Perché nascono i bambini ridimensionati?

La sindrome di Down, secondo i medici, è un puro caso genetico. Perché i bambini nascono con la sindrome di Down? Cosa caratterizza questa deviazione e può essere individuata nelle prime fasi della gravidanza?

Che cosa è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è anche chiamata trisomia del cromosoma 21. Si tratta di una delle forme di patologia genetica in cui il materiale genetico contiene un cromosoma in più invece dei 46 necessari. Generalmente, i cromosomi sono appaiati, ma al posto della 21a coppia, ce ne sono tre invece di due.

La sindrome di Down fu scoperta e descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Down, da cui il nome della patologia. Molto più tardi, nel 1959, il genetista francese Jérôme Lejeune continuò il suo lavoro, scoprendo che questa sindrome e il numero innato di cromosomi in un bambino sono strettamente correlati. Il termine "sindrome" implica un insieme di determinate caratteristiche.

Poiché un cromosoma in più non è tipico degli esseri umani, ciò provoca un certo ritardo dello sviluppo: un rallentamento dello sviluppo fisico e, soprattutto, mentale del bambino.

Quanto sono comuni i bambini che nascono con la sindrome di Down?

Secondo i dati medici, l'età della madre può influenzare la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down. La probabilità di avere un figlio con questa patologia è maggiore quanto più è anziana la madre. Secondo le statistiche, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down nelle madri di età compresa tra 20 e 24 anni è di 1:1562. All'età di 35-39 anni, questa cifra raggiunge 1:214, e se la madre ha più di 45 anni, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down raggiunge 1:19.

Secondo i referti medici, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è più alto se la madre ha meno di 35 anni. Ma questo non è dovuto a patologie genetiche, affermano i medici, ma al fatto che le donne partoriscono più spesso a questa età. Per quanto riguarda gli uomini, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta dopo i 42 anni. Ciò è dovuto alla qualità dello sperma, che si riduce significativamente.

Secondo l'OMS, ogni anno sulla Terra nasce con la sindrome di Down un bambino su 700. Sia le bambine che i bambini possono nascere con questa patologia con la stessa probabilità. Inoltre, i genitori possono essere perfettamente sani, sia la mamma che il papà.

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Cosa fanno i genitori quando scoprono che avranno un figlio con la sindrome di Down?

Il più delle volte, le madri interrompono la gravidanza. Secondo una ricerca del 2002, fino al 93% delle gravidanze in Europa è stato interrotto a causa della scoperta della sindrome di Down nei feti. Dati dimostrano inoltre che, in oltre 7 anni di ricerca, è emerso che almeno il 92% delle donne ha interrotto la gravidanza dopo aver scoperto di portare in grembo un bambino con sindrome di Down.

Secondo le statistiche, in Russia nascono ogni anno più di 2.500 bambini con questa sindrome. Oltre l'84% dei genitori abbandona questi bambini in ospedale, abbandonandoli. Nella maggior parte dei casi, il personale medico non solo li supporta, ma fornisce anche raccomandazioni positive.

Perché compaiono bambini con sindrome di Down?

Secondo una ricerca moderna sulla sindrome di Down, condotta solo un paio di anni fa, è stato dimostrato che questa patologia può essere causata non solo dalla presenza di un cromosoma in più durante la formazione dell'embrione, ma anche da vari tipi di incidenti durante la gravidanza. Un cromosoma in più può anche comparire a causa di una formazione e uno sviluppo scorretti delle cellule sessuali.

Né il comportamento né lo stile di vita della madre e del padre influenzano lo sviluppo di questa patologia. Le circostanze del mondo circostante, come il meteo, i fattori ambientali e le condizioni di temperatura, non influenzano la formazione di un embrione con sindrome di Down.

Diagnosi precoce di un feto con sindrome di Down

La diagnosi precoce dei bambini con sindrome di Down non ancora nati è possibile e accessibile a ogni famiglia. Può essere effettuata nelle prime fasi della gravidanza. I principali metodi diagnostici sono lo screening biochimico del corion e l'ecografia. Il materiale per lo studio è la membrana embrionale, che contiene villi coriali sensibili a diverse vibrazioni. I medici prelevano un campione di placenta o di liquido amniotico con un ago sottile e lo analizzano. L'analisi del liquido amniotico è chiamata amniocentesi.

Questi metodi diagnostici sono considerati piuttosto rischiosi. Con questi metodi diagnostici, il rischio di aborto spontaneo o di danni alla placenta è elevato.

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Nascita di un bambino con sindrome di Down

Alla nascita, la sindrome di Down può essere diagnosticata in un neonato in base ai suoi tratti caratteristici. Il peso di un bambino con questa sindrome è inferiore al normale, gli occhi sono stretti, il dorso del naso è troppo piatto, la bocca è sempre leggermente aperta. Ma per essere certi che il bambino sia nato con la sindrome di Down, è necessario eseguire ulteriori test cromosomici.

Un bambino con sindrome di Down presenta diverse patologie concomitanti, come cardiopatie, problemi di vista, disturbi dell'udito e del linguaggio. L'opinione che i bambini con sindrome di Down soffrano di disturbi mentali non è del tutto corretta. Questi bambini sanno parlare, scrivere, disegnare, riparare dispositivi elettronici, leggere e suonare diversi strumenti musicali. La comunicazione è importante per questi bambini, ma non isolata, bensì in gruppo.

I bambini con sindrome di Down hanno molte difficoltà a comunicare in modo completo, ma non bisogna separarli dalle persone. Hanno difficoltà a svolgere attività analitiche, ma questi bambini possono avere capacità che i bambini normali non hanno. Possono avere una memoria fenomenale, in particolare visiva. Riescono a ricordare grandi quantità di informazioni, sia musicali che testuali.

Perché nascono bambini con sindrome di Down? La natura prevede che alcuni di questi bambini vivano tra noi e spesso si distinguano per le loro straordinarie capacità. Nulla accade per caso. E non è solo una questione di possibile presenza di un cromosoma in più, ma anche del valore inestimabile della vita umana, che realizza il suo scopo in questo mondo.

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