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Le cellule staminali fanno luce sul meccanismo genetico del cancro infantile
Ultima recensione: 02.07.2025

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Gli scienziati hanno fatto una nuova scoperta sui percorsi genetici che causano il cancro infantile, aprendo nuove prospettive per trattamenti personalizzati.
I ricercatori dell'Università di Sheffield hanno creato un modello di cellule staminali per studiare le origini del neuroblastoma, un tumore che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli.
Il neuroblastoma è il tumore infantile più comune al di fuori del cervello e colpisce ogni anno circa 600 bambini nell'Unione Europea e nel Regno Unito.
Finora, lo studio delle alterazioni genetiche e del loro ruolo nell'insorgenza del neuroblastoma è stato ostacolato dalla mancanza di metodi di laboratorio adeguati. Un nuovo modello sviluppato dai ricercatori dell'Università di Sheffield in collaborazione con il St. Anna Childhood Cancer Research Institute di Vienna riepiloga la comparsa delle cellule tumorali precoci del neuroblastoma, fornendo informazioni sui percorsi genetici della malattia.
Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications fa luce sui complessi percorsi genetici che danno origine al neuroblastoma. Un team di ricerca internazionale ha scoperto che alcune mutazioni nei cromosomi 17 e 1, associate all'iperattivazione del gene MYCN, svolgono un ruolo chiave nello sviluppo di tumori neuroblastoma aggressivi.
I tumori infantili vengono spesso diagnosticati e scoperti in fase avanzata, lasciando i ricercatori all'oscuro delle condizioni che portano all'insorgenza del tumore, che si verifica molto presto nello sviluppo fetale. Modelli che replicano le condizioni che portano alla formazione del tumore sono fondamentali per comprendere l'insorgenza del tumore.
La formazione del neuroblastoma solitamente inizia nell'utero quando un gruppo di cellule embrionali normali, chiamate " cellule staminali della cresta neurale (NC) ", subiscono mutazioni e diventano cancerose.
Grazie a uno sforzo interdisciplinare guidato dall'esperta di cellule staminali Dott.ssa Ingrid Saldanha della Facoltà di Bioscienze dell'Università di Sheffield e dal biologo computazionale Dott. Luis Montano del St Anna Childhood Cancer Research Institute di Vienna, il nuovo studio ha scoperto un modo per utilizzare cellule staminali umane per coltivare cellule staminali NC in piastre di Petri.
Queste cellule presentavano alterazioni genetiche spesso osservate nei tumori neuroblastoma aggressivi. Utilizzando l'analisi genomica e tecniche di imaging avanzate, i ricercatori hanno scoperto che le cellule alterate hanno iniziato a comportarsi come cellule tumorali e avevano un aspetto molto simile alle cellule di neuroblastoma presenti nei bambini malati.
Queste scoperte offrono nuove speranze per lo sviluppo di trattamenti personalizzati che mirino specificamente al cancro, riducendo al minimo gli effetti avversi che le terapie esistenti possono avere sui pazienti.
Il Dott. Anestis Tsakiridis, della Facoltà di Bioscienze dell'Università di Sheffield e autore principale dello studio, ha dichiarato: "Il nostro modello di cellule staminali imita le fasi iniziali della formazione di un neuroblastoma aggressivo, fornendo informazioni preziose sui fattori genetici di questo devastante tumore infantile. Replicando le condizioni che portano all'insorgenza del tumore, saremo in grado di comprendere meglio i meccanismi alla base di questo processo e quindi sviluppare strategie di trattamento più efficaci a lungo termine.
"Questo è molto importante perché i tassi di sopravvivenza dei bambini affetti da neuroblastoma aggressivo sono bassi e la maggior parte dei sopravvissuti soffre di effetti collaterali associati a trattamenti duri, tra cui possibili problemi di udito, fertilità e polmoni."
Il dott. Florian Halbritter, del St Anne's Childhood Cancer Research Institute e secondo autore principale dello studio, ha affermato: "Si è trattato di uno straordinario lavoro di squadra che ha superato confini geografici e disciplinari per giungere a nuove scoperte nella ricerca sul cancro infantile".