico, un naso corto, sopracciglia fuse e strabismo, mentre la sindrome di Treacher Collins modifica le proporzioni del viso (diversi livelli degli occhi, mento piccolo, ecc.).
Tuttavia, la malattia non è sempre visibile a occhio nudo. Alcune malattie iniziano a progredire solo dopo i 2-3 anni di età, altre peggiorano dopo i 30 anni.
Il nuovo programma è in grado di analizzare le foto dei parenti per identificare il gene "sbagliato" che può scatenare la malattia e funziona anche con le foto dei bambini.
I medici di Oxford suggeriscono che una tale prognosi di anomalie genetiche consentirà la diagnosi precoce della malattia e l'inizio di una terapia preventiva, come nel caso della sindrome di Apert, in cui le suture coronariche del cranio si uniscono e aumentano la pressione sul cervello, con conseguente calo dell'intelligenza. In questo caso, se la malattia viene diagnosticata in una fase precoce e si previene la fusione delle suture, le capacità intellettive del bambino possono essere preservate.
Scienziati britannici hanno osservato che anomalie genetiche potrebbero essere presenti in un abitante su diciassette del pianeta. Sintomi di malattie genetiche che influenzano significativamente la vita di una persona si manifestano in un paziente su tre. La maggior parte delle persone vive una vita normale, senza sospettare il possibile rischio che i propri geni comportano. Alcune malattie iniziano a svilupparsi in età avanzata, mentre altre si manifestano nei figli o nei nipoti.
Con l'introduzione delle nuove tecnologie informatiche nella pratica medica, un paziente potrà semplicemente inviare al medico curante una foto scattata con uno smartphone.
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